基因檢測新突破:單堿基突變檢測

　　DNA序列中稍有變異就會對身體產生深遠的影響。現代基因組學研究已經表明，只要一個突變就占領了決定是否成功治愈一種疾病還是使該病猖獗地蔓延到全身各部位的制高點。

　　研究人員通過一種新的方法檢測特定DNA片段，找出單一突變位點，從而幫助疾病(如癌癥、肺結核)的診斷和治療。DNA序列中這些微小變化是導致疾病或某些傳染性疾病具有抗生素耐藥性的根源所在。 這項最新的研究結果已經發表在《自然化學》雜志上。

　　“相較之傳統的檢測方式，我們的方法的確有所改善。它不需要任何復雜的反應或添加一些活性酶，唯一使用的就是DNA。這就意味著該方法對溫度變化及環境變量的敏感性很低，極適合低資源配置下的診斷應用。” 華盛頓大學的電氣工程和計算機科學與工程系助理教授 Georg Seelig說。

　　隨著基因組學研究的發展，人們深知哪怕僅有一對堿基對發生變化(突變、插入或刪除)都會引起重大的生物學后果。基因位點的突變也可用來解釋疾病的發生或某些疾病產生抗生素耐藥性的原因。

　　“以肺結核為例，其對抗生素的耐藥性往往是由于特定基因的少數序列發生突變引起，如果某位患者對治療肺結核的抗生素產生耐藥性，證明很可能存在某個位點的突變。”Georg Seelig說。現在，研究人員有能力做到檢查該突變的可預見性。

　　Seelig、萊斯大學的 David張和威斯康星大學的電氣工程學博士Sherry 陳設計了一組探針，可檢測目標DNA片段中單一堿基對的突變。該探針可詳細檢測DNA長序列中的某些突變片段，范圍達到200堿基對，而當前的基因突變檢測方法其范圍僅能達到20個堿基對。

　　測試探針與懷疑突變的DNA序列綁定在一起，研究人員首先創建一個免費的雙螺旋DNA分子，將分子混合于含鹽水的試管中，如果堿基對完好無損，雙鏈DNA會采取配對原則結合在一起。相對傳統技術而言，新的分子檢測探針可檢測目標DNA雙螺旋鏈的特異突變，而不是單一的僅一條鏈，這也解釋了該探針的特異性所在。如果分子探針和目標DNA 達到最大匹配度，將發出熒光。如果探針沒有發射熒光，意味著目標DNA沒有與其達到最佳匹配度，即發生了突變。

　　研發人員已為該技術申請了ZL，并希望它能夠應用于疾病的診斷與測試。