?世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.65%。~1%。的疾病或病變。
?目前已確認的罕見病有5000～6000種，約占人類疾病的10%。
由于罕見病患病人群少、市場需求少、研發成本高，很少制藥企業關注其
治療藥物的研發，因此這些用于預防、治療、診斷罕見病的藥品，被形象地稱為“孤兒藥”。目前我國對于“孤兒藥”的研發仍處于一片空白，它們在國內的“尋親路”布滿艱辛和坎坷。
“孤兒藥”奇貴 患者無路可走 2005年3月9日，可愛的小睿順利降落人間。然而，小睿媽媽做夢也不會想到，她和兒子從此將邁上一條血淚與艱辛鋪就的道路。
小睿出生剛剛半個月，醫院打來電話，說新生兒篩查中，小睿的血樣檢驗查出苯丙氨酸指標偏高，要求復查。再次送交血樣后，一直等到4月14日下午，小睿父親從醫院帶回來一個令人心碎的消息：血樣檢驗出苯丙氨酸含量一再升高，疑是“苯丙酮尿癥”(英文簡稱PKU)。患兒由父母攜帶的隱性基因致病，肝臟內缺少苯丙氨酸羥化酶，無法使體內的苯丙氨酸正常代謝，苯即轉化為有毒物質，引起腦損傷，造成患兒智力低下或癡呆。此病治療過程漫長，需要終身；治療方法復雜，只能吃專用的特制食品，而正常人的
食物對
孩子而言是毒藥、是砒霜，能吃的只有
蔬菜和
水果；治療費用相當昂貴，每年至少需要1.5萬元。
小睿到醫院進行了第三次采血化驗， 確診為PKU，小睿父母必須立刻去醫院拿治療奶粉，當天就要進行全方位的治療。如今，五年過去了，在藥物的控制下，小睿能像正常的孩子一樣生活、學習，但是五年多的治療早已讓小睿一家身無分文，未來的路怎么走？小睿的父母非常迷茫。
目前，我國罕見病患者的治療藥物基本依賴國外進口，國家對罕見病的治療費用尚無保障政策，一般患者家庭無力承擔治療費用。因此，多數罕見病患者無藥可醫或望藥興嘆。
根據美國制藥工業協會的統計數據，開發和上市一種新藥，在歐洲的成功率為1/4317，美國僅為1/6155，同時新藥獲準上市并不意味著商業上的成功。因此，很少企業愿意在“孤兒藥”研發上投入精力。但一旦成功，它以其昂貴而著稱，在《福布斯》價格最昂貴藥物榜單上，就有9種關于罕見病的藥品在列。治療罕見病“陣發性夜間血尿癥”的藥物soliris是世界上價格最為昂貴的單一藥物之一，每年的治療費用高達40.95萬美元。
我國罕見病患者超千萬 許多患者只能望藥興嘆 中華慈善總會罕見病救助
辦公室的
工作人員在接受本報記者采訪時表示，在目前確認的五六千種罕見病中，絕大部分都是無藥可治的，只有少部分有藥可治，但是這部分“孤兒藥”價錢卻非常昂貴，一般的家庭難以承受巨大的經濟壓力。以治療“戈謝病”的藥物為例，一年的治療費用約為20萬美元，昂貴的治療費用讓許多患者只能放棄治療。目前中國國內有134名“戈謝病”患者通過罕見病救助計劃慈善贈藥項目獲得免費藥物。
2001年初，陳先生的女兒在一次治療感冒的過程中被發現肝脾腫大異常，為尋找病因，陳先生和妻子帶著女兒跑遍城里所有的大醫院。2001年5月，通過骨髓檢測，陳先生的女兒被確診為“戈謝病”。醫生說，這種病的患病率只有二十萬分之一，若不及時治療，患者將很難成活。這一消息無疑是晴天霹靂。萬幸的是，一個月后，醫生告訴他們，治療該病的特效藥已由一家美國制藥公司研制出來，但它極其昂貴，陳先生最后只能向世界健康基金會和該制藥公司申請援助。在經歷了半年焦急的等待后，2002年初陳先生一家終于等來了免費的特效藥。使用后，女兒身體各項指標恢復正常，終于可以像正常小朋友那樣上幼兒園、小學。
