概述遺傳代謝病檢測的作用
因為先天的遺傳代謝病直接關系到一個孩子后天能否健康成長的問題，如果你的孩子患有先天的遺傳代謝病，父母又不知道，那么結果是十分可怕的，現實是極其殘酷的： 孩子肉體的極大痛苦 從同型胱氨酸尿癥患兒的照片中可以明顯看到患兒的膝關節外翻，面部癡呆，眼部畸形。這種癥狀在遺傳代謝病的病歷中屬于比較輕的表現，嚴重的癥狀甚至會出現患兒本身的自殘行為。 家長精神沉重的折磨 由于確診難，父母帶著孩子常年奔走于各大醫院之間，辭去工作有之，變賣家產有之，而無論如何努力，但甚少有好的結局，甚至即便是孩子離去了，悲痛仍然不會停止。 大多數智力低下兒尚無有效的藥物，故應對智商高低不同者分別加以處理：智商在50-70者可訓練做簡單性技術工作或進弱智學校；智商在35-49者只能自理生活；智商在35以下者；則只能由他人照顧和監護。 家庭金錢的巨大損失 國家每年對殘障兒童的投入經費可達上百億，統計表明，不進行新生兒篩查，治療和護理患兒的費用將是全面......閱讀全文
概述遺傳代謝病檢測的作用
因為先天的遺傳代謝病直接關系到一個孩子后天能否健康成長的問題，如果你的孩子患有先天的遺傳代謝病，父母又不知道，那么結果是十分可怕的，現實是極其殘酷的： 孩子肉體的極大痛苦 從同型胱氨酸尿癥患兒的照片中可以明顯看到患兒的膝關節外翻，面部癡呆，眼部畸形。這種癥狀在遺傳代謝病的病歷中屬于比較輕的表
概述遺傳代謝病的臨床表現
神經系統異常、代謝性酸中毒和酮癥、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發異常、眼部異常、耳聾等，多數遺傳代謝病伴有神經系統異常，在新生兒期發病者可表現為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重并發癥。 1.尿液 異常氣味、酮體屢次陽性等提示有代謝缺陷病的可能性；
關于遺傳性嘧啶代謝病的概述
嘧啶與嘌呤是構成人體核苷酸中的堿基。組成DNA分子的嘧啶主要為胸腺嘧啶及胞嘧啶，組成RNA分子的嘧啶主要為尿嘧啶及胞嘧啶。因此，嘧啶代謝障礙會影響到遺傳信息的保留及傳遞。遺傳性嘧啶代謝病主要指一種嘧啶核苷酸合成缺陷疾病，即遺傳性乳清酸尿癥。為常染色體隱性遺傳。而嘧啶核苷酸分解缺陷所致代謝酶缺乏性
關于遺傳代謝病檢測的簡介
遺傳代謝病檢測是指為新生兒遺傳代謝病檢查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病，并進行及時的治療，使其健康成長。 遺傳代謝病檢測指采用設備、醫學試劑并采用特定的生化醫學檢測方法對輔助確診遺傳代謝的測試。樣本多采用靜脈血或干血片，可檢測大分子類遺傳代謝
關于遺傳代謝病檢測的檢查方法介紹
遺傳代謝病的檢測技術難度高，主要分為：染色體病、大分子病、小分子病，染色體病包括：Prader-Willi綜合征，Angelman綜合征，Digeorge綜合征等，大分子病包括：法布里病、戈謝病、龐貝氏病、MPS I等，此類病發病率較高，需要采用生化方法進行酶學活性檢測，該方法難度較大，檢測成本
治療遺傳代謝病的介紹
總的治療原則是減少代謝缺陷造成的毒性物質蓄積、補充正常需要物質、酶或進行基因醫療。大多數遺傳代謝病以飲食治療為主，部分疾患可通過維生素、輔酶等進行治療。通過對癥治療許多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、學習和工作。
遺傳代謝病的相關介紹
遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發生突變而導致的疾病。又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。 遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體貯積癥（三
概述代謝病的防治原則
（一）針對病因和誘因的防治 以環境因素和不良生活方式為主引起的代謝病，多數能針對誘因進行防治。對常見的高發病率代謝性疾病（肥胖、糖尿病、脂代謝紊亂等），則應積極普及和推進正確的生活方式干預，及早糾正代謝紊亂，預防和延緩代謝相關疾病發病風險。以遺傳性代謝缺陷為主的代謝病，針對病因的治療已顯示出一
關于遺傳代謝病的種類介紹
