關于小兒脆性X染色體的預后介紹
本病征對生命無危害。 脆性X染色體是一種新認識到的疾病，長遠的結果仍不清楚。有脆性X前突變的個體通常不出現臨床癥狀，但是全突變男性伴有精神發育遲滯往往需要幫助。此外，由于交流障礙、行為問題及社交技能差，他們往往不能獨立生活。壽命一般不受到影響。全突變女性長期面對的最主要問題是精神問題，在輕度認知損害基礎上合并的害羞和社會焦慮會明顯干擾她們的獨立性。 因為攜帶有部分基因變異的女性絕經期開始較早，所以增加了骨質疏松癥發生的危險性。......閱讀全文
關于小兒脆性X染色體的預后介紹
本病征對生命無危害。 脆性X染色體是一種新認識到的疾病，長遠的結果仍不清楚。有脆性X前突變的個體通常不出現臨床癥狀，但是全突變男性伴有精神發育遲滯往往需要幫助。此外，由于交流障礙、行為問題及社交技能差，他們往往不能獨立生活。壽命一般不受到影響。全突變女性長期面對的最主要問題是精神問題，在輕度認
關于小兒脆性X染色體的基本介紹
脆性X染色體即脆性X綜合征（FXS），是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病，因患者X染色體的短臂Xq27.3帶有一脆性斷裂點而得名。FXS是男性發病，女性可有異常表現，臨床以智力低下，特殊面容、巨睪癥、語言和行為異常為其典型表現。是一種人類智力低下的常見病。
關于小兒脆性X染色體的檢查介紹
1.細胞學檢測 （1）脆性X染色體檢查 脆性X染色體的檢查對于了解脆性部位的表達頻率及脆性部位處染色體的結構非常重要，是確認最初先證者的基本手段。但本方法的檢出率較低，由于在X染色體上還存在別的與智力低下無關的脆性部位（如FRQXD等），所以即使檢出脆性X位點的存在也不能確診為FXS患者或攜帶
關于小兒脆性X染色體的鑒別診斷介紹
與其他伴有智力低下、特殊面容的遺傳性疾病相鑒別，主要依靠實驗室檢查鑒別診斷。 1.先天愚型或稱Down綜合征或21-3體病 本病外貌顯示表情呆滯、眼距寬、眼裂小、兩眼裂外側上斜、鼻梁低平、腭弓高、口半張、舌常伸于口外、流涎多。除面容外，手指短、小指內彎、雙側通貫手（即手掌心中的橫形紋不分岔而
關于小兒脆性X染色體的病因分析
本病征X染色體長臂末端脆性位點的發生可能與DNA合成代謝過程中的脫氧胸苷-磷酸不足有關，而脆性位點為富有DNA的節段，當脫氧胸苷-磷酸減少時，脫氧胸苷三磷酸減少，這樣使在有絲分裂時這一節段不能緊密折疊，甚至出現裂隙或斷裂，表現了脆性。 脆性部位分類：遺傳型脆性部位（h-fra），又稱之為罕見型
診斷小兒脆性X染色體的基本介紹
脆性X染色體的臨床表現多種多樣，性格、心理及精神方面的改變也不完全相同，況且有的病例的臨床癥狀并不十分典型，單靠臨床表現很難做出診斷，實驗室檢查不僅為及早明確診斷提供了可靠的依據，還可以進行攜帶者的診斷和產前診斷，及家系調查和群體普查。 以細胞學技術檢測X脆性位點是一種形態學的檢測方法，但準確
治療小兒脆性X染色體的相關介紹
本病為X連鎖顯性遺傳性病，無有效治療方法。 1.學齡前個性化的治療 能幫助患兒達到他們的最大潛能。大多患兒可從醫學和特殊教育團隊治療中獲得幫助。這個團隊的成員包括語音訓練師、生理治療師、職業病治療師、特殊教育者、心理治療師及兒科醫生等。接受常規兒科護理，包括免疫接種。另外，眼疾、外表異常、漿
預防小兒脆性X染色體的簡介
FMRⅠ基因作為脆性X染色體發病基礎已得到證實，可建立一種特異性更高和成本較低的血液檢驗（尋找脆性X的DNA試驗），在全突變和前突變者血液中探測出CGG三核苷酸重復序列的擴張率，這種檢查方法用于產前診斷。還可以通過檢測FMRP及探查全突變個體血液抗體的方法來篩查脆性X染色體新生兒。
關于脆性X染色體疾病的基本癥狀介紹
這種遺傳性x染色體異常是導致孩子學習障礙的常見原因，而且還可能造成輕微的生理異常。男孩發病率約為1/000，女孩約為1/2500。未出現癥狀的婦女也可能攜帶有缺陷的染色體，并且將它遺傳給自己的孩子。 癥狀： 1、高于一般的身高。 2、頭部相對較大。 3、心智發展延遲，女孩的情況輕微。而男
