關于果糖不耐癥的基本介紹
果糖廣泛存在于各種水果和蔬菜中，含量最高者可達干重的40%，并常被用作食品中的添加劑，因此人體自日常飲食中攝入的果糖量較大。果糖進入人體后大部分在肝臟中進行代謝，僅小量由腎小管和小腸代謝。果糖的代謝途徑主要由3種酶催化：果糖激酶首先將果糖催化生成l-磷酸果糖；l-磷酸果糖隨即被醛縮酶轉化為磷酸二羥丙酮和甘油醛；甘油醛通過甘油醛激酶的作用，磷酸化成3-磷酸甘油醛。磷酸二羥丙酮和磷酸甘油醛都是糖酵解和葡糖異生途徑的中間代謝產物，故果糖在上述酶的作用下，最終約有50%轉化為葡萄糖，其余則生成糖原、丙酮酸、三酸甘油酯和脂肪等。 由常染色體隱性遺傳所致的果糖代謝途徑的障礙有3種： ①果糖激酶缺乏癥（或稱特發性果糖尿癥）是由于肝臟缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能進行磷酸化，也就不能在肝臟中進一步代謝，因此患者血液中的果糖濃度在攝食果糖后明顯升高，并自尿液中排出，本病無肝臟損害； ②遺傳性果糖不耐癥系因果糖二磷酸醛縮酶缺陷所致，是本節......閱讀全文
關于果糖不耐癥的基本介紹
果糖廣泛存在于各種水果和蔬菜中，含量最高者可達干重的40%，并常被用作食品中的添加劑，因此人體自日常飲食中攝入的果糖量較大。果糖進入人體后大部分在肝臟中進行代謝，僅小量由腎小管和小腸代謝。果糖的代謝途徑主要由3種酶催化：果糖激酶首先將果糖催化生成l-磷酸果糖；l-磷酸果糖隨即被醛縮酶轉化為磷酸二
關于果糖不耐癥的發病機制介紹
遺傳性果糖不耐癥是由于果糖二磷酸醛縮酶缺陷所致。已知該酶的分子量為160000，由4個亞單位組成；根據其催化活性、免疫特征和在不同組織中的分布情況，又可分為A、B、C三型同功酶。在肝、腎和小腸中以B型果糖二磷酸醛縮酶為主，它的編碼基因位于9q13～q32，長約14500bp。歐洲資料表明：A14
關于果糖不耐癥的實驗室檢查介紹
1、血液生化檢查在急性癥狀出現時，患兒應呈現低血糖，同時血磷、血鉀呈一過性降低。血清果糖、乳酸、丙酮酸和尿酸增高。 低血糖癥時，還可見患兒血清胰島素降低，而胰高糖素、腎上腺素和生長激素濃度增高，隨著這些激素的變化，血漿游離脂肪酸明顯增高，有別于正常人。果糖-1，6-二磷酸酶缺乏癥（屬常染色體隱
關于遺傳性果糖不耐受的基本介紹
本病為常染色體隱性遺傳的酶缺乏病。因肝、腎組織中缺乏1-磷酸果糖醛縮酶或者1，6-二磷酸果糖醛縮酶的活性下降，從而使1-磷酸果糖不能裂解而儲積于細胞內產生病變，同時因不能產生ATP而影響細胞的能量代謝。若給患者輸注果糖可產生Fanconi綜合征復合腎小管功能障礙，若杜絕果糖則腎小管功能正常。本病
關于遺傳性果糖不耐受癥的診斷介紹
尿液中出現還原性物質時，要高度懷疑遺傳性果糖不耐癥。靜脈注射果糖若首先引起血清磷酸鹽快速下降，接著血糖快速下降，隨后血尿酸和血鎂升高支持果糖不耐癥診斷。由于口服果糖時患者可能急性發病，不應該對疑似患者進行口服葡萄糖耐量試驗。確切的診斷依賴肝組織醛縮酶B活性檢測。
