中新網北京6月1日電 (記者 孫自法)施普林格·自然旗下專業學術期刊《自然-醫學》最新發表一篇健康研究論文稱，研究人員開展的一項大規模遺傳學研究顯示，相比目前已知的其他任何非性別相關基因，RNU4-2基因的罕見突變可能是更多臨床診斷智力障礙(ID)病例的一個促進因素。
研究人員指出，RNU4-2基因負責編碼剪切體這種RNA-蛋白復合物的一種關鍵成分，這項研究新發現的突變，有望指導特定神經發育疾病的臨床診斷和治療手段。
該論文介紹，智力障礙是一種神經發育疾病，其特征為智力功能以及社會和實踐技能出現障礙。雖然有1427種基因被發現與智力障礙有關，但大部分智力障礙病例在遺傳學檢測后仍無法解釋。所有1427種已知基因除9種外，其他都是蛋白質編碼基因，一定程度上是因為規模最大的智力障礙遺傳學研究使用的是全外顯子組測序，這種方法通常會忽略非蛋白質編碼基因。剪切體是一種分子機器，能將前體mRNA中的內含子(非編碼區)去除，連接其余外顯子(編碼區)形成成熟的mRNA。
在本項研究中，論文第一作者和通訊作者、美國西奈山伊坎醫學院Daniel Greene和Ernest Turro與合作者一起，利用“十萬基因組計劃”(100000 Genomes Project)中77539名受試者的全基因組測序數據開展了一項遺傳關聯分析，“十萬基因組計劃”的目標是建立一個大型遺傳學數據庫，幫助研究人員確定導致不明原因疾病的突變。這個數據庫有5529名臨床診斷為“十萬基因組計劃”的患者。
論文作者在非蛋白編碼基因RNU4-2中發現了與可能出現智力障礙有很強相關性的罕見新突變——RNU4-2基因能編碼一種剪切體成分。這些關聯在3個獨立的大型基因數據庫中得到了進一步驗證，他們在所有4個數據庫中共發現73例受影響的病例。
論文作者強調，此次發現的RNU4-2基因這些突變背后的具體機制依然不明，仍需在后續研究中探索。不過，這項結果為許多之前不明原因的臨床診斷神經發育疾病提出了一種潛在的遺傳學病因。(完)
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