嬰兒期過多的腦積液可能是自閉癥的生物標記

　　一項由加州大學戴維斯分校MIND研究院的多學科研究團隊所做的研究發現，那些后來被診斷患有自閉癥譜系障礙的孩子在嬰兒時期有過多的腦脊液及增大的大腦，從而提出了一個可能性，即腦部的那些異常也許能作為早期識別這種神經發育性疾病的可能的生物標記。

　　這項研究首次從嬰兒期開始追蹤那些日后出現自閉癥的孩子的腦生長軌跡，并第一次將嬰兒期過多的腦脊液與自閉癥進行了關聯。“出現自閉癥譜系疾病嬰兒的早期腦發育及軸外液體增加”于今天在網絡版的神經學雜志Brain上發表，該雜志由Oxford University Press出版。

　　MIND研究所的研究部主任David Amaral共同主持了這項研究;他說：“該研究首次報告了嬰兒腦部異常與自閉癥有關，且可以通過傳統的結構性MRI檢測到。”

　　Amaral說：“這項研究提出了研發一種非常早期的檢測自閉癥譜系疾病方法的可能性。早期檢測是至關重要的，因為早期干預可減少與自閉癥有關的認知與行為損害，并可能為這些孩子帶來更為積極的長期轉歸。”

　　這項研究是在55名年齡在6-36個月的嬰兒中進行的，他們中的33人各有一位罹患自閉癥的哥哥或姐姐。有22名嬰兒沒有該疾病家族史。

　　研究人員報告說，在那些日后于24-36個月大時被診斷罹患自閉癥的高危嬰兒中檢測到腦部異常的情況顯然更為常見。Sally Ozonoff是精神病與行為科學系教授及研究部副主任;她共同主持了這項研究。她過去所做的研究顯示，在罹患自閉癥孩子的兄弟姐妹中的自閉癥風險比一般人群要高近20倍。美國疾病控制與預防中心將自閉癥的總體發生率定為1/88。

　　過多的腦脊液和腦容量的增大是由對這些嬰兒腦部生長和發育進行定期核磁共振成像(MRI)檢測以及通過經常性地對他們的認知、社交、溝通及運動能力發育進行評估而發現的。高風險及低風險嬰兒皆在6-9個月大的時候接受他們的第一次MRI掃描。第二次MRI掃描發生在他們12-15個月大的時候。第三次掃描是在18-24個月大之間進行的。這些MRIs檢查是在嬰兒自然睡著時進行的，檢查無需鎮靜和麻醉。

　　在6個月大的時候，研究人員開始對這些嬰兒的發育進行密集的行為評估。他們的家長也定期地完成有關他們寶寶行為的調查問卷。這些測試一直進行到嬰兒24個月至36個月大的時候，在那個時候，每一個孩子都被評估是否有自閉癥譜系障礙、其它的發育延遲或具有典型的發育。

　　除了有10個孩子被診斷患有自閉癥之外，有24%的高風險嬰兒及13.4%的低風險嬰兒被歸類為患有其它類型的發育遲緩。有約45.5%的高風險寶寶和86%的低風險寶寶被發現具有正常的發育。

　　研究人員發現，到6-9個月大的時候，那些發生自閉癥的孩子在腦部以上及周圍的“軸外”空間內的腦脊液水平有所升高，而該腦脊液水平在年齡18個月至24個月大期間仍然有異常升高。該研究發現，在嬰兒期早期中的腦脊液越多，那個孩子在被診斷時的自閉癥癥狀就越嚴重。

　　在那些后來被診斷患有自閉癥的嬰兒中，在12-15個月大的時候及在18-24個月大的時候，其“軸外”腦脊液容量比典型發育的嬰兒平均高出33%和22%。在6-9個月大的時候，其軸外腦脊液容量比典型發育嬰兒要多20%。

　　這項研究還第一次提供了在24個月大之前自閉癥患兒腦部增大的MRI證據。在本研究中被診斷患有自閉癥的嬰兒在12個月大的時候，其腦容量比典型發育嬰兒平均要大7%。

　　過多的軸外腦脊液及增大的腦容量在自閉癥行為學體征變得明顯之前可被檢測到。Amaral說：“軸外腦脊液增加及腦尺寸的增大的原因目前還不清楚。”

　　早期診斷可能對那些其哥哥姐姐曾經被診斷患有自閉癥的嬰兒有特別的裨益，但研究人員警告，這一發現必須要得到重復之后才能將其用于協助ASD的早期診斷。MIND研究所目前正在與其它的研究所合作以重復這些發現并評估這一生物標記可如何準確地預測日后的ASD診斷。

　　Ozonoff說:“了解這一針對大腦的發現在沒有發生自閉癥的孩子中也會出現的頻度是至關重要的。就一種對預測自閉癥轉歸有用的生物標記來說，我們希望確定它不會產生一種不可接受的假陽性水平。”

　　加州大學戴維斯分校的研究生Mark Shen是這項研究的主要作者,他說:“如果這一軸外腦脊液升高的發現能在更大的發生自閉癥的嬰兒樣本中得到重復，且它能與那些不發生自閉癥的嬰兒做準確的區分，那么它將具有成為一種非創傷性的可協助早期發現疾病并通過早期干預而最終改善這些孩子長期轉歸的生物標記的潛力。”