關于染色體易位檢測的檢測方法介紹
1.系譜分析法 系譜分析法不僅可以確定患者是否有基因病,而且對確定遺傳方式也有一定作用。該分析法以已被確認的患者為線索,對系譜作回顧性調查,追蹤各個家族成員的情況,包括親屬間相互關系、性別、年齡、健康狀況、婚育史、生育史等,綜合所有信息運用國際通用的系譜符號繪制成系譜圖。根據繪制出的圖解和各種遺傳病的特點,可以分析單基因病的遺傳方式,還有助于區別某些表型相似的基因病以及同一疾病的不同亞型。 2.細胞遺傳學檢查 (1)核型分析:培養外周血或骨髓細胞后,使其停止在分裂中期。將一個細胞的全套染色體圖像放大成染色體照片,然后按照國際上統一染色體分類及命名標準,將照片中的染色體進行配對排列,構成特定圖像,即核型。核型分析即通過對核型進行觀察分析以確定染色體是否異常。 (2)染色體顯帶:最基本的是G顯帶,即制備中期染色體標本,用胰酶處理后吉姆薩染色,在光鏡下觀察深淺相間的區和帶。根據對染色體處理方法不同,有十余種顯帶技術。 (......閱讀全文
關于染色體易位檢測的檢測方法介紹
1.系譜分析法 系譜分析法不僅可以確定患者是否有基因病,而且對確定遺傳方式也有一定作用。該分析法以已被確認的患者為線索,對系譜作回顧性調查,追蹤各個家族成員的情況,包括親屬間相互關系、性別、年齡、健康狀況、婚育史、生育史等,綜合所有信息運用國際通用的系譜符號繪制成系譜圖。根據繪制出的圖解和各種
關于染色體易位檢測的基本介紹
染色體易位檢測是指通過系譜分析、細胞遺傳學檢查和基因診斷等方法對因染色體易位導致的染色體結構異常進行分析和判定。該檢測方法對易位型染色體疾病的早期篩查、診斷及預后具有重要意義。
染色體易位的相互易位介紹
兩條染色體發生斷裂后相互交換無著絲粒斷片形成兩條新的衍生染色體為相互易位。相互易位是比較常見的結構畸變,在各號染色體間都可發生,新生兒的發生頻率約1-2/1000。相互易位僅有位置的改變,沒有可見的染色體片段的增減時稱為平衡易位(balanced translocation)。它通常沒有明顯的遺
簡述染色體易位檢測的臨床意義
染色體易位是指2條非同源染色體同時發生斷裂,所形成的斷裂片段移至另一條染色體斷端,并連接形成新染色體,是染色體異常的一種體現,多見于淋巴造血系統惡性腫瘤和骨與軟組織肉瘤中。軟組織肉瘤種類很多,形態各異,細胞遺傳學研究顯示多種軟組織肉瘤存在特征性的染色體易位。這些染色體易位引發相應染色體上的基因發
染色體易位的羅氏易位的介紹
羅氏易位(Robertsonian translocation)為相互易位的一種特殊形式。兩條近端著絲粒染色體(D/D,D/G,G/G)在著絲粒處或其附近斷裂后形成兩條衍生染色體。一條由兩者的長臂構成,幾乎具有全部遺傳物質;而另一條由兩者的短臂構成,由兩個短臂構成的小染色體。由于缺乏著絲粒或因幾
關于染色體易位的基本信息介紹
染色體片段位置的改變稱為易位(translocation,用t表示)。它伴有基因位置的改變。易位發生在一條染色體內時稱為移位(shift)或染色體內易位(intrachromosomal translocation);易位發生在兩條同源或非同源染色體之間時稱為染色體間易位(interchromo
染色體的結構易位的相關介紹
一個染色體臂的一段移接到另一非同源染色體的臂上的結構畸變。兩個非同源染色體間相互交換染色體片段稱為相互易位。相互易位的染色體片段可以是等長的,也可以是不等長的。一般基因改變它在染色體上的位置時并不改變它的功能,可是在果蠅等生物中發現如果位置在常染色體的基因通過易位而處于異染色質近旁時,它的功能便
基本方案2-使用反轉錄-PCR-檢測染色體易位
實驗材料骨髓和血樣中提取的 RNA 沉淀試劑、試劑盒DEPC 水5 X 反轉錄緩沖液4dNTP 混合液DTTRNA 酶抑制劑反轉錄酶第一輪 PCR 引物組10 X PCR 擴增緩沖液MgCl2Taq DNA 聚合酶礦物油第二輪 PCR 引物組儀器、耗材水浴器材熱循環儀適用PCR管實驗步驟展
染色體易位的分類
染色體間的易位可分為轉位(transposition)和相互易位(reciprocal translocation,用rcp表示 )。前者指一條染色體的某一片段轉移到了另一條染色體上即單向易位,而后者則指兩條染色體間相互交換了片段,較為常見。
染色體易位的概念
染色體片段位置的改變稱為易位(translocation,用t表示)。它伴有基因位置的改變。易位發生在一條染色體內時稱為移位(shift)或染色體內易位(intrachromosomal translocation);易位發生在兩條同源或非同源染色體之間時稱為染色體間易位(interchromoso
什么是染色體易位?
