脆性X染色體綜合癥的認知癥狀
在認知方面，脆性 X 綜合癥的患者往往具有弱智的癥狀。例如在男性中，有 16% 的患者有極重度的弱智， 29% 的患者有重度的弱智， 46% 的患者有中度的弱智， 7% 的患者有輕度的弱智，其他則處于邊緣性或正常的智商狀態。而在女性中，具有弱智的患者的比例較低，極重度和重度的弱智為 8% ，中度和輕度弱智的為 30% 左右，其他大部分的 X 染色體有突變的女性都在邊緣狀態或正常的智商。除此之外，脆性 X 綜合癥的患者往往對于由聲音為媒介的抽象復雜信息的處理能力較低，而對于物體圖像的記憶能力較強。......閱讀全文
脆性X染色體綜合癥的認知癥狀
在認知方面，脆性 X 綜合癥的患者往往具有弱智的癥狀。例如在男性中，有 16% 的患者有極重度的弱智， 29% 的患者有重度的弱智， 46% 的患者有中度的弱智， 7% 的患者有輕度的弱智，其他則處于邊緣性或正常的智商狀態。而在女性中，具有弱智的患者的比例較低，極重度和重度的弱智為 8% ，中度
概述脆性X染色體綜合癥的病理
早在1940年，遺傳學家發現在人類的智力低下患者發病率，男性總是比女性來的高。因此開始懷疑這種智力低下可能與X染色體有關，因為男性只有一個X染色體，而女性通常是兩個X染色體。到了1969年前后，終于發現了一個典型的智力低下患者家系。在這個家庭里的兩個男孩都表現出智力低下。染色體分析發現他們的細胞
關于脆性X染色體綜合癥的基本介紹
脆性X染色體綜合征（Martin-Bell綜合征）是由于在人體內 X 染色體的形成過程中的突變所導致。在 X 染色體的一段 DNA ，由于遺傳的關系有時會發生改變。一種為完全改變，另一種為 DNA 過度甲基化。如果這兩種改變的程度較小，那么患者在臨床表現方面可以沒有特殊的癥狀或者只有輕微的癥狀。
關于脆性X染色體疾病的基本癥狀介紹
這種遺傳性x染色體異常是導致孩子學習障礙的常見原因，而且還可能造成輕微的生理異常。男孩發病率約為1/000，女孩約為1/2500。未出現癥狀的婦女也可能攜帶有缺陷的染色體，并且將它遺傳給自己的孩子。 癥狀： 1、高于一般的身高。 2、頭部相對較大。 3、心智發展延遲，女孩的情況輕微。而男
關于脆性X染色體綜合癥的體征特征介紹
首先，在生理及體形方面，脆性 X 綜合癥的患者往往有明顯可辨的特征。例如，他們一般面形較長，雙耳明顯超大，前額和下頜突出，嘴大唇厚。到了青春期后，男性的脆性 X 綜合癥患者的睪丸比常人要大。由于他們在認識和社交方面的嚴重缺陷，導致他們往往較少有兩性方面的要求。脆性 X 綜合癥的患者中還有許多人有
關于脆性X綜合癥的簡介
脆性X染色體是指在Xq27～Xq28帶之間的染色體呈細絲樣,導致其相連的末端呈隨體樣結構。由于這一細絲樣部位易發生斷裂。故稱脆性部位（fragilesite）。 將Xq27處有脆性部位的X染色體稱為脆性X染色體(fragileXchromosome),簡稱fra(x),因此所導致的疾病稱為脆性
分析脆性X綜合癥產生的原因
由于脆性X智力低下基因（FMR1）5'非翻譯區遺傳不穩定的（CGG）n三核苷酸重復序列,（CGG）n在正常人中約為8～50拷貝,而在正常男性傳遞者和女性攜帶者增多到52～200拷貝,同時相鄰的CpG島未被甲基化,稱為前突變(premutation)。前突變者無或只有輕微癥狀。女性攜帶者的
預防小兒脆性X染色體的簡介
FMRⅠ基因作為脆性X染色體發病基礎已得到證實，可建立一種特異性更高和成本較低的血液檢驗（尋找脆性X的DNA試驗），在全突變和前突變者血液中探測出CGG三核苷酸重復序列的擴張率，這種檢查方法用于產前診斷。還可以通過檢測FMRP及探查全突變個體血液抗體的方法來篩查脆性X染色體新生兒。
簡述脆性X綜合癥的臨床表現
其典型的特征為中度到重度的智力障礙,巨睪丸（50%患者睪丸體積達30～50ml,正常值為20ml）、大耳朵、語言障礙、智力低下,智商（IQ）為0～50。由于女性有兩條X染色體,多為攜帶者,其中2/3智力正常,1/3有輕度智力低下。
脆性x染色體綜合征簡介
