病因尚未明確。根據家系分析,大多數學者認為是常染色體隱性遺傳,小部分為基因突變引起,是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3型都是常染色體5q12~14等位置基因異常。男女均可患病,一般男性多于女性,患兒的同胞中常見此病。由于存在基因缺陷,胚胎早期脊髓前角細胞正常,凋亡過程病理性延續,使患者生后運動神經元不斷變性壞死。