關于遺傳性果糖不耐受癥的簡介
遺傳性果糖不耐受癥，又稱果糖-1,6-二磷酸醛縮酶缺陷病，是嬰兒飲食中開始含有果糖時出現的一種嚴重疾病，它是由于肝、腎、小腸中醛縮酶B活性缺乏所致。果糖-1,6-二磷酸醛縮酶催化果糖-1,6-二磷酸水解生成磷酸丙糖和磷酸甘油醛。此酶活性缺乏導致患者吸收果糖后，體內果糖-1-磷酸迅速聚集，引起嚴重
簡述果糖不耐癥的臨床表現
發病年齡與所用飲食成份有關。由于各種奶方中大多含有蔗糖，故在出生后即給予人工喂養的新生患兒常在2～3日內出現嘔吐、腹瀉、脫水、休克和出血傾向等急性肝功能衰竭癥狀。母乳喂養兒都在幼嬰時期給予含蔗糖或果糖的輔食后發病，在喂養30分鐘內即發生嘔吐、腹痛、出冷汗直至昏迷和驚厥等低血糖癥狀，若不及時終止這
關于遺傳性果糖不耐受的檢查介紹
實驗室檢查： 1.血液生化檢查在急性癥狀出現時患兒應呈現低血糖同時血磷血鉀呈一過性降低血清果糖乳酸、丙酮酸和尿酸增高。低糖血癥時還可見患兒血清胰島素降低而胰高糖素腎上腺素和生長激素濃度增高；隨著這些激素的變化血漿游離脂肪酸明顯增高，有別于正常人。果糖-1,6-二磷酸酶缺乏癥(屬常染色體隱性遺傳
乳糖不耐受癥的基本介紹
乳糖不耐受癥，又稱乳糖消化不良或乳糖吸收不良，是指人體內不產生分解乳糖的乳糖酶的狀態。它是多發在亞洲地區的一種先天的遺傳性表達。由于患者的腸道中不能分泌分解乳糖的酶，而使乳糖消化、吸收，為人體所用。乳糖會在腸道中由細菌分解變成乳酸，從而破壞腸道的堿性環境，而使腸道分泌出大量的堿性消化液來中和乳酸
關于小兒遺傳性果糖不耐受的檢查介紹
一、小兒遺傳性果糖不耐受的實驗室檢查： 1、血液生化檢查 在急性癥狀出現時，患兒應呈現低血糖，同時血磷、血鉀呈一過性降低。血清果糖、乳酸、丙酮酸和尿酸增高。 低糖血癥時，還可見患兒血清胰島素降低，而胰高糖素、腎上腺素和生長激素濃度增高；隨著這些激素的變化，血漿游離脂肪酸明顯增高，有別于正常人
治療遺傳性果糖不耐受癥的簡介
患者飲食中要完全去除蔗糖、果糖、和山梨糖醇。由于這些糖類經常作為添加劑，甚至大部分藥物也存在，可能很難做到完全去除。開始治療后，患者肝腎功能好轉，出現追趕生長。智力發育一般不受影響。進入成年期，即使患者攝入了果糖，癥狀也較輕微。患者的長期預后是好的。由于飲食中避免了蔗糖，患者幾乎沒有齲齒。
關于乳糖不耐癥的危害介紹
對人類而言，乳糖不耐癥在很大程度上限制了人們對乳及乳制品的食用，產生巨大的衛生保健支出。乳糖不耐癥造成兒童缺鈣、患軟骨體病、體重低下、身體和智力發育遲緩，成年人尤其是絕經的中老年婦女易出現骨質疏松等癥狀。對養殖業而言，因乳糖不耐引起的仔豬腹瀉而導致的仔豬死亡，造成的巨大經濟損失也不容忽視。 由
關于遺傳性果糖不耐受的簡介
