Stroke:最新研究揭示中風的遺傳風險因素

　　在最近一項研究中，來自Geisinger的研究人員已確定常見的遺傳變異是中風的危險因素，尤其是對于65歲以上的患者而言。

　　腦小血管疾病（SVD）引起全世界約四分之一的缺血性中風，并且是血管性癡呆的最常見原因。 SVD可以表現為大腦病變，通常出現在大腦掃描圖像上。 SVD通常與衰老和高血壓有關，但少數情況是由NOTCH3基因中的半胱氨酸改變變異引起的。 300人中大約有1人患有這種類型的基因變異。由這種基因變異引起的罕見遺傳性疾病，稱為腦常染色體顯性遺傳性動脈疾病（CADASIL），伴有皮質下梗塞和白質腦病，與SVD和中風風險增加有關。

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　　在發表于《Stroke》雜志上的研究中，研究人員評估了300多名Geisinger患者的一系列健康記錄，包括成像和基因組測序數據，其中118位表現出NOTCH3變異。在這一組中，有12.6％的人有中風病史，而對照組中只有4.9％。 65歲以上的人群中風的風險顯著更高，并且患者腦部白質病變的數量更高。盡管研究組中的所有118位患者都有NOTCH3基因變異，但很少見到引起CADASIL的特定變異。

　　研究團隊寫道，由于NOTCH3變體的人口頻率很高，因此因NOTCH3變體而處于SVD和中風風險較高的個體數量非常可觀。該研究表明，大多數具有NOTCH3變異的個體在65歲以后會發展出與NOTCH3相關的SVD。

　　Geisinger分子和功能基因組學系的科學家Vida Abedi博士說：“中風是一個復雜的多因素疾病。剖析其風險因素并確定改善患者預后的方法是改善患者護理的關鍵部分。”

　　這項研究的共同作者，Geisinger的血管神經病學家，臨床科學家，醫學博士Ramin Zand博士說：“這項研究代表了一種研究神經系統疾病遺傳基礎的新穎而有效的方法。Geisinger的獨特資源，其電子健康記錄以及對精準醫學的關注使我們能夠利用這些數據為我們的所有患者提供更好的護理。”