簡述染色體易位檢測的臨床意義
染色體易位是指2條非同源染色體同時發生斷裂，所形成的斷裂片段移至另一條染色體斷端，并連接形成新染色體，是染色體異常的一種體現，多見于淋巴造血系統惡性腫瘤和骨與軟組織肉瘤中。軟組織肉瘤種類很多，形態各異，細胞遺傳學研究顯示多種軟組織肉瘤存在特征性的染色體易位。這些染色體易位引發相應染色體上的基因發生斷裂，并形成新的融合基因，且編碼融合蛋白，融合基因的檢測已經成為診斷這些腫瘤的敏感的分子手段，如染色體易位t（X；18）（P11．2；q11．2）及其引起的SYT-SSX基因融合是滑膜肉瘤的分子遺傳學特征，檢測SYT-SSX融合基因或其產物有助于滑膜肉瘤的鑒別診斷。......閱讀全文
簡述染色體易位檢測的臨床意義
染色體易位是指2條非同源染色體同時發生斷裂，所形成的斷裂片段移至另一條染色體斷端，并連接形成新染色體，是染色體異常的一種體現，多見于淋巴造血系統惡性腫瘤和骨與軟組織肉瘤中。軟組織肉瘤種類很多，形態各異，細胞遺傳學研究顯示多種軟組織肉瘤存在特征性的染色體易位。這些染色體易位引發相應染色體上的基因發
關于染色體易位檢測的檢測方法介紹
1．系譜分析法 系譜分析法不僅可以確定患者是否有基因病，而且對確定遺傳方式也有一定作用。該分析法以已被確認的患者為線索，對系譜作回顧性調查，追蹤各個家族成員的情況，包括親屬間相互關系、性別、年齡、健康狀況、婚育史、生育史等，綜合所有信息運用國際通用的系譜符號繪制成系譜圖。根據繪制出的圖解和各種
染色體易位的相互易位介紹
兩條染色體發生斷裂后相互交換無著絲粒斷片形成兩條新的衍生染色體為相互易位。相互易位是比較常見的結構畸變，在各號染色體間都可發生，新生兒的發生頻率約1－2/1000。相互易位僅有位置的改變，沒有可見的染色體片段的增減時稱為平衡易位(balanced translocation)。它通常沒有明顯的遺
關于染色體易位檢測的基本介紹
染色體易位檢測是指通過系譜分析、細胞遺傳學檢查和基因診斷等方法對因染色體易位導致的染色體結構異常進行分析和判定。該檢測方法對易位型染色體疾病的早期篩查、診斷及預后具有重要意義。
染色體易位的羅氏易位的介紹
羅氏易位（Robertsonian translocation）為相互易位的一種特殊形式。兩條近端著絲粒染色體（D/D，D/G，G/G）在著絲粒處或其附近斷裂后形成兩條衍生染色體。一條由兩者的長臂構成，幾乎具有全部遺傳物質；而另一條由兩者的短臂構成，由兩個短臂構成的小染色體。由于缺乏著絲粒或因幾
染色體易位的概念
染色體片段位置的改變稱為易位（translocation，用t表示）。它伴有基因位置的改變。易位發生在一條染色體內時稱為移位（shift）或染色體內易位（intrachromosomal translocation）；易位發生在兩條同源或非同源染色體之間時稱為染色體間易位（interchromoso
染色體易位的分類
染色體間的易位可分為轉位（transposition）和相互易位（reciprocal translocation,用rcp表示 ）。前者指一條染色體的某一片段轉移到了另一條染色體上即單向易位，而后者則指兩條染色體間相互交換了片段，較為常見。
什么是染色體易位？
染色體片段位置的改變稱為易位（translocation）。它伴有基因位置的改變。易位發生在一條染色體內時稱為移位（shift）或染色體內易位（intrachromosomal translocation）；易位發生在兩條同源或非同源染色體之間時稱為染色體間易位（interchromosomal t
染色體易位的主要分類
染色體間的易位可分為轉位（transposition）和相互易位（reciprocal translocation,用rcp表示 ）。前者指一條染色體的某一片段轉移到了另一條染色體上即單向易位，而后者則指兩條染色體間相互交換了片段，較為常見。
染色體易位的主要分類
