溫州醫科大學Nature子刊發布眼病研究新發現

　　來自溫州醫科大學的研究人員在新研究中證實，陽離子氨基酸轉運蛋白基因SLC7A14與常染色體隱性遺傳色素性視網膜炎之間存在關聯。

　　領導這一研究的是我國著名眼科專家、現任溫州醫科大學校長瞿佳(Jia Qu)教授。其從事眼科、視光學臨床診療、教學和研究工作近30年，主要研究方面為近視的發生發展和干預機制、視覺功能、視覺發育等。在國際、國家級學術刊物和雜志上發表學術論文200余篇。他領銜的研究成果曾分獲2007、2009年國家科技進步二等獎，3次獲浙江省科技進步一等獎。

　　色素性視網膜炎(RP)是眼科中的一種疑難疾病，被稱為不治之癥，是原發于視網膜營養不良的一種遺傳性慢性眼病，多累及雙眼，國內患者約30萬，全世界約300萬，其臨床特點表現為早期夜盲、視野向心性縮小，最終呈管狀視野，雙目失明或頻臨失明，在失明眼病中占有相當大的比例。

　　色素性視網膜炎由幾個不同的分子信號通路缺陷引起，往往會引起桿狀細胞光感受器死亡或功能障礙。盡管近年來發現了少數的常染色體隱性遺傳色素性視網膜炎(arRP)致病基因，大部分的致病基因仍有待進一步揭示。

　　為了更深入地了解常染色體隱性遺傳色素性視網膜炎的遺傳學，研究人員將焦點放在了沒有攜帶任何已知致病基因遺傳突變的患者身上。在這樣的家族中，來自血緣家族的先證者患有嚴重的早發性色素性視網膜炎。

　　首先，研究人員對已知基因進行了外顯子捕獲測序(targeted exome capture sequencing)以揭示潛在的遺傳缺陷，沒有發現任何的病理突變。通過全外顯子組測序，他們鑒別出陽離子氨基酸轉運蛋白基因SLC7A14中存在一個純合子錯義突變。

　　進一步對248名無親緣關系的常染色體隱性遺傳色素性視網膜炎患者進行外顯子組測序和直接篩查，他們發現SLC7A14基因導致了其中2%的常染色體隱性遺傳色素性視網膜炎病例。進一步，研究人員證實SLC7A14特異性地表達于哺乳動物視網膜的光感受器層，在視網膜發育過程中表達升高，在發育成熟的視網膜中含量豐富。

　　在斑馬魚中，研究人員證實slc7a14表達下調可導致異常的眼睛表型和缺陷性光動反應。此外，在小鼠中靶向敲除Slc7a14，可導致視網膜變性和功能異常。

　　新研究鑒別出了常染色體隱性遺傳色素性視網膜炎的一個新的潛在致病基因，表明了SLC7A14在視網膜發育和視覺功能中起重要的作用。