遺傳性果糖不耐受(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛縮酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphatealdolase)缺陷所致的先天性代謝紊亂性疾病。因缺乏1-磷酸果糖醛縮酶，1-磷酸果糖不能進一步代謝，在體內積聚，抑制
關于遺傳性果糖不耐受的概述
由常染色體隱性遺傳所致的果糖代謝途徑的障礙有3種： 1.果糖激酶缺乏癥(或稱特發性果糖尿癥，essentialfructosuria)是由于肝臟缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能進行磷酸化而不能在肝臟中進一步代謝，因此患者血液中的果糖濃度在攝食果糖后明顯升高并自尿液中排出，本病無明顯臨床癥狀，正確
關于遺傳性果糖不耐受的臨床表現介紹
發病年齡與所用飲食成分有關由于各種奶方中大多含有蔗糖，故在出生后即給予人工喂養的新生患兒常在2～3天內出現嘔吐、腹瀉脫水、休克和出血傾向等急性肝功能衰竭癥狀；母乳喂養兒都在幼嬰兒時期給予含蔗糖或果糖的輔食后發病在喂養30min內即發生嘔吐腹痛、出冷汗直至昏迷和驚厥等低血糖癥狀，若不及時終止這類食
關于小兒遺傳性果糖不耐受的病理診斷介紹
1、小兒遺傳性果糖不耐受的飲食保健： 平時多吃一些有營養的食物。 2、小兒遺傳性果糖不耐受的預防護理： 發病機制尚未完全清楚，參考遺傳性疾病預防措施。由于在同一家系中還可出現其他病兒，因此對發病家庭的新生嬰兒要嚴密觀察。 3、小兒遺傳性果糖不耐受的病理病因： 本病屬于常染色體隱性遺傳病
簡述遺傳性果糖不耐受癥的臨床表現
遺傳性果糖不耐癥患者在吸收果糖或者蔗糖（通常從水果、果汁或者糖化的谷類攝取）前無任何臨床癥狀。若新生兒出生后即服用含這些糖類的食物或者配方奶粉，患兒會很快出現癥狀。早期臨床表現類似半乳糖血癥，包括黃疸、肝大、嘔吐、萎靡、易激惹和驚厥。實驗室檢查包括凝血時間延長、低白蛋白血癥、膽紅素轉氨酶升高和近
治療遺傳性果糖不耐受的相關介紹
及時治療后預后良好，肝臟病變常屬可逆： 1.飲食療法一旦確定診斷，立即終止一切含果糖和蔗糖食物。必須終身不再攝入果糖及蔗糖由于飲食的限制維生素C攝入量減少宜予補充。 2.對癥治療當出現低血糖時，靜脈內注射葡萄糖即可緩解糾正電解質紊亂，有出血傾向者可給予成分輸血。 3.支持治療對急性肝功能衰
關于乳糖不耐受癥的病理生理介紹
在缺乏乳糖酶的情況下，人攝入的乳糖不能被消化吸收進血液，而是滯留在腸道。腸道細菌發酵分解乳糖的過程中會產生大量氣體。造成腹脹、放屁。過量的乳糖還會升高腸道內部的滲透壓，阻止對水分的吸收而導致腹瀉。 哺乳動物的幼體在斷乳后，開始逐漸的減少乳糖酶的合成。人類的幼兒在4歲的時候通常會失去90%的乳糖
關于果糖血癥的發病機制介紹
每次吃完甜食后都會出現昏迷、嘔吐的癥狀，皮膚變得越來越黃。如果患此病的人繼續食用含果糖的食物，就有可能引發腎和肝的損傷。食物中的蔗糖經消化后產生果糖，或食物中含果糖(水果)以致引起嘔吐、營養不良和低血糖，而血中果糖增高，導致粘膜黃染，最終危及生命.