一種是非相互易位，一條染色體斷裂后，其斷片易位到另一條染色體上，如果連接與其末端，稱為末端易位；如果染色體斷片插入到另--條染色體臂的中間去，則稱為插入易位。另一種稱相互易位，即發生易位的兩條染色體都發生斷裂，斷片相互交換。?相互易位兩條染色體發生斷裂后相互交換無著絲粒斷片形成兩條新的衍生染色體為相
簡述羅伯遜易位的影響
羅伯遜易位對配子的影響較大，當一個羅伯遜易位的一個人和一個沒有發生羅伯遜易位的人進行交配時，會有1/2的概率發生流產，1/6的幾率生下正常嬰兒，1/6的幾率產生羅伯遜易位的嬰兒，還有1/6的幾率發生流產或產生21-三體綜合癥的嬰兒，而當兩個都是羅伯遜易位的人發生交配時，只有1/36的概率會產下正
什么是染色體的平衡易位？
兩條不同源的染色體各發生斷裂后，互相變位重接而形成兩條結構上重排的染色體稱相互易位。這種易位大多數都保留了原有基因總數，對基因作用和個體發育一般無嚴重影響，故稱平衡易位。在減數分裂時，如果兩個易位的染色體在一起，兩個正常的染色體在一起進入生殖細胞中，將產生平衡配子，因為這樣的分離能保證每一個細胞有一
染色體的結構易位的相關介紹
一個染色體臂的一段移接到另一非同源染色體的臂上的結構畸變。兩個非同源染色體間相互交換染色體片段稱為相互易位。相互易位的染色體片段可以是等長的，也可以是不等長的。一般基因改變它在染色體上的位置時并不改變它的功能，可是在果蠅等生物中發現如果位置在常染色體的基因通過易位而處于異染色質近旁時，它的功能便
染色體易位的特點和發生部位
染色體片段位置的改變稱為易位（translocation，用t表示）。它伴有基因位置的改變。易位發生在一條染色體內時稱為移位（shift）或染色體內易位（intrachromosomal translocation）；易位發生在兩條同源或非同源染色體之間時稱為染色體間易位（interchromoso
基本方案2－使用反轉錄－PCR－檢測染色體易位
實驗材料骨髓和血樣中提取的 RNA 沉淀試劑、試劑盒DEPC 水5 X 反轉錄緩沖液4dNTP 混合液DTTRNA 酶抑制劑反轉錄酶第一輪 PCR 引物組10 X PCR 擴增緩沖液MgCl2Taq DNA 聚合酶礦物油第二輪 PCR 引物組儀器、耗材水浴器材熱循環儀適用PCR管實驗步驟展
關于染色體易位的基本信息介紹
染色體片段位置的改變稱為易位（translocation，用t表示）。它伴有基因位置的改變。易位發生在一條染色體內時稱為移位（shift）或染色體內易位（intrachromosomal translocation）；易位發生在兩條同源或非同源染色體之間時稱為染色體間易位（interchromo
新技術助染色體易位患者健康生育
“在我國，染色體易位患者并不鮮見。我們研發出的染色體易位診斷新技術，可幫助患者健康生育。”4月6日，在長沙召開的“染色體易位診斷新技術MicroSeq臨床醫用”新聞發布會上，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院副院長林戈稱。 染色體易位，是指包括染色體平衡易位、羅氏易位等在內的染色質數量不變的結構異常性
簡述染色體核型分析檢查的臨床意義
染色體核型分析是分析生物體細胞內染色體的長度、著絲點位置、臂比、隨體大小等特征，其分析以體細胞分裂中期染色體為研究對象。 異常結果：經行核型分析后，可以根據染色體結構和數目的變異來判斷生物的病因，比如是由于缺少了什么樣的基因才導致的這種疾病。 需要檢查的人群：懷疑有染色體異常疾病的患者。
研究揭示棘腹蛙染色體易位重排的起源和進化
染色體重排作為一種重要的突變形式，在物種形成和性染色體的形成中扮演了重要的角色，然而對其作用的機制和過程還存在諸多謎團。其中，染色體重排長期被進化學家認為可以引起重組抑制，并導致種群的遺傳分化。在三種主要的重排類型中，倒位所引起的重組抑制在很多物種中被驗證。但是目前還并不太明確相互易位這種重排類
染色體無著絲粒雙著絲粒易位的概念
