冷泉港推出兩個精選新方法分別用于分析基因組和植物細胞

基因組分析法：

2008年6月冷泉港報：人類基因組計劃后時代推動了其他個體基因組拷貝序列測定的發展，令人驚訝的是大量的基因拷貝數和DNA系列在個體之間存在很大的差異。這些拷貝數變異(CNV)是產生生物多樣性的主要原因，也是導致諸多遺傳疾病的元兇。本月的冷泉港期刊Cold Spring Habor Protocols將發表一種新的方法，用于檢測拷貝數變異(CNV)。

拷貝數變異通過高通量的單核 酸多態性方法(SNP)來進行基因分型，這是賓夕法尼亞拷貝數變異分析法(PennCNV)的操作使用說明，賓夕法尼亞拷貝數變異分析法是一種新的計算機控制的方法，它分析基因芯片中的數據來探測拷貝數變異的結果。這項方法在賓夕法尼亞的Maja Bucan的實驗中發展起來，這個軟件可以從下面的網站中免費獲得(http://www.neuorgenome.org)。賓夕法尼亞拷貝數變異分析法將更全面的檢測基因的變異并協助找出引起遺傳疾病的原因。這項方法在冷泉港網站上可以免費下載。(http://www.cshprotocols.org/cgi/content/full/2008/7/pdb.top46)

關于CNV

脫氧核糖核酸(DNA)自我復制過程中出現的某些DNA片段缺失或重復。這種缺失或重復導致DNA片段發生變異，產生CNV拷貝數變異。

CNV與疾病的關聯

科學家認為， CNV不同會影響到基因的活動能力和抗疾病能力。 法新社報道說,由于某些缺失或重復的DNA片段有時很長，使CNV像蛋白質加工廠的秘密開關一樣，對基因表現形式有重要影響。 科學家發現，人類已知的致病基因中，16%存在CNV。這些與CNV相關的疾病包括精神分裂癥、牛皮癬、動脈硬化癥、先天性白內障和普來德一 利綜合征。 科學家說，他們先前認為基因片段出現單個核酸變異，導致人體出現腎臟疾病、帕金森癥、早老性癡呆癥、瘧疾感染和人體免疫缺陷病毒(HIV)感染等的看法或許并不完全正確，這些病癥也可能源于CNV。

植物細胞分析法：

六月推出的第二種精選方法是用膜片鉗技術(Patch Clamping)將擬南芥的細胞壁去除細胞膜維持完整的細胞體，精選的方法用于分析植物細胞膜內外離子濃度的變化，這是了解細胞內外部刺激的一個十分關鍵的步驟。在植物細胞內研究這些變化是十分困難的，主要因為植物細胞被細胞壁包圍，細胞壁使得傳統的技術很難介入分析。賓夕法尼亞大學的Sarah Assmann提供了一種新的方法，用于分離植物細胞的細胞壁并用測量細胞內外的膜電位的差異。這個新的方法可從下面的網站免費下載獲得。(http://www.cshprotocols.org/cgi/content/full/2008/7/pdb.prot5014)

(生物通張歡編譯)