先天型白內障有不同的病因，不同的臨床表現，為明確診斷應完成如下實驗室檢查。
1.先天型白內障合并其它系統的畸形，這些病人有可能是染色體病，因此要完成染色體核型分析和分帶檢查。
2.糖尿病、新生兒低血糖癥 應查血糖，尿糖和酮體。
3.腎病合并先天型白內障 應查尿常規和尿氨基酸，以確診Lowe綜合征，AIport綜合征等。
4.苯丙酮尿癥 尿苯丙酮酸(phenylpyruvic acid)檢查陽性，尿的氯化鐵試驗陽性。
5.甲狀旁腺功能低下 血清鈣降低，血清磷升高，血清鈣低于1.92mmoI兒有低鈣性白內障發生。
6.半乳糖血癥 除了進行半乳糖尿的篩選以外，應查半乳糖—1—磷酸尿苦轉移酶和半乳糖激酶。
7.同型骯氨酸尿癥 應做同型骯氨酸尿的定性檢查，氫硼化鈉試驗陽性可以確診本病。
8.氨基酸測定 應用氨基酸自動分析儀測定血氨基酸水平，可以診斷某些代謝病合并先天型白內障，如同型骯氨酸尿癥、酯氨酸血癥。
9.風疹綜合征 母親感染風疹病毒后，取急性期或恢復期血清，測血清抗體滴度，如果高于正常4倍，則為陽性結果。
因先天型白內障還可能合并其它眼病，所以除了完成上述必要的化驗檢查以外，應做B超聲、視網膜電流圖、視覺誘發電位等項檢查，可以預測白內障手術后視力恢復的情況。
