Nature：癌癥數據庫ClinVar打破Myriad壟斷

        去年，美國最高法院判定Myriad Genetics持有的BRCA1和BRCA2 DNA序列測試專利無效，美國最高法院判定也意味著未來美國國內的癌癥檢查價格將變得更加便宜、普遍。

　　BRCA1基因的發現和致病相關性是Mary-Claire King博士在1990年發現，盡管當時她的研究是受政府資助，但是其研究成果卻被私人化，成為Myriad公司壟斷銷售的獨門武器。

　　事實上，這家位于美國猶他州鹽湖城生命技術公司Myriad Genetics擁有這兩個基因檢測的龐大數據庫，目前他們擁有130萬個基因檢測數據，它們不對外開放，從而使得Myriad在這方面的研究保持領先的地位。

　　但科學家、醫生、病人和遺傳顧問的聯盟，正在消弭Myriad公司保持的這一優勢。他們成立一個有關BRCA基因的公共數據庫ClinVar，目前積累的數據已經達到了Myriad公司的1/3。可以說這是科學家聯合起來抵制數據封鎖的一個典范。

　　“我認為再過一年時間我們在基因BRCA1和BRCA2積累的數據將會超過Myriad公司目前擁有的。” 美國馬薩諸塞州遺傳學家、分子醫學實驗室（Laboratory for Molecular Medicine）的一個非營利公司Partners HealthCare主任Heidi Rehm說到，該機構致力于BRCA數據的共享。

　　公共VS私有

　　Myriad公司認為公共的數據是不可靠，昂貴以及由于基金的限制而不穩定的。該公司的發言人Ronald Rogers稱“我們的數據是高質量的，當病人的檢測結果出來的時候，我們會采取相應的醫學手段來進行應對。”，Myriad公司曾為這一數據庫的建設投入了5億美金。

　　在基因檢測領域，數據的容量將決定檢測的準確性，數量越多，其檢測的準確性就越大。通常來說BRCA 基因發生突變的人群，只有少數人才可能發展成乳腺癌或卵巢癌。但是也有另外的情況出現，這就需要大量數據的累積，數據量少，顯然會增加這方面的誤判率。

　　“Myriad公司私有化這方面的數據顯然是對癌癥的檢測不利的” GeneDx主任Sherri Bale稱，目前他們已加入了ClinVar數據開放的行列，并且將BRCA基因檢測費用降至2200美元，Myriad的價格為4040元。

　　隨著越來越多的公司、機構加入這一行列，共享或開放這方面的數據對已然成為時代趨勢，普通民眾、病人、研究者、公司都能夠從中獲益。