染色體易位是指2條非同源染色體同時發生斷裂，所形成的斷裂片段移至另一條染色體斷端，并連接形成新染色體，是染色體異常的一種體現，多見于淋巴造血系統惡性腫瘤和骨與軟組織肉瘤中。軟組織肉瘤種類很多，形態各異，細胞遺傳學研究顯示多種軟組織肉瘤存在特征性的染色體易位。這些染色體易位引發相應染色體上的基因發生斷裂，并形成新的融合基因，且編碼融合蛋白，融合基因的檢測已經成為診斷這些腫瘤的敏感的分子手段，如染色體易位t（X；18）（P11．2；q11．2）及其引起的SYT-SSX基因融合是滑膜肉瘤的分子遺傳學特征，檢測SYT-SSX融合基因或其產物有助于滑膜肉瘤的鑒別診斷。