種類繁多，涉及到各種生化物質在體內的合成、代謝、轉運和儲存等方面的先天缺陷根據累及的生化物質，可分為以下幾類： （1）大分子類 ①溶酶體貯積癥 主要包括：戈謝病、法布里病（Fabry病）、異染性腦白質營養不良、球形細胞腦白質營養不良、GM1神經節苷脂貯積癥、GM2黑蒙性癡呆（Tay-Sach
關于遺傳代謝病的病因分析
遺傳代謝病致病原因定位在13q14.3，其發病機制迄今未名，現認為其基本代謝缺陷是肝臟不能正常合成血漿銅藍蛋白，銅與銅藍蛋白的結合力下降以致自膽汁中排出銅量減少。人銅藍蛋白基因位于3q23—25，其基因突變與本病相關，目前發現6種移碼突變導致編碼蛋白功能障礙銅藍蛋白無法與銅結合。銅是人體所必需的
氨基酸代謝病的概述
當神經系統受累時通常只出現輕度精神運動發育遲滯直到發病2～3年后才有明顯癥狀像其他遺傳性代謝性疾病一樣氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長發育或分娩，早期可無體征。除個別情況，氨基酸病(aminoacidopathy)均為常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿癥(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血
遺傳代謝病的代謝紊亂的表現
本病的代謝紊亂表現為以下幾個方面： （1）代謝終末產物缺，正常人體所需的產物合成不足或完全不能合成，臨床上出現相應癥狀，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累積癥，肝糖原分解葡萄糖不足，在饑餓或進食延遲時出現低血糖。 （2）受累代謝途徑的中間和（或）旁路代謝產物蓄積，引起相應的細胞、器官腫大，出現
關于遺傳代謝病的鑒別診斷介紹
拒食、嘔吐、腹瀉等頗為常見，這些癥狀常在進食后不久發生；持續黃疸伴生長遲緩者常見于crigler-Najjar綜合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、過氧化酶體病、膽汁酸代謝障礙、C型Niemann-Pick病（慢性神經型）、Byler病等；脂肪酸氧化障礙和尿素循環酶缺陷者可呈現Reye綜合癥樣癥狀；肝腫
概述小兒戈謝病的臨床表現
由于β-糖腦苷脂酶缺乏的程度不同，臨床表現有較大差異。生長發育落后，甚至倒退。肝脾進行性腫大，尤以脾大更明顯，肝功能異常，脾功能亢進，可有淋巴結腫大。骨和關節受累，可見病理性骨折。門脈高壓、肺動脈高壓。肺受累有咳嗽、呼吸困難和發紺。眼部可見眼球運動失調、斜視、水平注視困難、球結膜對稱性棕黃色楔型
關于遺傳代謝病的診斷依據介紹
有賴于各項實驗室檢查。根據臨床特點和病史，由簡到繁，由初篩到精確，選擇相應的實驗檢查。 1.尿液的檢查 （1）尿的色澤與氣味 有些代謝產物從尿液中大量排出，可使尿液呈現特殊的顏色和氣味。如尿藍母使尿呈藍色；而尿黑酸呈藍—棕色；卟啉則呈紅色。 （2）尿液中還原物試驗 尿液中的半乳糖、果糖、葡
神經系統遺傳代謝病的措施
有關神經系統遺傳代謝病的治療，近年來也有較大的進展。當然，應用限制有關代謝障礙環節的前質(如限制某種氨基酸、脂肪酸或蛋白)仍然是較可靠的基本措施。使用維生素B1、B6、B12、生物素等有輔酶作用的物質，對于某些特定的酶缺陷病有時具有一定療效。對于鞘脂累積病的某些類型(如Gaucher、Niema
遺傳代謝病的實驗室檢查思路
??遺傳代謝病（inherited metabolic disorders，IMD），也稱先天性代謝缺陷病（inborn errors of metabolism，IEM），是指由于基因變異引起酶缺陷、細胞膜功能異常或受體缺陷，導致中間或旁路代謝產物蓄積或終末代謝產物缺乏，引起一系列臨 床癥狀的一組
神經系統遺傳代謝病的特征
1.頭顱：頭圍增大常見于某些鞘脂累積病(如黑蒙性癡呆)，頭圍縮小見于多種腦發育障礙和精神發育遲滯(代謝性、非代謝性)，頭顱變尖見于Apert綜合征。 2.毛發：毛發色淡(枯草黃)多見于苯酮尿癥，毛發卷曲見于Menkes病(銅代謝病)，毛發易脆斷見于精氨酰琥珀酸尿癥(尿素循環代謝病)。 3.面
神經系統遺傳代謝病的簡介