脆性X染色體綜合征導致患者智障（Martin-Bell綜合征），脆性X綜合癥是由于在人體內X染色體的形成過程中的突變所導致。在X染色體的一段DNA，由于遺傳的關系有時會發生改變。一種為完全改變，另一種為DNA過度甲基化。如果這兩種改變的程度較小，那么患者在臨床表現方面可以沒有特殊的癥狀或者只有
診斷小兒脆性X染色體的基本介紹
脆性X染色體的臨床表現多種多樣，性格、心理及精神方面的改變也不完全相同，況且有的病例的臨床癥狀并不十分典型，單靠臨床表現很難做出診斷，實驗室檢查不僅為及早明確診斷提供了可靠的依據，還可以進行攜帶者的診斷和產前診斷，及家系調查和群體普查。 以細胞學技術檢測X脆性位點是一種形態學的檢測方法，但準確
治療小兒脆性X染色體的相關介紹
本病為X連鎖顯性遺傳性病，無有效治療方法。 1.學齡前個性化的治療 能幫助患兒達到他們的最大潛能。大多患兒可從醫學和特殊教育團隊治療中獲得幫助。這個團隊的成員包括語音訓練師、生理治療師、職業病治療師、特殊教育者、心理治療師及兒科醫生等。接受常規兒科護理，包括免疫接種。另外，眼疾、外表異常、漿
關于小兒脆性X染色體的基本介紹
脆性X染色體即脆性X綜合征（FXS），是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病，因患者X染色體的短臂Xq27.3帶有一脆性斷裂點而得名。FXS是男性發病，女性可有異常表現，臨床以智力低下，特殊面容、巨睪癥、語言和行為異常為其典型表現。是一種人類智力低下的常見病。
關于小兒脆性X染色體的病因分析
本病征X染色體長臂末端脆性位點的發生可能與DNA合成代謝過程中的脫氧胸苷-磷酸不足有關，而脆性位點為富有DNA的節段，當脫氧胸苷-磷酸減少時，脫氧胸苷三磷酸減少，這樣使在有絲分裂時這一節段不能緊密折疊，甚至出現裂隙或斷裂，表現了脆性。 脆性部位分類：遺傳型脆性部位（h-fra），又稱之為罕見型
關于小兒脆性X染色體的檢查介紹
1.細胞學檢測 （1）脆性X染色體檢查 脆性X染色體的檢查對于了解脆性部位的表達頻率及脆性部位處染色體的結構非常重要，是確認最初先證者的基本手段。但本方法的檢出率較低，由于在X染色體上還存在別的與智力低下無關的脆性部位（如FRQXD等），所以即使檢出脆性X位點的存在也不能確診為FXS患者或攜帶
關于小兒脆性X染色體的預后介紹
本病征對生命無危害。 脆性X染色體是一種新認識到的疾病，長遠的結果仍不清楚。有脆性X前突變的個體通常不出現臨床癥狀，但是全突變男性伴有精神發育遲滯往往需要幫助。此外，由于交流障礙、行為問題及社交技能差，他們往往不能獨立生活。壽命一般不受到影響。全突變女性長期面對的最主要問題是精神問題，在輕度認
關于脆性X綜合癥的診斷與防治介紹
根據本病典型的臨床癥狀可基本作出診斷。利用染色體核型分析,可對脆性X綜合征進行確診。脆性X染色體的檢出率受培養基成分和時間的影響。去除培養基中的葉酸或添加誘變劑有利于檢出。女性雜合子的檢出率隨年齡而降低。利用Southern雜交或擴增片段長度多態性(AFLP)檢測方法可對脆性X綜合征作出準確的基
概述脆性X染色體綜合征的內容
本世紀初一些學者注意到智力下患者中邏輯性多于女性。1943年Martin和Bell在一個家系兩代人中發現11名邏輯性患者和兩名輕度智力低下的女性，認為該家系智力低下是與X連鎖的，因此X連鎖智力低下又稱為Martin-Bell綜合征。 1969年Lubs首先在邏輯性智力低下患者及其女性親屬中發現
脆性X染色體綜合征的相關介紹
脆性X染色體綜合征（fragile-Xsyndrome）是X染色體有異常易斷裂的脆性部位Martin和Bell（1943）最先報道一個X連鎖遺傳的精神發育遲滯大家系Lubs（1969）發現這個家系患者X染色體長臂末端有脆弱位點，證實此位點有不穩定遺傳的CGG重復序列。正常人重復序列為43～200
簡述小兒脆性X染色體的并發癥
20%的患兒可能出現躁狂，20%患者有癲癇發作。但可以通過醫療手段控制病情發展。患兒發生內耳感染（中耳炎）、視力問題（包括近視、眼球震顫）及消化系統紊亂（包括胃食管反流等）的風險增加。
