關于小兒脊髓性肌萎縮的病因分析
病因尚未明確。根據家系分析，大多數學者認為是常染色體隱性遺傳，小部分為基因突變引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3型都是常染色體5q12～14等位置基因異常。男女均可患病，一般男性多于女性，患兒的同胞中常見此病。由于存在基因缺陷，胚胎早期脊髓前角細胞正常，凋亡過程病理性延續，使患者生后運動神經元不斷變性壞死。......閱讀全文
關于小兒脊髓性肌萎縮的病因分析
病因尚未明確。根據家系分析，大多數學者認為是常染色體隱性遺傳，小部分為基因突變引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3型都是常染色體5q12～14等位置基因異常。男女均可患病，一般男性多于女性，患兒的同胞中常見此病。由于存在基因缺陷，胚胎早期脊髓前角細胞正常，凋亡過程病理性延續，使患者生后運動神經
關于小兒脊髓性肌萎縮的簡介
脊髓性肌萎縮（SMA）又稱進行性脊髓性肌萎縮癥、脊肌萎縮癥，是一類由脊髓前角運動神經元和腦干運動神經核變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見。SMA尚無特異的有效治療，主要治療措施為預防或治療各種嚴重肌無力產生的并發癥，如肺炎、營養不良、骨骼畸形、行動障礙和精神社會性問
關于小兒脊髓性肌萎縮的檢查介紹
1.基因診斷 自從SMN基因發現以來，SMA的診斷流程發生了改變，可通過血DNA分析檢測SMN基因突變，從而診斷疾病。一旦發現SMN基因突變，則不需要再做其他檢查，即可確診為SMA。應用聚合酶鏈反應（PCR）限制性內切酶方法，進行SMN基因外顯子7、8的缺失檢測，可快速診斷兒童型SMA。此外P
關于脊髓延髓肌萎縮癥的病因分析
脊髓延髓肌萎縮癥（SBMA），別稱為X-連鎖脊髓延髓肌萎縮癥，又稱Kennedy病（肯尼迪氏癥），是一種遲發的X-連鎖隱性遺傳性神經系統變性疾病，脊髓延髓肌萎縮癥是一種X連鎖隱性遺傳病，是由染色體Xq11-12上的雄激素受體（AR）基因的1號外顯子中的CAG三聯體重復（40～62個）的不穩定擴增
治療小兒脊髓性肌萎縮的概述
本病無特效治療，主要為對癥支持療法。服用維生素B族，心理治療尤為重要。適度運動除能保護關節的活動度和防止攣縮以外，還可增加殘存運動單位的功能。理療亦能使部分患兒減輕關節攣縮的痛苦。對于晚期患兒應加強護理。治療措施主要是預防或治療SMA的各種并發癥，預防肺部感染及壓瘡、營養不良、骨骼畸形、行動障礙
關于脊髓性肌萎縮的簡介
脊髓性肌萎縮（SMA）是常染色體隱性遺傳病；其病理改變為脊髓前角細胞變性；臨床表現為進行性、對稱性、肢體近端為主的弛緩性麻痹和肌萎縮；智力發育正常,不伴感覺障礙；人群發病率1/6000～1/10000。本病基因定位:5q11～5q13。1995年Lefebve分離出兩個SMA候選基因,即運動神經
簡述小兒脊髓性肌萎縮的臨床表現
根據發病年齡和肌無力嚴重程度臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即嬰兒型、少年型及中間型。共同特點是脊髓前角細胞變性，臨床表現為進行性、對稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。智力發育及感覺均正常。各型區別是根據起病年齡，病情進展速度，肌無力程度及存活時間長短而定。
肌萎縮性脊髓側索硬化癥的病因分析
肌萎縮側索硬化的病因至今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關。另外有部分環境因素,如重金屬中毒等,都可能造成運動神經元損害。產生運動神經元損害的原因,目前主要理論有： 1.神經毒性物質累積,谷氨酸堆積在神經細胞之間,久而久之,造成神經細胞的損傷。 2.自由基使神經細胞膜受損。 3.神