染色體片段位置的改變稱為易位(translocation)。它伴有基因位置的改變。易位發生在一條染色體內時稱為移位(shift)或染色體內易位(intrachromosomal translocation);易位發生在兩條同源或非同源染色體之間時稱為染色體間易位(interchromosomal t
染色體易位的主要分類
染色體間的易位可分為轉位(transposition)和相互易位(reciprocal translocation,用rcp表示 )。前者指一條染色體的某一片段轉移到了另一條染色體上即單向易位,而后者則指兩條染色體間相互交換了片段,較為常見。
染色體易位的主要分類
一種是非相互易位,一條染色體斷裂后,其斷片易位到另一條染色體上,如果連接與其末端,稱為末端易位;如果染色體斷片插入到另--條染色體臂的中間去,則稱為插入易位。另一種稱相互易位,即發生易位的兩條染色體都發生斷裂,斷片相互交換。?相互易位兩條染色體發生斷裂后相互交換無著絲粒斷片形成兩條新的衍生染色體為相
關于羅伯遜易位的基本介紹
羅伯遜易位(Robertsonian translocation),又稱著絲粒融合(centric fusion)。這是發生于近端著絲粒染色體的一種易位形式。當兩個近端著絲粒染色體在著絲粒部位或著絲粒附近部位發生斷裂后,二者的長臂在著絲粒處接合在一起,形成一條由長臂構成的衍生染色體;兩個短臂則構
關于羅伯遜易位的基本介紹
羅伯遜易位(Robertsonian translocation),又稱著絲粒融合(centric fusion)。這是發生于近端著絲粒染色體的一種易位形式。當兩個近端著絲粒染色體在著絲粒部位或著絲粒附近部位發生斷裂后,二者的長臂在著絲粒處接合在一起,形成一條由長臂構成的衍生染色體;兩個短臂則構
關于肌酐檢測的檢測方法介紹
1.堿性苦味酸終點比色法 血清中的肌酐與苦味酸在堿性溶液中生成黃紅色的苦味酸鹽復合物,最初采用的方法是終點比色法,在510~520nm處測定其吸光度,由此計算血清肌酐濃度。 2.酶法測定 酶法測定肌酐主要是利用肌酐酶催化肌酐水解生成肌酸及其逆反應。
什么是染色體的平衡易位?
兩條不同源的染色體各發生斷裂后,互相變位重接而形成兩條結構上重排的染色體稱相互易位。這種易位大多數都保留了原有基因總數,對基因作用和個體發育一般無嚴重影響,故稱平衡易位。在減數分裂時,如果兩個易位的染色體在一起,兩個正常的染色體在一起進入生殖細胞中,將產生平衡配子,因為這樣的分離能保證每一個細胞有一
關于rohs檢測儀的檢測方法介紹
1、陽離子及其價態: 采用英藍陽離子色譜法、離子選擇電極法、原子吸收法均可檢測,確定陽離子元素價態可采用伏安極譜法進行分析。 2、陰離子: 英藍技術離子色譜法,采用氧彈燃燒、英藍技術前處理之后,直接進入離子色譜進行分析
關于雌酮的檢測方法介紹
檢測環境雌酮的常用方法為儀器分析法,主要包括氣相色譜法、氣質聯用法、液相色譜法、高效液相法等。這些方法雖然靈敏度高, 操作簡便,但需要昂貴的專門設備, 且樣品的前處理操作較繁瑣, 單個樣品的檢測時間很長, 不能快速提供檢測結果, 因此尋找靈敏度高、快速簡便、費用低的檢測方法對樣品粗篩、現場檢測、
關于草酸的檢測方法介紹
按GB1626-88中規定的分析方法測試。 草酸含量(以H2C2O4*2H2O計)以酚酞為指示劑,用氫氧化鈉標準溶液滴定。 硫酸根(以SO42-計)試樣中加入碳酸鈉使草酸中硫酸根生成硫酸鹽。為熱使草酸及草酸鹽分解,殘留物溶液,加入氯化鋇溶液生成硫酸鋇,進行比濁。 灰分的測定按GB7531進
關于膽酸的檢測方法介紹