簡述小兒脆性X染色體的并發癥
20%的患兒可能出現躁狂，20%患者有癲癇發作。但可以通過醫療手段控制病情發展。患兒發生內耳感染（中耳炎）、視力問題（包括近視、眼球震顫）及消化系統紊亂（包括胃食管反流等）的風險增加。
概述小兒脆性X染色體的臨床表現
兒童和成人表現程度不一樣，男性發病比女性更嚴重。男性患者多，女性常為攜帶者。 1.男性病例 典型臨床癥狀包括： （1）智力低下 智商（IQ）常低于50，并呈進行性加劇。 （2）特殊面容 出生體重多較高，生后頭幾年生長速度快，但成人時身材矮小，面部瘦長，前額突出，頭圍增大，眶上飽滿，虹膜顏
關于脆性X染色體綜合癥的基本介紹
脆性X染色體綜合征（Martin-Bell綜合征）是由于在人體內 X 染色體的形成過程中的突變所導致。在 X 染色體的一段 DNA ，由于遺傳的關系有時會發生改變。一種為完全改變，另一種為 DNA 過度甲基化。如果這兩種改變的程度較小，那么患者在臨床表現方面可以沒有特殊的癥狀或者只有輕微的癥狀。
關于脆性x染色體綜合征的發病機制介紹
脆性X染色體綜合征的病因是脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation gene1，FMR-1)位于X染色體的長臂遠端Xq27.3區的脆性部位，含17個外顯子和16個內含子，全長38kb。在基因的5'非翻譯區存在一段數目可變的(CGG)n重復序列，其上游
關于脆性X染色體綜合癥的體征特征介紹
首先，在生理及體形方面，脆性 X 綜合癥的患者往往有明顯可辨的特征。例如，他們一般面形較長，雙耳明顯超大，前額和下頜突出，嘴大唇厚。到了青春期后，男性的脆性 X 綜合癥患者的睪丸比常人要大。由于他們在認識和社交方面的嚴重缺陷，導致他們往往較少有兩性方面的要求。脆性 X 綜合癥的患者中還有許多人有
脆性X染色體綜合征的相關介紹
脆性X染色體綜合征（fragile-Xsyndrome）是X染色體有異常易斷裂的脆性部位Martin和Bell（1943）最先報道一個X連鎖遺傳的精神發育遲滯大家系Lubs（1969）發現這個家系患者X染色體長臂末端有脆弱位點，證實此位點有不穩定遺傳的CGG重復序列。正常人重復序列為43～200
關于脆性x染色體綜合征的治療和預防
治療 本病無特效治療。脆性X染色體綜合征的治療為特殊教育、行為療法、社會技能訓練和藥物治療等可改善部分患病個體的預后。葉酸治療：對葉酸治療的療效存在爭議。部分學者認為給予葉酸每日0. 5～2mg/kg，可改善患者行為和運動能力、語言質量等，但對智力的改善不明顯，對成年患者無效。中樞神經系統興奮
關于小兒白塞病的預后介紹
1.口腔潰瘍有自限性，多于2周左右愈合；反復發作性，每年至少發作3次以上；繼發性病變實質為血管BD，預后較好。 2.眼部損害占50%～85%，男性一般較易受累，癥狀嚴重，預后差。脈絡膜視網膜炎、球后視神經炎、眼底出血或眼底動靜脈炎、視神經萎縮、玻璃體病變，可導致視力嚴重下降甚至失明。 3.常
脆性x染色體綜合征簡介
脆性X染色體綜合征導致患者智障（Martin-Bell綜合征），脆性X綜合癥是由于在人體內X染色體的形成過程中的突變所導致。在X染色體的一段DNA，由于遺傳的關系有時會發生改變。一種為完全改變，另一種為DNA過度甲基化。如果這兩種改變的程度較小，那么患者在臨床表現方面可以沒有特殊的癥狀或者只有
脆性x染色體綜合征的檢查診斷相關介紹
對所有非特異性的性連鎖MR均應考慮為本征。臨床表現中以語言障礙為特征的MR，長臉、大耳、巨睪和精神行為異常是脆性X染色體綜合征的診斷要點。 染色體分析示脆點表達率≥4%即為陽性。染色體檢查通常在低或無葉酸和胸腺嘧啶的培養基中進行培養，但是陽性率低，不能測出脆性X染色體綜合征攜帶者。 一般的內