小兒急性橫貫性脊髓炎的病因分析
本病常有病毒感染作為前驅癥狀，如麻疹、水痘、皰疹、風疹、腮腺炎、流感病毒、埃可病毒及其他累及呼吸道或消化道的病毒感染。人類免疫缺陷病毒（HIV）也可伴脊髓炎。
關于肌萎縮的病因分析
1.神經源性肌萎縮 常見的原因為廢用、營養障礙、缺血和中毒。前角病變、神經根、神經叢、周圍神經的病變等均可引起神經興奮沖動的傳導障礙，從而使部分肌纖維廢用，產生廢用性肌萎縮。另一方面當下運動神經元任何部位損害后，其末梢部位釋放的乙酰膽堿減少，交感神經營養作用減弱而致肌萎縮。 2.肌源性肌萎縮
關于少年型脊髓性肌萎縮的簡介
又稱SMA-Ⅲ型，也稱為Kugelberg-Welander病Wohlfart-Kugelberg-Welander綜合征或輕度SMA。是SMA中表現最輕的一類。本病在兒童晚期或青春期出現癥狀，開始為步態異常下肢近端肌肉無力。緩慢進展。漸累及下肢遠端和上雙肢。可存活至成人期。表現為神經元性近端肌
進行性肌萎縮的病因分析
進行性肌萎縮（PMA）亦稱進行性脊髓性肌萎縮，為肌萎縮側索硬化（運動神經元病）的一個亞型。變性限于脊髓前角α運動神經元。特點是進行性肌萎縮和肌無力，通常自手的小肌肉開始，蔓延至整個上肢，反射消失，感覺障礙不出現。部分患者可能最終發展為肌萎縮側索硬化。 確切原因仍不清楚，常為染色體顯性或隱性遺傳
關于脊髓性肌萎縮的治療及預后介紹
SMA尚無特效治療措施,進行產前基因診斷可以避免攜帶致病基因的胎兒出生。產前基因診斷的前提是家族中先證者和攜帶者的診斷必須明確。產前基因診斷的取材可以來自孕早期絨毛、妊娠中期羊水細胞或胎兒臍血。將胎兒的DNA提取后做基因連鎖分析(PCR-SSCP 或PCR-RFLP)。根據診斷的時期不同,產前診
小兒急性播散性腦脊髓炎的病因分析
本病為單相病程，癥狀和體征數日達高峰，與病毒感染有關，尤其麻疹或水痘病毒。發病數周后神經系統功能障礙改善或部分改善。用腦組織和弗氏完全佐劑免疫動物可造成實驗動物模型EAE，具有與人類MS相同的特征性小靜脈周圍脫髓鞘及炎性病灶，推測為T細胞介導的免疫反應，認為ADEM是急性MS或其變異型。
關于小兒腦性癱瘓的病因分析
小兒腦性癱瘓又稱小兒大腦性癱瘓，俗稱腦癱。是指從出生后一個月內腦發育尚未成熟階段，由于非進行性腦損傷所致的以姿勢各運動功能障礙為主的綜合征。是小兒時期常見的中樞神經障礙綜合征，病變部位在腦，累及四肢，常伴有智力缺陷、癲癇、行為異常、精神障礙及視、聽覺、語言障礙等癥狀。 引發小兒腦癱的原因有很多
關于小兒腎性糖尿的病因分析
1.原發性腎性糖尿 亦稱家族性腎性糖尿，多為常染色體隱性遺傳病，也有的呈顯性遺傳。本病根據糖滴定曲線可分為兩型： （1）A型 腎糖閾及腎小管葡萄糖最大重吸收率（TMG）均減低，在血糖不高時腎小管對葡萄糖重吸收亦低于正常故為真性糖尿。可為腎小管單獨對葡萄糖轉運有障礙，但常合并其他腎小管轉輸功能
脊髓性肌萎縮癥的分類
一、嬰兒脊髓性肌萎縮： 1、對稱性肌無力：自主運動減少，近端肌肉受累最重，手足尚有活動。 2、肌肉松弛：張力極低，當嬰兒仰臥位姿勢時下肢呈蛙腿體位、膝反射減低或消失。 3、肌肉萎縮：主要累及四肢、軀干、其次為頸、胸各部肌肉。 4、肋間肌無力、膈肌多不受累、膈肌運動正常，故呼氣時胸部下陷呈
脊髓性肌萎縮癥的簡介
脊髓性（進行性）肌萎縮是一種具有進行性、對稱性、以近端為主的弛緩性癱瘓和肌肉萎縮為特征的遺傳性下運動神經元疾病。 變性限于脊髓前角α運動神經元。特點是進行肌萎縮和肌軟弱，通常自手的小肌肉開始，蔓延至整個上肢和下肢，反射消失，感覺障礙不出現。 起病隱匿，好發于中年男性。表現為雙手活動軟弱無力，
關于化膿性脊髓炎的病因分析
1.脊髓臨近組織感染，如脊柱槍彈傷所致的開放性感染性傷口。 2.血源性感染，如來自胸腔內感染、牙周膿腫、化膿性腦膜炎等引起的急性脊髓炎癥。 3.醫源性感染，較少，由于神經外科手術所致，極少數病例由中樞神經系統侵襲性診療操作引起。
