(1)原發性淀粉樣變性病(AL型) 常見體重減輕、虛弱和疲乏無力,常見多臟器受累。腎臟最常見,胃占50%;心臟(40%)受侵犯,引起心肌病變、心臟擴大、心律失常及傳導阻滯,嚴重者可猝死,50%死于充血性心力衰竭及心律失常,為原發性AL蛋白型者的最常見死因;胃腸道黏膜受累可引起便秘、腹瀉、吸收不良及腸梗阻等癥狀,黏膜下血管受累可伴發消化道出血,甚至大出血致死。舌受累出現巨舌,患者言語不清,吞咽困難,仰臥時巨舌后垂而發出響亮的鼾聲。胃受累時癥狀如胃癌,反復嘔吐難以進食;自主或周圍神經受累(19%)表現為多發性周圍神經炎、肢端感覺異常(手套或襪子樣分布的感覺減退麻木)及肌張力低下和腱反射低下;尺神經損害及周圍肌腱因淀粉樣物沉積表現為腕管綜合征;可導致自主神經功能失調,表現為直立性低血壓、胃腸功能紊亂、膀胱功能失調或陽痿。老年患者中樞神經系統受累表現為癡呆;骨髓受累可引起代償性紅細胞增多癥。平滑肌及骨骼肌受累表現為肌無力;關節受累表現為多發關節腫、痛,或由于骨受累表現為骨囊性變;肝損害為16%,皮膚紫癜為5%~15%。
(2)繼發性腎淀粉樣變性病(AA型) 腎臟病的癥狀常被原發病癥狀所掩蓋,肝脾亦為主要受累臟器,肝、脾多腫大,肝區痛,重者肝功能減退、門脈壓升高,可出現腹水,黃疸罕見,多見于病程之晚期。此外,腎上腺亦常受累,病變以接近髓質的皮質層最為嚴重,腎上腺皮質腫大,常因腎上腺靜脈血栓形成而引起組織壞死,功能減退,表現為艾迪生病。
(3)多發性骨髓瘤伴發的腎淀粉樣變性病 主要癥狀為難忍的骨痛。X線片見骨質破壞或骨折現象。因骨破壞常引起血鈣升高,繼發性高尿酸血癥,血清球蛋白異常增多,尿中出現凝溶蛋白。
(4)老年性淀粉樣變性病 多發生于腦、心、胰腺、主動脈、精囊及骨關節組織,由于淀粉樣蛋白沉積致使沉積器官的細胞功能紊亂和死亡。病變部位的血管壁可見嗜剛果紅染色的淀粉樣纖維沉積所致的血管炎。血管壁受累為老年淀粉樣變性的特點,故認為這種淀粉樣蛋白來源于循環系統,因基礎病不同,淀粉樣蛋白的化學結構亦不同。
(5)血液透析相關性淀粉樣變性病 長程血透析患者血中β2微球蛋白多聚體的淀粉樣蛋白(Aβ2-M)異常增高,與患者的骨、關節并發癥密切相關。其臨床表現如下:腕管綜合征(CTS):患者1只手或雙手疼痛、麻木和運動障礙。透析小于5年者發病率低,透析9年者發病率為5年的13倍,透析超過17年者發病率為100%。腕管組織、尺神經及其周圍肌腱鞘中均有Aβ2-M沉積;淀粉樣關節炎:長程透析患者的肩、髖、膝、腕、胸鎖、指骨間、踝、肘,頸椎及腰椎關節均可受累,以前四者受累最多。關節腫痛、功能受限、強直。X線片示關節腔變窄,骨質破壞,關節附近可見囊性透光區的骨損害。手指關節受累時可因肌腱鞘炎引起“扳機指”、肌腱斷裂;病理性骨折:囊性骨損害發生在股骨頭、股骨頸或髖臼處可發生病理性骨折。Aβ2-M骨外沉積:少見。Aβ2-M可沉積于胃腸道、心、肝、脾、肺、腎上腺、前列腺、睪丸等骨外組織,受累部位的血管壁可見Aβ2-M淀粉樣蛋白沉積,因沉積部位不同引起的病狀亦不同。