據物理學家組織網近日報道,精神病基因組學聯盟交叉病癥組(PGC)的研究人員,通過迄今最大的精神疾病遺傳研究項目,確定了5種主要精神疾病的遺傳關聯程度:共有基因變異占這些疾病風險的17%至28%。研究成果發表在最新一期的《自然·遺傳學》上。
精神病癥的發病機制大部分是未知的,因此診斷界線難以界定。遺傳危險因素對所有主要精神病癥的原因都是重要的。該研究旨在識別出5種主要精神病癥共同遺傳效應背后的特異性變異體。
今年早些時候,來自全球20個國家80個研究中心的300多名科學家,首次拿出證據證明了這種在所有5種精神疾病之間重疊的基因變異。患者被懷疑可能在相同的四個染色體位點存在變異,但重疊程度尚不清楚。而在新的研究中,研究人員使用了相同的基因組范圍內的信息,最大的數據集目前可用于對染色體遺傳密碼的估計中,預測成千上萬個常見的變異位點中任意一個的疾病風險。他們在幾千人中觀察每個疾病遺傳變異的相似之處,并且將其進行比較控制,即計算雙障礙與相同遺傳變異關聯的程度。
領導這項多位點研究的澳大利亞布里斯班昆士蘭大學納奧米博士解釋說:“由于此項研究只著眼于共有的基因變異體,而在這些精神紊亂疾病之間總的基因重疊可能更高。共享變量隨著較小、罕見變異、突變、重復、缺失以及基因與環境交互效應作用于這些疾病。”
該研究還發現,精神分裂癥和躁郁癥(雙相情感障礙)、中度躁郁癥和抑郁癥、中度注意缺陷多動障礙和抑郁癥、低度精神分裂癥和自閉癥之間的重疊率最高。歸因于共有的遺傳變異的遺傳可能性重疊,精神分裂癥和躁郁癥之間為15%左右;躁郁癥和抑郁癥之間約10%;精神分裂癥和抑郁癥之間約9%;精神分裂癥和自閉癥之間3%左右。
NIMH成年轉化研究部主任布魯斯·卡斯伯特博士所處的部門正在開發一種更多基于潛在原因的精神障礙分類系統的研究,他說:“在傳統的精神疾病診斷中,這些量化共享的遺傳危險因素的證據,將有助于我們進行更加忠實于自然的分類。”
研究人員表示,在精神分裂癥和抑郁癥之間新發現有遺傳關聯表明,如果有重復的話,可能對診斷和研究有著重要影響。他們也希望看到多動癥和自閉癥之間的更多重疊。
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