關于母乳不耐受的基本信息介紹
母乳不耐受，又稱乳糖不耐受，通常指由于新生兒小腸粘膜乳糖酶缺乏，導致奶中乳糖消化吸收障礙而引起的以腹脹、腹瀉、腹痛為主的一系列臨床癥狀。先天性乳糖酶缺乏多有家族性。 先天性乳糖酶缺乏多有家族性。新生兒哺乳后1至2小時即出現以腹瀉為主的癥狀，伴有腹脹、腸鳴音亢進、痙攣性腹瀉，嚴重的伴有嘔吐、失水
簡述小兒遺傳性果糖不耐受的并發癥和預后
1、小兒遺傳性果糖不耐受的并發癥： 嘔吐、腹瀉可致脫水、休克，發生急性肝功能衰竭、肝硬化，出現黃疸、水腫、腹水和出血傾向、昏迷等，或發生低血糖，出現驚厥等癥狀，體重不增、肝大等。 2、小兒遺傳性果糖不耐受的預后： 合適的治療可使所有癥狀在2～3天內消失，血液生化改變在2周內恢復正常，生長落
關于乳糖不耐受癥的診斷依據介紹
隔夜禁食后，口服一定量的乳糖水溶液。乳糖不耐癥可由下列幾種手段之一診斷： 出現腹脹或腹部不適 呼氣中監測到腸道細菌乳糖代謝產生的氫氣 血糖上升值遠小于分別攝入同量的葡萄糖和半乳糖（乳糖酶解的自然產物）結果 最嚴格的診斷方法是進行腸道活檢來確定乳糖酶的活躍程度。 觀察各種乳制品攝入與腹脹、腹瀉癥狀
關于乳糖不耐受癥的應對方法介紹
1、少量多次飲用牛奶 乳糖不耐受的發生往往與一次性攝入乳糖過多，卻無法被完全消化以及吸收進血液而導致的，因此少量多次飲用牛奶，從50毫升開始逐漸增加，幫助腸道逐步適應。最好再和面包、餅干或饅頭等固體食物搭配吃，可“稀釋”牛奶中的乳糖濃度，有效緩解或避免不適癥狀。 2、避免空腹飲奶 空腹時牛
關于二磷酸果糖的基本介紹
二磷酸果糖，為凍干粉劑，經稀釋后供靜滴用，每克含純凈1，6?二磷酸甲糖0.75g，每5g含23mmol無機鹽，含37.66kJ(9kcal)熱能。 1、本品宜單獨使用，勿混入其它藥物，尤忌溶入堿性溶液及鈣鹽等。 2、禁用于對本品過敏、高磷酸血癥及腎功能衰竭病人。
關于乳糖不耐受癥的簡介
乳糖不耐受癥，又稱乳糖消化不良或乳糖吸收不良，是指人體內不產生分解乳糖的乳糖酶的狀態。它是多發在亞洲地區的一種先天的遺傳性表達。由于患者的腸道中不能分泌分解乳糖的酶，而使乳糖消化、吸收，為人體所用。乳糖會在腸道中由細菌分解變成乳酸，從而破壞腸道的堿性環境，而使腸道分泌出大量的堿性消化液來中和乳酸
如何診斷遺傳性果糖不耐受？
一、診斷：確診可依據： 1.臨床特點從食物中摒除果糖后，臨床癥狀于幾小時內消失。 2.果糖耐量試驗(fructosetolerancetest)顯示血葡萄糖及血磷急速下降同時果糖脂肪酸及乳酸上升但本試驗易引起低血糖發作故宜慎用，而且所用果糖量宜減少，口服按0.5g/kg靜脈量減半兒童也可按3
關于果糖血癥的簡介
遺傳性果糖不耐受癥(果糖血癥)屬于常染色體隱性遺傳性疾病患兒出生時和吃母乳時無法表現出來，斷奶后，因食物中含有食糖(蔗糖)，其身體就不能耐受。食物中的蔗糖經消化后產生果糖，或食物中含果糖（水果）以致引起病兒嘔吐、營養不良和低血糖，而血中果糖增高。發病機制是由于肝臟缺乏果糖-1-磷酸醛縮酶（fru
關于果糖血癥的概述
遺傳性果糖不耐受癥(果糖血癥)屬于常染色體隱性遺傳性疾病患兒出生時和吃母乳時無法表現出來，斷奶后，因食物中含有食糖(蔗糖)，其身體就不能耐受。食物中的蔗糖經消化后產生果糖，或食物中含果糖（水果）以致引起病兒嘔吐、營養不良和低血糖，而血中果糖增高。發病機制是由于肝臟缺乏果糖-1-磷酸醛縮酶（fru
預防遺傳性果糖不耐受的簡介
預后：合適的治療可使所有癥狀在2～3天內消失血液生化改變在2周內恢復正常生長落后情況則需2～3年始見好轉。無果糖飲食可使患兒獲得完全正常的生活但多數仍留有輕度肝腫大和脂肪變性。 預防：發病機制尚未完全清楚，參考遺傳性疾病預防措施由于在同一家系中還可出現其他病兒，因此對發病家庭的新生嬰兒要嚴密觀