溶解性極難溶于水;溶于乙醇。按OT-42方法測定。 熔程 197~202℃。按常規方法測定。 用50%醋酸液配制0.02%試樣液,取1m1,加1%糠醛溶液1ml、水6ml和濃硫酸5ml。此混合液在5min內應轉變成玫瑰色后又轉紫色。 取試樣約10mg,加苯甲醛2滴和3:1硫酸3滴,在50℃
關于乙酸的檢測方法介紹
一、方法名稱 中和滴定法 二、應用范圍 該方法采用滴定法測定冰醋酸中冰醋酸的含量。 該方法適用于冰醋酸。 三、方法原理 供試品加新沸過的冷水與酚酞指示液,用氫氧化鈉滴定液滴定,根據滴定液使用量,計算冰醋酸的含量。 四、試劑 1、氫氧化鈉滴定液(1mol/L) 2、酚酞指示液(酚
染色體易位的特點和發生部位
染色體片段位置的改變稱為易位(translocation,用t表示)。它伴有基因位置的改變。易位發生在一條染色體內時稱為移位(shift)或染色體內易位(intrachromosomal translocation);易位發生在兩條同源或非同源染色體之間時稱為染色體間易位(interchromoso
關于抗體檢測的方法介紹
現在抗體檢測的方法眾多,除傳統的沉淀反應,凝集試驗,補體結合試驗外,標記免疫測定(如酶聯免疫測定、放射免疫測定、熒光免疫測定、發光免疫測定等)已成為主要的免疫測定技術,免疫印跡法也發揮了明顯的作用,一些快速測定法(如快速斑點免疫結合試驗)也被廣泛使用。
關于植物固醇的檢測方法介紹
早期的植物固醇檢測方法有毛地黃皂甙法、酶法和可見分光光度法等。毛地黃皂甙法的檢測原理為一分子固醇與一分子毛地黃皂甙形成白色絡合物,其操作復雜且靈敏度低。酶法的檢測原理為將固醇類物質皂化后,在膽固醇氧化酶的氧化作用下生成固醇酮和過氧化氫,經過氧化物酶催化,與4-氨基安替比林和酚發生顏色反應,然后在
關于精液異常的檢測方法介紹
1、精子膨脹試驗技術 精子在低滲環境中為維持精子膜內外液體平衡,水分子將大量透過胞膜進入胞內,導致細胞膨脹,精子外形改變。精子膨脹試驗技術利用這一原理,成為當今快速簡便、結果準確、有效測定精子膜功能的理想方法,能準確反映精子功能,并預測精子受精能力,為不育癥治療提供科學依據,對繼發性不育患者檢
關于亞鐵鹽的檢測方法介紹
(1) Fe3+的檢驗方法 ①觀察溶液顏色:溶液為棕黃色 ②加OH-:生成紅褐色沉淀 ③加SCN-:Fe3+ + 3SCN -=== Fe(SCN)3 (2) Fe2+的檢驗方法 ①觀察溶液顏色:溶液為淺綠色 ②加OH-:生成白色沉淀迅速變灰綠色最后呈紅褐色沉淀 ③加SCN-后無變
關于抗體檢測的方法介紹
現在抗體檢測的方法眾多,除傳統的沉淀反應,凝集試驗,補體結合試驗外,標記免疫測定(如酶聯免疫測定、放射免疫測定、熒光免疫測定、發光免疫測定等)已成為主要的免疫測定技術,免疫印跡法也發揮了明顯的作用,一些快速測定法(如快速斑點免疫結合試驗)也被廣泛使用。
關于加德納桿菌的檢測方法介紹
標本的收集與處理來自感染婦女的宮頸、尿道或陰道標本,或者可能與上述婦女接觸的男性尿道標本。用2支藻酸鈣或棉拭子采集分泌物,其中1支拭子直接用于分離培養,另1支用于涂片。 顯微鏡檢查 ①濕片法:可見大量脫落上皮細胞內粘附許多細小桿菌或球桿菌,使上皮細胞呈諾齒狀而不清晰這種細胞稱線索細胞或克魯細
關于植物固醇的檢測方法介紹
早期的植物固醇檢測方法有毛地黃皂甙法、酶法和可見分光光度法等。毛地黃皂甙法的檢測原理為一分子固醇與一分子毛地黃皂甙形成白色絡合物,其操作復雜且靈敏度低。酶法的檢測原理為將固醇類物質皂化后,在膽固醇氧化酶的氧化作用下生成固醇酮和過氧化氫,經過氧化物酶催化,與4-氨基安替比林和酚發生顏色反應,然后在