概述小兒脆性X染色體的臨床表現
兒童和成人表現程度不一樣，男性發病比女性更嚴重。男性患者多，女性常為攜帶者。 1.男性病例 典型臨床癥狀包括： （1）智力低下 智商（IQ）常低于50，并呈進行性加劇。 （2）特殊面容 出生體重多較高，生后頭幾年生長速度快，但成人時身材矮小，面部瘦長，前額突出，頭圍增大，眶上飽滿，虹膜顏
關于小兒脆性X染色體的鑒別診斷介紹
與其他伴有智力低下、特殊面容的遺傳性疾病相鑒別，主要依靠實驗室檢查鑒別診斷。 1.先天愚型或稱Down綜合征或21-3體病 本病外貌顯示表情呆滯、眼距寬、眼裂小、兩眼裂外側上斜、鼻梁低平、腭弓高、口半張、舌常伸于口外、流涎多。除面容外，手指短、小指內彎、雙側通貫手（即手掌心中的橫形紋不分岔而
脆性x染色體綜合征的基本內容
2 0世紀初一些學者注意到智力下患者中邏輯性多于女性。1943年Martin和Bell在一個家系兩代人中發現11名邏輯性患者和兩名輕度智力低下的女性，認為該家系智力低下是與X連鎖的，因此X連鎖智力低下又稱為Martin-Bell綜合征。1969年Lubs首先在邏輯性智力低下患者及其女性親屬中發現
脆性x染色體綜合征的臨床表現
男性患者絕大多數具有典型臨床表現；女性70%為智力正常的攜帶者，僅30%女性雜合子表現出不同程度智力低下。脆性X染色體綜合征患者的典型臨床表現為： 1.智力低下 男性患者中度以上智力低下者占80%以上，女性多表現為輕度智力障礙、學習困難或智商正常。患者的計算能力差，抽象思維及推理能力方面均有缺
脆性x染色體綜合征的檢查診斷相關介紹
對所有非特異性的性連鎖MR均應考慮為本征。臨床表現中以語言障礙為特征的MR，長臉、大耳、巨睪和精神行為異常是脆性X染色體綜合征的診斷要點。 染色體分析示脆點表達率≥4%即為陽性。染色體檢查通常在低或無葉酸和胸腺嘧啶的培養基中進行培養，但是陽性率低，不能測出脆性X染色體綜合征攜帶者。 一般的內
關于脆性x染色體綜合征的發病機制介紹
脆性X染色體綜合征的病因是脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation gene1，FMR-1)位于X染色體的長臂遠端Xq27.3區的脆性部位，含17個外顯子和16個內含子，全長38kb。在基因的5'非翻譯區存在一段數目可變的(CGG)n重復序列，其上游
關于脆性x染色體綜合征的治療和預防
治療 本病無特效治療。脆性X染色體綜合征的治療為特殊教育、行為療法、社會技能訓練和藥物治療等可改善部分患病個體的預后。葉酸治療：對葉酸治療的療效存在爭議。部分學者認為給予葉酸每日0. 5～2mg/kg，可改善患者行為和運動能力、語言質量等，但對智力的改善不明顯，對成年患者無效。中樞神經系統興奮
Nature發現孤獨癥與脆性X綜合癥的基因關聯
脆性X綜合癥是一種最常見的遺傳性智力低下，多年以來醫生們發現脆性X綜合癥患者往往也會被診斷出孤獨癥。但沒人知道這兩種疾病有何相關之處。 現在Duke大學醫學中心和洛克菲勒大學的一項聯合研究，找到了上述兩種疾病間的確切基因關聯。這一發現為更準確的診斷和區分孤獨癥相關疾病指出了新的遺傳學途徑，
Cell綜述：遺傳疾病mRNA靶標位點
脆性X綜合癥是世界范圍內最常見的遺傳性智力缺陷之一，僅次于唐氏綜合癥，這種疾病是由脆性X智障蛋白（Fragile X mental retardation protein，FMRP）功能缺陷導致。 這種關鍵蛋白具有三個RNA結合區域，其突變也是在這些區域發生了變化，最新一期（9月12日）Cel
NAT MED：“神藥”二甲雙胍又有新用！改善自閉癥社交能力
糖尿病藥物二甲雙胍因其抗癌、抗衰老等功效被冠以“神藥”之名。近日，發表于Nature Medicine上的一項研究又揭示了二甲雙胍的另一個新療效——改善自閉癥癥狀。研究人員發現，二甲雙胍可改善社交能力，減少成年小鼠脆性X綜合征的癥狀行為。研究人員表示，如果臨床試驗也能獲得成功，那么二甲雙胍可能會