中文名稱無著絲粒-雙著絲粒易位英文名稱acentric-dicentric translocation定 義兩條染色體在近著絲粒處發生交換，產生一條雙著絲粒染色體和一條無著絲粒染色體。應用學科遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科）
DNA十字架結構導致染色體易位
日本藤田保健衛生大學的一個研究小組報告說，他們發現DNA一種特殊的十字架結構會導致染色體易位。這一發現有助于弄清染色體易位導致的白血病、不孕癥等疾病的發病過程。 染色體易位是指兩條非同源染色體同時發生斷裂，一條染色體的片段移至另一條染色體的斷端后，連接形成新的染色體。如果染色體易位發生在體
Cmyc通過擴增和染色體易位重排方式激活
C-myc基因主要通過擴增和染色體易位重排的方式激活，與某些組織腫瘤的發生、發展和演變轉歸有重要關系。在不同的人體腫瘤細胞系中，包括粒細胞性白血病細胞系，視網膜母細胞瘤細胞系，某些神經母細胞病細胞系，乳腺癌細胞系及某些肺癌細胞系，已發現C-myc或C-myc相關序列的擴增，在人結腸癌細胞系中也觀
DNA十字架結構導致染色體易位
日本藤田保健衛生大學的一個研究小組報告說，他們發現DNA一種特殊的十字架結構會導致染色體易位。這一發現有助于弄清染色體易位導致的白血病、不孕癥等疾病的發病過程。 染色體易位是指兩條非同源染色體同時發生斷裂，一條染色體的片段移至另一條染色體的斷端后，連接形成新的染色體。如果染色體易位發生在體
簡述AFP檢測的臨床意義
異常結果： (1) 一般情況下，急性肝炎、肝硬化、多數AFP1000μg/L。 (2) 妊娠3個月后孕婦的AFP升高，7-8個月達高峰，一般在400μg/L以下。分娩后3周AFP恢復正常。若孕婦血清AFP異常升高，應考慮胎兒脊柱裂、無腦兒、腦積水、腎變性、先兆流產等。 需要檢測的人群：肝功
簡述睪酮檢測的臨床意義
1.增高見于： ①女性患男性化腫瘤、女性兩性畸形、睪丸間質細胞瘤。 ②先天性腎上腺皮質增生癥、腎上腺腫瘤。 ③多囊卵巢綜合征、21-三體綜合征、肥胖、注射睪酮或促性腺激素等情況都可以出現血清睪酮增高。結合LH、FSH結果，可鑒別青春期兒童性早熟類型。 2.降低見于：先天性睪丸發育不全或不
基因診斷技術協助染色體平衡易位者生育健康寶寶
記者從復旦大學附屬婦產科醫院獲悉，該院利用全基因組單體型連鎖分析技術，成功實現在胚胎移植前及時阻斷染色體平衡易位向下一代的傳遞，幫助飽受隱性遺傳病因之苦的家庭生育健康寶寶。 平衡易位是一種常見的染色體結構異常，由兩條不同染色體發生斷裂重接形成，可能是家族遺傳，也可能新發，在正常人群中有０．１６
蛋白質易位之翻譯后易位
盡管大多數分泌蛋白是共翻譯易位的，但有些分泌蛋白在胞質溶膠中翻譯，然后通過翻譯后系統轉運到ER/質膜。在原核生物中，這一過程需要某些輔助因子，例如SecA和SecB，并由Sec62和Sec63（兩種膜結合蛋白）促進。嵌入ER膜中的Sec63復合物導致ATP水解，使伴侶蛋白與暴露的肽鏈結合，并將多肽滑
蛋白質易位之共翻譯易位
大多數分泌蛋白和膜結合蛋白是共翻譯易位的。駐留在內質網(ER)、高爾基體或內體中的蛋白質也使用共翻譯易位途徑。這個過程開始于蛋白質在核糖體上合成時，此時信號識別粒子(SRP)識別新生蛋白質的N端信號肽。SRP的結合會暫時停止合成，而核糖體-蛋白質復合物會轉移到真核生物ER上的SRP受體和原核生物的質
簡述血清鉀檢測的臨床意義
鉀在維持酸堿平衡、參與蛋白質和糖的代謝、維持心肌和神經肌肉正常的應激性等方面起著重要的作用。正常情況下血清鉀的濃度在3.5～5.5mmol/L，平均4.2mmol/L。血清鉀>5.5mmol/L時，稱為高鉀血癥。引起高鉀血癥的原因主要有細胞內鉀釋放、鉀攝入或輸入過多、腎排泄鉀的功能減退等。血清鉀
簡述細菌毒素檢測的臨床意義
1.外毒素檢測 進行細菌鑒定，同時可區分產毒株與非產毒株，如白喉毒素、肉毒毒素的檢測等。 2．內毒素檢測 內毒素檢測靈敏度高，操作簡便、快速。內毒素檢測主要用于確診患者是否發生革蘭陰性菌感染和內毒素血癥，陽性即有臨床意義；鱟試驗對革蘭陰性細菌內毒素以外的物質、革蘭陽性細菌、病毒毒素檢測均為