關于小兒iga腎病的預后介紹
兒童IgA腎病預后好于成人。有報道，20年后10%患兒可進展至終末腎功能衰竭。影響預后的因素很多，重度蛋白尿、持續高血壓、腎小球硬化以及間質小管病變等，肉眼血尿與預后的關系尚存爭議。高血壓是病情惡化、預后不良的關鍵因素。
關于小兒腎結核的預后介紹
預后決定于下列幾個因素： 1.全身情況和泌尿系以外的結核病狀況（因為男性患者常并發生殖系統結核，所以女性患者一般較男性預后好）。 2.膀胱結核病變的輕重。 3.對側腎臟病變與功能狀況。 4.治療時機和治療的正確性。 抗結核藥物問世之前，腎結核的治療主要是切除感染的腎臟；抗結核藥物廣泛應
關于小兒肝腫瘤的預后介紹
肝母細胞瘤及肝細胞癌預后極差。 其他原發性肝腫瘤常見的有：海綿狀血管瘤及血管內皮細胞瘤兩種,前者因腫瘤生長可壓迫肝組織使肝細胞變性，腫瘤內有動靜脈短路時，可致小兒心力衰竭或因腫瘤破裂出血死亡。血管內皮細胞瘤可因腫瘤生長慢而無臨床癥狀。 血管內皮細胞瘤屬于惡性，病程緩慢，但預后不佳。
關于小兒急性腸套疊的預后介紹
水壓灌腸或手術后腸道恢復通暢，癥狀消失為痊愈。水壓灌腸在急性腸套疊患兒中約90%可整復，對不能整復和已有腸絞窄或穿孔的病例，及時手術預后良好。 1.注意保暖，配合醫師做好水壓灌腸準備，灌腸復位成功可能需要禁食處理。 2.注意監測患兒體溫，高熱時及時給予物理降溫或藥物降溫，觀察降溫效果。注意觀
關于小兒腦膿腫的預后介紹
由于早期診斷和治療水平的提高，兒童腦膿腫的病死率由既往的30%下降至5%～15%。大約2/3的腦膿腫患者可完全恢復而不留后遺癥，存活者中10%～30%并發癲癇發作。其他神經后遺癥包括偏癱、腦神經麻痹（5%～10%）、腦積水、智力或行為異常等。
概述脆性X染色體綜合征的內容
本世紀初一些學者注意到智力下患者中邏輯性多于女性。1943年Martin和Bell在一個家系兩代人中發現11名邏輯性患者和兩名輕度智力低下的女性，認為該家系智力低下是與X連鎖的，因此X連鎖智力低下又稱為Martin-Bell綜合征。 1969年Lubs首先在邏輯性智力低下患者及其女性親屬中發現
脆性X染色體綜合癥的認知癥狀
在認知方面，脆性 X 綜合癥的患者往往具有弱智的癥狀。例如在男性中，有 16% 的患者有極重度的弱智， 29% 的患者有重度的弱智， 46% 的患者有中度的弱智， 7% 的患者有輕度的弱智，其他則處于邊緣性或正常的智商狀態。而在女性中，具有弱智的患者的比例較低，極重度和重度的弱智為 8% ，中度
概述脆性X染色體綜合癥的病理
早在1940年，遺傳學家發現在人類的智力低下患者發病率，男性總是比女性來的高。因此開始懷疑這種智力低下可能與X染色體有關，因為男性只有一個X染色體，而女性通常是兩個X染色體。到了1969年前后，終于發現了一個典型的智力低下患者家系。在這個家庭里的兩個男孩都表現出智力低下。染色體分析發現他們的細胞
關于脆性X綜合征的遺傳咨詢介紹
本病屬X連鎖顯性遺傳病，也是常見的染色體病之一。家系分析時，與本病相關的非經典孟德爾遺傳方式包括動態突變、基因組印跡和遺傳早現，要特別注意本病前突變的傳遞方式。表型正常的男性傳遞者的前突變基因傳遞給女兒時，重復片段不變或減少，而無臨床癥狀的前突變女性攜帶者在傳遞給下一代時，重復數目明顯增加，后代
關于x染色體的基本介紹
雌體有相同的性染色體時，此性染色體稱為X染色體。在性別決定上，XX為雌，XY為雄。過去C．E．Mcclung（1901）在昆蟲中曾將此命名為副染色體（accessory chromosome）。通過多倍體、異倍體實驗證明，在果蠅的X染色體上可能具有導致雌性性征發育的基因，但也有可能是X染色體作為
關于小兒缺鐵性貧血的預后介紹
預后良好，經用鐵劑治療，一般皆可痊愈，若能改善飲食，去除病因，極少復發。對于極重癥患者，因為嚴重感染及消化不良，搶救不及時，可能造成死亡。對于治療較晚的病兒，貧血雖然完全恢復，但形體發育、智力發育都將受到影響。