因為先天的遺傳代謝病直接關系到一個孩子后天能否健康成長的問題，如果你的孩子患有先天的遺傳代謝病，父母又不知道，那么結果是十分可怕的，現實是極其殘酷的：
孩子肉體的極大痛苦
從同型胱氨酸尿癥患兒的照片中可以明顯看到患兒的膝關節外翻，面部癡呆，眼部畸形。這種癥狀在遺傳代謝病的病歷中屬于比較輕的表現，嚴重的癥狀甚至會出現患兒本身的自殘行為。
家長精神沉重的折磨
由于確診難，父母帶著孩子常年奔走于各大醫院之間，辭去工作有之，變賣家產有之，而無論如何努力，但甚少有好的結局，甚至即便是孩子離去了，悲痛仍然不會停止。
大多數智力低下兒尚無有效的藥物，故應對智商高低不同者分別加以處理：智商在50-70者可訓練做簡單性技術工作或進弱智學校；智商在35-49者只能自理生活；智商在35以下者；則只能由他人照顧和監護。
家庭金錢的巨大損失
國家每年對殘障兒童的投入經費可達上百億，統計表明，不進行新生兒篩查，治療和護理患兒的費用將是全面篩查費用的4.2倍。相關部門統計，出生一個智障兒童，僅以其存活40年計，造成的經濟損失可達70余萬元。