我國目前對罕見病沒有官方的權威定義，疾病種類與患病人群的數據也未見確切報道。按世界衛生組織定義罕見病的發生率0.65%。~1%。計算，我國現階段罕見病患者就超過千萬人之多。但是在罕見病防治救助方面的工作，我國進展緩慢，對罕見病藥品的研發、引進、生產、銷售等環節缺少政策支持，造成國內罕見病藥品研制產業存在空白。
而“孤兒藥”由于利潤低、市場需求少、研發成本高，國內制藥企業無利可圖也不去生產，結果造成很多罕見病患者只能選擇昂貴的進口藥或者無藥可用。
“孤兒藥”研發全球緩慢 據中華慈善總會罕見病救助辦公室的工作人員介紹，直到近年來，隨著生物技術的發展，在美國、歐盟等國的“孤兒藥”相關法律的保障下，才研制出少數幾種罕見病的治療藥物。
基于“孤兒藥”研發的高風險現狀，許多國家對其給予了政策上的支持。例如日本于1993年正式實施了《罕見病用藥管理制度》，研究的全過程可享受基金資助、減稅、優先審批、藥品再審查時間延長及國家健康保險支付上的優惠。美國藥品管理局(FDA)也為“孤兒藥”的注冊提供快速通道程序，“孤兒藥”還享有減稅及7年的市場獨占權。
世界各國對罕見病藥物的法律法規激勵了生物醫藥公司對罕見病藥物的研發，也大大加速了罕見病藥物的上市。美國在1983年罕見病藥法案實施之前僅有不足10個罕見病藥物上市，到了2008年12月，在FDA登記的罕見病藥物已達1951種，獲得上市批準的罕見病產品達到325種。歐盟在1999年罕見病藥物法規實施前，僅有8種孤兒藥被審核通過，至2009年2月，已有619種罕見病產品得到認定，47 種“孤兒藥”被審核通過。
2009年初，我國《新藥注冊特殊審批管理規定》頒布實施，將罕見病用藥審批列入特殊審批范圍。然而，我國仍無自主研制生產的罕見病藥物上市，患者只能期待國外藥品公司在中國盡快獲得罕見病藥物的注冊。
三招預防罕見病： 婚檢、孕檢、新生兒篩查 廣州醫學院第三附屬醫院兒科主任崔其亮在接受記者采訪時表示，罕見病多為遺傳性疾病，所以常規治療方法都難以起到很好的效果，并且通常難以根治。
針對罕見病治療的困難，崔主任說，首先罕見病通常要涉及醫學的幾個方面，跨領域較多，所以在診療過程中，學科的復雜程度極高，其次，罕見病的癥狀不典型，特異性比較差，臨床的經驗很少，所以經驗積累很慢。遇到罕見病患者，醫院通常采用的方法是根據為數不多的經驗進行診療，或者直接轉移至其他更具針對性的治療機構。
由于罕見病患病人數較少，醫生缺乏經驗與研究，加上相當多的醫院特別是技術力量薄弱的基層醫院缺乏必要的罕見病診斷設備，尤其是一些專門針對罕見病的分子生物學的特殊檢查設備，以及我國尚未制定罕見病的診療規范等多種原因，使得罕見病患者篩查、防治面臨重重困難，絕大多數被長期漏診、誤診及無效檢查。
“由于延誤診斷、獲得藥物困難等原因，許多患者開始治療的時間較晚，導致病變已經不可逆轉，給患者本人及其家庭造成了終身遺憾。因此，早期發現、早期診斷、早期干預，是預防和治療罕見性遺傳病、防止患者發生不可逆轉的嚴重后遺癥的重要手段。”崔主任說，“夫妻的婚前檢查，以及孕婦的孕期檢查和新生兒篩查等對于預防罕見病非常有效。很多罕見病，如果能夠早期發現，及時做預防性的干預治療，患病的人還是有可能和正常人一樣生活的。例如，現在已被納入新生兒篩查的苯丙酮尿癥，如果在新生兒階段就被發現，及早正確飲食，食用特殊食品，孩子還是能和正常人一樣生活。否則，當疾病進展到嚴重威脅健康的時候，或是已經出現嚴重癥狀的時候，再到醫院
就醫，對大部分人來說可能已經太晚了。”
