果糖廣泛存在于各種水果和蔬菜中，含量最高者可達干重的40%，并常被用作食品中的添加劑，因此人體自日常飲食中攝入的果糖量較大。果糖進入人體后大部分在肝臟中進行代謝，僅小量由腎小管和小腸代謝。果糖的代謝途徑主要由3種酶催化：果糖激酶首先將果糖催化生成l-磷酸果糖；l-磷酸果糖隨即被醛縮酶轉化為磷酸二羥丙酮和甘油醛；甘油醛通過甘油醛激酶的作用，磷酸化成3-磷酸甘油醛。磷酸二羥丙酮和磷酸甘油醛都是糖酵解和葡糖異生途徑的中間代謝產物，故果糖在上述酶的作用下，最終約有50%轉化為葡萄糖，其余則生成糖原、丙酮酸、三酸甘油酯和脂肪等。
由常染色體隱性遺傳所致的果糖代謝途徑的障礙有3種：
①果糖激酶缺乏癥（或稱特發性果糖尿癥）是由于肝臟缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能進行磷酸化，也就不能在肝臟中進一步代謝，因此患者血液中的果糖濃度在攝食果糖后明顯升高，并自尿液中排出，本病無肝臟損害；
②遺傳性果糖不耐癥系因果糖二磷酸醛縮酶缺陷所致，是本節敘述重點；
③果糖-1，6-二磷酸酶缺乏癥，這是葡萄糖代謝途徑中的催化酶，但習慣上歸納在果糖代謝缺陷中。