關于急性橫貫性脊髓炎的病因分析
本病常有病毒感染作為前驅癥狀，如麻疹、水痘、皰疹、風疹、腮腺炎、流感病毒、埃可病毒及其他累及呼吸道或消化道的病毒感染。人類免疫缺陷病毒（HIV）也可伴脊髓炎。
關于播散性腦脊髓膜炎的病因分析
可發生在麻疹、白日咳、猩紅熱、水痘、風疹、天花、流感和腮腺炎感染后，可稱為感染后腦炎。有些病人發生在接種疫苗（如流行性乙型腦炎疫苗，狂犬病疫苗，抗破傷風血清）后，總稱為接種后腦脊髓炎。臨床上表現為發熱、嘔吐、嗜睡、昏迷。一般在病毒感染后2-4天或疫苗接種后10-13天發病。
關于脊髓缺血的病因分析
動脈硬化是脊髓缺血的重要原因。脊髓血管畸形也可導致脊髓缺血。微栓塞，血管痙攣和供血不足引起其他如梅毒性脊髓動脈炎、腰椎管狹窄、脊髓創傷、紅細胞增多癥、靜脈血栓形成，全身疾病引起血壓過低都可導致脊髓缺血。脊髓缺血也可以發生在主動脈造影或主動脈瘤手術切除時對血供的干擾。
關于小兒囊性纖維性變的病因分析
囊性纖維化是常染色體隱性遺傳性疾病，患兒致病基因位于第7對染色體長臂上，一般大于250kb的DNA，該基因為由1480個氨基酸組成的囊性纖維化透膜調節因子的編碼基因。其中一段有缺失而造成在△F508位置上的苯丙氨酸缺失。實際上已知約100多種基因突變可以導致CF的表型。目前已經可以探測雜合子并對
關于小兒蛔蟲性腸梗阻的病因分析
正常情況下蛔蟲寄生于空腸和回腸，當寄生宿主機體環境和腸管功能紊亂時，如發熱、嘔吐、腹瀉、飲食不潔、吃生冷及刺激食物過多、驅蛔蟲方法和藥劑用量不足時，使蛔蟲體受刺激，興奮性增高，在腸道內增強活動，并相互扭結成團，嚴重者阻塞腸腔造成腸梗阻。
關于小兒肝性腦病的病因分析
在肝臟病變的基礎上，某些因素可促使患兒發生昏迷，這些因素是： 1.出血 最常見為消化道大出血，因肝硬化時側支循環的食管靜脈曲張破裂，易導致肝性腦病。 2.感染 嚴重肝病合并感染時，因病原體及毒素損害肝臟，加重肝細胞壞死和功能障礙，又因代謝增強，使機體內源性氨生成增多。 3.血pH改變和
關于急性化膿性脊髓炎的病因分析
直接由于脊髓鄰近組織感染，如脊椎槍彈傷所致的開放性感染性傷口；也可通過血源性感染，如來自胸腔內感染、心內膜炎、齒齦或牙周膿腫、子宮或闌尾炎切除后以及臀部癤腫等，引起急性脊髓炎癥。
脊髓性肌萎縮癥的鑒別診斷
1.胸部出口綜合征偶可發生雙手對稱性肌萎縮，但多有肢體疼痛及感覺障礙，肌萎縮范圍局限，無肌束震顫。 2.頸椎脊髓病的外側型及神經根型頸椎病可有雙手肌萎縮，手的精細動作障礙，腱反射減弱，但也常有肢體疼痛、麻木，無肌束震顫。 脊髓性肌萎縮癥診斷 根據起病年齡、病情進展速度，肌無力的程度，實驗室檢
脊髓性肌萎縮癥的臨床癥狀
脊髓性（進行性）肌萎縮是一種具有進行性、對稱性、以近端為主的弛緩性癱瘓和肌肉萎縮為特征的遺傳性下運動神經元疾病。 該病起病隱匿，好發于中年男性。表現為雙手活動軟弱無力，手的內在肌萎縮，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、揀小物件及寫字困難。以后肌無力波及鄰近肌群，累及臂和肩，再發展到下肢。
簡述脊髓性肌萎縮的診斷標準
(1) 對稱性進行性近端肢體和軀干肌無力、肌萎縮、智力感覺正常； (2) 家族史符合常染色體隱性遺傳方式； (3 )血CPK正常； (4) 肌電圖提示神經源性受損； (5) 肌活檢符合前角細胞病變。 具備以上1～4或1,3～5均可診斷本病。 本病需和遺傳性運動感覺周圍神經病(HMSN
關于肌萎縮性側索硬化癥的病因分析
肌萎縮側索硬化的病因至今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關。另外有部分環境因素，如重金屬中毒等，都可能造成運動神經元損害。產生運動神經元損害的原因，目前主要理論有： 1.神經毒性物質累積，谷氨酸堆積在神經細胞之間，久而久之，造成神經細胞的損傷。 2.自由基使神經細胞膜受損。 3.神