任何突變將導致胎兒死亡或無法生育

　　如果人體中3200多個基因中的任何一個出現了一點點小麻煩，那你可就倒霉了。這是一項新研究得出的結論，該研究發現人體2萬個基因中的15%對于人類的生存是至關重要的——在出生之前，這些基因的某些變化足以導致胎兒死亡。同時這項研究成果將有助于科學家更好地追蹤那些能夠引發人類疾病的基因。

　　冰島雷克雅未克市deCODE的遺傳學家Kari Stephansson表示，考慮到有關基因功能的任何見解對于理解疾病的遺傳基礎是如此有用，這些數據可謂是“無價之寶”。

　　這項新研究是研究人員比較6萬人（是之前工作的10倍）被稱為外顯子組（用于編碼蛋白質）的部分基因組的結果。由美國馬薩諸塞州劍橋市麻省理工學院布羅德研究所和哈佛大學的遺傳學家Daniel MacArthur率領的研究小組，通過聯系世界各地收集各自外顯子組的研究團隊從而完成了這一壯舉。

　　在所有這些基因中，研究人員發現了1000萬種位點在人們的基因中變化的突變。研究人員最近在一個預印本庫中發布了這項研究成果，但尚未在同行評議出版物上發表該研究。

　　MacArthur的研究小組計算了如果這些變化是偶然出現的，則每個基因會有多少變異。隨后他們比較了在每個基因中實際發現的變異數量。結果顯示，有3230種基因要么沒有觀察到變異，要么與預期相比，只有少得多的變異——此類變異將導致一種基因發生故障。

　　這些數據表明，這些基因中只要有一個發生突變，胚胎通常便會死亡或人體便會因太病弱而無法生育——從而使得這種突變消失。里士滿市弗吉尼亞聯邦大學分子微生物學家Ping Xu表示：“沒有顯示出突變的基因應該是至關重要的，或是發揮著重要的生物學功能。”

　　Xu和其他研究人員也在細菌或小鼠中發現了類似的必需基因。并且MacArthur的研究小組報告指出，許多重要人類基因也與類似的關鍵細胞運作聯系在一起，例如細胞的蛋白質加工工廠，就像在其他物種中一樣。

　　通過分析發現，大約20%的人類基因與疾病有關，但許多依然是未知。并未參與該項研究的紐約市哥倫比亞大學遺傳學家David Goldstein表示，他將設法把這些基因與醫療現狀聯系起來。而Xu表示，由于這些基因看起來是至關重要的，因此“它們在藥物開發過程中將因為潛在副作用和細胞毒性而被特別監測”。

　　其他研究人員則表示，MacArthur研究小組成功的關鍵在于收集了大量的DNA數據。而MacArthur本人在論文尚未正式發布之前拒絕對此發表評價。

　　西雅圖市華盛頓大學人口遺傳學家Joshua Akey表示：“他們通過分析多出一個數量級的人群從而獲得了大量的信息，這是一項非常漂亮的工作。”

　　盡管如此，Goldstein很快就指出，3230并非人體內全套的必需基因，并且研究人員只有通過分析更多的外顯子組才能夠細化這一數字。

　　此外，外顯子組并不能覆蓋位于基因之間的DNA，后者幫助調節基因活性，并且這里的變化也是很重要的。最后，研究人員真正想知道的是每個基因必不可少的組成部分具體是什么。

　　Goldstein說：“這是一條非常漫長的道路上的另一個步驟，我們要了解在人類基因組中發生了什么以及沒有發生什么。”