神經系統遺傳代謝病占全身性遺傳代謝病的一大部分，是以侵犯中樞或周圍神經系統為主的類型。它們的臨床表現可以多種多樣，如程度不同的腦發育障礙、精神發育遲滯、無明顯原因的癲癇發作、全身肌張力失調(如各種白質營養不良癥)、對稱性的肢體癱瘓、感覺運動型多神經病等，還可以表現為精神錯亂或行為異常(如自傷行為
神經系統遺傳代謝病的臨床研究
在臨床醫生中，神經科、精神科、內科、兒科專科醫生們都有機會接觸到神經系遺傳代謝病的患者。凡是以智能低下、行為異常、全身性抽搐、肌張力過高或過低、對稱的肢體癱或者以多發性神經病為主要癥狀的患者(尤其是兒童)，無論是否詢問出陽性的家族史，都應該考慮到有遺傳代謝病的可能性。此時必需的實驗室篩查十分重要
概述氨基酸代謝病的臨床表現
目前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100多種。隨生化檢測技術的進步，新的發現將不斷增加。主要臨床特征為出生時外表和活動正常，半歲或1歲以后逐步出現智能減退，適當氨基酸補充，飲食控制維生素等綜合治療后不少病例神經癥狀可以改善。 1.遺傳性酪氨酸血癥 （1）可分為3型。每型的表現不一樣。
質譜技術為遺傳代謝病診療帶來變革
臨床色譜質譜技術發展研討會暨中美內分泌代謝病高峰論壇旨在進一步搭建起臨床醫生與臨床質譜檢驗工作者之間溝通的橋梁，共同探討和推進質譜技術在臨床檢驗中的應用。?本次研討會特別邀請到全球新生兒質譜篩查發明人、串聯質譜技術國際知名專家、杜克醫學中心兒科學名譽教授David S. Millington進行現場
串聯質譜－檢測新生兒足底采3滴血可檢測29種遺傳代謝病
市婦幼保健所有關人士近日稱，如今新生兒只要采3滴血，就能檢測29種遺傳代謝病。 2008年底，我省新生兒疾病篩查中心引進串聯質譜技術(MS/MS)，在國內率先進行新生兒遺傳代謝病群體篩查。只需在新生兒足底采3滴血，就能檢測29種遺傳代謝疾病，實現“一種實驗檢測多種疾病”，大大提高檢測的效率和準確性
倫代試驗的概述
倫代試驗是通過下述原理進行的。食物進入胃內可直接或間接地刺激胰腺分泌，食物中的脂肪酸和氨基酸可刺激十二指腸與空腸上段釋放縮膽囊素(CCK)，CCK又促進胰腺分泌消化酶。
遺傳漂變概述
? 由于某種機會，某一等位基因頻率的群體（尤其是在小群體)中出現世代傳遞的波動現象稱為遺傳漂變（genetic drift)，也稱為隨機遺傳漂變（random genetics drift)。這種波動變化導致某些等位基因的消失，另一些等位基因的固定，從而改變了群體的遺傳結構。在大群體中，不同
戈謝病的檢查
1.血常規 多為輕至中度，正細胞正色素性貧血，血小板可輕度減少，淋巴細胞比值相對增多。 2.組織病理學檢查 骨髓細胞涂片的尾部找到戈謝細胞。戈謝細胞體積大，直徑約20～80μm，多呈卵圓形，含有一或數個偏心胞核，核染色質粗糙，胞漿量多，呈淡藍色，充滿交織成網狀或洋蔥皮樣的條紋結構。細胞做糖
戈謝病的診斷
根據臨床肝、脾腫大或有中樞神經系統癥狀、骨髓涂片檢查見到戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步診斷，進一步確診應做白細胞或培養的皮膚成纖維細胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。
戈謝病的預后
戈謝病Ⅰ型進展緩慢，脾切除后可長期存活，智力正常，但生長發育落后。對葡糖腦苷脂酶制劑替代治療反應顯著，預后最好。 戈謝病Ⅱ型多于發病后1年內死于繼發性感染，少數患者可存活2年以上。 戈謝病Ⅲ型多由于神經系統癥狀較重，死于并發癥。 產前診斷：患者的母親再次妊娠時可取絨毛或羊水細胞經葡糖腦苷脂
關于血型遺傳的應用概述
輸血和移植配型 在臨床輸血中如果受血者血液含有針對供血者紅細胞抗原的抗體，常導致嚴重的溶血性輸血反應。輸入的血液如含有針對受血者紅細胞抗原的抗體則并無妨礙。這是因為輸入的抗體立即被受血者的血液稀釋，并為組織細胞所吸收的緣故。因此輸血配型的原則是輸入的紅細胞不能具有受血者所缺的抗原。 臨床器官
新生兒先天性代謝缺陷的檢查介紹
新生兒遺傳代謝病檢查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病，并進行及時的治療，使其健康成長。 遺傳代謝病近年逐漸成為導致新生兒死亡和殘疾的主要原因，尤其是在實行計劃生育的今天，更應努力降低此類疾病的危害。代表著世界臨床檢驗技術發展最高水平的液相串聯質