習近平視察北大：了解遺傳病及癌癥早期診斷技術研究進展

        5月4日上午，在紀念五四運動95周年、慶祝北大建校116周年之際，習近平總書記蒞臨北京大學，視察指導工作。

　　在北大生物動態光學成像中心，習近平觀看多媒體演示，了解胎兒遺傳疾病篩查、癌癥早期診斷等新技術研究應用的情況，并通過顯微鏡觀看動物卵細胞受精和極體細胞提取過程。北京大學第三醫院院長喬杰教授就植入前遺傳學診斷等輔助生殖技術研究進展等相關情況進行了介紹。習近平勉勵科研人員刻苦攻關、勇于創新，要有凝心聚力辦大事的自信，關鍵是要把最好的資源配置起來。

　　成立于2010年的北京大學生物動態光學成像中心，可利用最先進的生物成像和基因測序手段，從事生命科學和醫學基礎研究。中心與北京大學第三醫院生殖醫學中心合作，研究成果成功轉化應用于臨床。

　　北京大學植入前遺傳學診斷技術最新進展

　　全球有多達15%的夫婦受到不孕不育的影響，體外受精(IVF)是治療這種常見疾病的一種方法。為IVF程序選擇出基因正常的胚胎，由北京大學第三醫院喬杰教授、北京大學生物動態光學成像中心湯富酬教授和謝曉亮教授所領導的三個研究小組共同完成了對人單個卵母細胞的高精度全基因組測序，成果于2013年12 月19日發表在國際著名學術期刊《CELL》雜志上。喬杰、謝曉亮、湯富酬為該論著共同責任作者，侯宇、樊偉和北京大學第三醫院閆麗盈并列第一作者。該項研究得到了國家重點基礎研究計劃(973)、國家自然科學基金、北京市科學技術委員會前沿技術專項以及北京大學985-三期臨床醫院合作研究專項的支持。

　　目前廣泛應用在體外受精過程中的遺傳分析技術是通過從胚胎中分離出一個或幾個細胞來確定胚胎的染色體數目或篩查特定的基因突變。相比于全基因組測序分析方法，這些傳統遺傳分析方法得到的遺傳信息量很有限，從正在發育的胚胎中取出一個細胞也有可能會影響胚胎的后續發育。

　　研究人員通過BAC單細胞基因組高通量測序技術分析了人類單個卵母細胞的基因組，通過對單個的卵細胞進行全基因組測序，可以檢測到與遺傳疾病相關的染色體異常和DNA序列變異。這項技術用于胚胎遺傳疾病的診斷，能減少母源性先天性遺傳缺陷嬰兒的出生。

　　在后續的臨床研究中，該試驗將驗證DNA測序技術結合基因組擴增技術能在多高的精度上檢測出可能導致疾病或者生育問題的基因組變化。通過遺傳檢測可以告訴接受體外受精并且了解自己家族攜帶遺傳缺陷的準媽媽，她的每一個卵母細胞是否攜帶了這個已知的遺傳缺陷。未來，那些在體外受精過程中已經失敗了三次以上并且查不出原因的女性也可以參加這項臨床試驗。

　　目前，中國每年約有二十萬不孕不育夫婦奔走在“求子”的道路上，臨床遇到了很多疑難病例需要輔助生殖技術的幫助，此項技術的推廣應用將會進一步減少遺傳疾病的發生率，提高正常妊娠率。