1．系譜分析法
系譜分析法不僅可以確定患者是否有基因病，而且對確定遺傳方式也有一定作用。該分析法以已被確認的患者為線索，對系譜作回顧性調查，追蹤各個家族成員的情況，包括親屬間相互關系、性別、年齡、健康狀況、婚育史、生育史等，綜合所有信息運用國際通用的系譜符號繪制成系譜圖。根據繪制出的圖解和各種遺傳病的特點，可以分析單基因病的遺傳方式，還有助于區別某些表型相似的基因病以及同一疾病的不同亞型。
2．細胞遺傳學檢查
（1）核型分析：培養外周血或骨髓細胞后，使其停止在分裂中期。將一個細胞的全套染色體圖像放大成染色體照片，然后按照國際上統一染色體分類及命名標準，將照片中的染色體進行配對排列，構成特定圖像，即核型。核型分析即通過對核型進行觀察分析以確定染色體是否異常。
（2）染色體顯帶：最基本的是G顯帶，即制備中期染色體標本，用胰酶處理后吉姆薩染色，在光鏡下觀察深淺相間的區和帶。根據對染色體處理方法不同，有十余種顯帶技術。
（3）染色體原位雜交：將用生物素、熒光等作標記的DNA片段，與玻片上的細胞、染色體或間期核的DNA或RNA雜交，在這些核酸不改變原來結構的情況下研究核酸片段的位置和相互關系。
3．基因診斷
（1）寡核苷酸探針法：將人工合成的一段核苷酸序列，用同位素或非同位素（如地高辛、生物素）標記。將標記后核苷酸序列與待測樣品DNA或其片段雜交，再將雜交的結果顯示出來，用來判斷待測基因是否異常。
（2）Southern 印跡雜交法：將待測DNA用特定的限制性內切酶消化，經瓊脂糖凝膠電泳分離和變性處理后，轉移到固相膜上，再與變性后的探針進行雜交，然后再顯示DNA片段的長度，用來判斷待測基因是否異常。
（4）聚合酶鏈反應技術：可使待測基因擴增至數十萬至數百萬倍，并通過電泳分析擴增基因，擴增后觀察檢查結果。結合標記法，則既可用于檢測基因缺失或部分DNA缺失所致的遺傳病，又可用于基因突變所致的單基因病的診斷。
（5）測序法：用自動化儀器檢測，可確定基因突變的部位和類型。
（6）芯片法：該方法結合了集成電路、計算機、激光共聚焦掃描、熒光標記探針和寡核苷酸DAN合成等技術。被廣泛用于基因組測序、轉錄組檢測、疾病診斷等多個方面。