病例男，67歲，患者于出生時在腰骶部發現一直徑0.5 cm大小包塊，無疼痛不適，一直未診治，包塊進行性增大，影響腰背部活動，來院要求手術。專科檢查：腰骶部皮下觸及一大小約20 cm×15 cm包塊，皮膚未見膿頭、破潰，包塊質地韌，邊界清楚，無明顯壓痛，活動度差。
超聲檢查示：腰骶部皮下探及一凸出體表的巨大腫物，大小約17.0 cm×15.2 cm×4.3 cm，邊界清晰，形態規則，內部呈不均質低回聲，可見多發條片狀、斑點狀強光斑及條片狀更低回聲，加壓探頭似可見內容物輕微移動，CDFI未見明顯血流信號。MRI示：L4-S4椎體水平腰骶部皮下見一類圓形短T1、長T2信號，大小約17.3 cm×13.0 cm×6.3 cm，T2WI壓脂序列可以清楚顯示病灶內部規律分布的條片狀低信號，腰骶椎曲度及走形正常，骨質結構完整。
手術及病理：沿包塊行梭形切口，切開皮膚及皮下組織，沿包塊邊緣切除包塊，術中切開標本見大量“豆腐渣”樣內容物，病理切片示囊內含有多量的皮脂和少量角質碎片，囊壁襯以毛囊型角化上皮，并可見到多少不等的皮脂腺組織，病理診斷：皮脂腺囊腫。
圖1皮脂腺囊腫超聲聲像圖示病灶呈不均質低回聲。圖2皮脂腺囊腫T1WI像示病灶呈高信號。圖3T2WI壓脂像示病灶內部條片狀低信號的皮脂內容物。圖4鏡下觀（HE），囊內含有多量的皮脂和少量角質碎片，囊壁襯以毛囊型角化上皮。
討論
皮脂腺囊腫俗稱“粉瘤”，由于皮脂腺排泄管阻塞，皮脂內容物聚積形成潴留性囊腫。常生長于頭面部及腰背部，也可生長于陰囊或足底。皮脂腺囊腫一般位于體表，易于發現，故體積均較小，目前國內文獻報道最大者達15 cm。Lao等報道1例腰椎的皮脂腺囊腫，并伴有椎體的骨質破壞。蔣建華等報道1例頂枕部皮脂腺囊腫破壞頂枕部顱骨骨質并侵及顱內。以上兩例囊腫病理檢查均為良性，提示良性的皮脂腺囊腫亦可對鄰近的骨質造成破壞。可能與病灶生長時限過長，導致局部骨質的壓迫性吸收有關。本文患者出生時在腰骶部發現皮脂腺囊腫，長期未給予診治導致其體積巨大，需要明確病灶鄰近骨質結構有無異常。
超聲高頻探頭對于淺表軟組織病灶的檢出具有很高的應用價值，且操作方便，為淺表組織器官檢查首選。對于較大皮下病變，為觀察病變的大小、范圍，可進一步采用MRI檢查。皮脂腺囊腫的影像學表現如下：超聲表現為密集點狀或粗顆粒狀低回聲，為其狀似豆腐渣的皮脂內容物，散在的強光斑為其少量的角質碎片。當囊腫合并感染時，囊內的膿液可表現為無回聲區。
CDFI：囊腫內部因無血管結構，內部及周邊無血流信號。當囊腫合并感染時，周邊組織炎性浸潤，于囊腫周邊可檢測出血流信號。MRI一般表現為T1WI低或中等信號，T2WI為高信號。本例囊腫T1WI及T2WI均呈高信號，提示MRI信號與囊腫內所含的皮脂及角化物的含量有關，T2WI壓脂序列囊腫內可見多發條片狀的低信號為其形似豆腐渣的皮脂內容物，有此征象應考慮皮脂腺囊腫的可能。
骶尾部的巨大包塊需與骶尾部脊柱裂、脊髓脊膜膨出等神經管畸形、骶尾部畸胎瘤、血管瘤鑒別。脊柱裂為軀干中線骨及神經結構不融合或融合不全導致，常合并脊髓、脊膜膨出。
研究發現MRI是脊柱裂患兒無創性診斷的重要工具，可對各種類型的脊柱裂做出定性診斷。MRI表現為單純椎弓、椎板缺如或雙側椎板不融合，中間呈裂隙樣改變，可伴有脊髓、脊膜等椎管內容物從裂隙膨出。畸胎瘤富含脂肪成分，于T1WI呈明顯高信號，壓脂序列呈低信號。血管瘤表現為T1WI呈低信號，T2WI呈明顯高信號，增強掃描呈明顯強化。對于此類巨大的骶尾部包塊，MRI除可以通過觀察病灶的信號特征與其他淺表腫塊鑒別，還可以清晰顯示包塊的來源及周邊毗鄰關系，為手術治療提供依據。