國際首例豬T2T全基因組組裝成功

2月8日，中國農業科學院北京畜牧獸醫研究所張龍超研究員、黑龍江省農業科學院畜牧研究所劉娣研究員、重慶市畜牧科學院王金勇研究員、岳麓山實驗室印遇龍院士、四川農業大學李明洲教授聯合發布消息，國際首個豬T2T全基因組組裝——民豬完整全基因組構建成功完成，標志著豬基因組研究邁入“完整解析”時代，為我國養殖業提質增效及高質量發展提供重要科技支撐。

　　該成果由中國農業科學院北京畜牧獸醫研究所豬遺傳育種創新團隊張龍超研究員牽頭，聯合黑龍江省農業科學院畜牧研究所劉娣研究員團隊、重慶市畜牧科學院王金勇研究員團隊、岳麓山實驗室印遇龍院士團隊、四川農業大學李明洲教授團隊等科研團隊共同攻關，以中國北方代表性地方豬種——民豬為對象，基于多項前沿技術，完成了民豬完整基因組構成，填補了豬T2T基因組組裝領域國際空白，為豬遺傳育種和功能基因挖掘提供高精度“藍圖”，成果達到國際領先水平。

　　團隊成功組裝了基因組大小為2.66Gb的完整基因組，首次完整解析了民豬所有染色體著絲粒和端粒結構，發現1-12號染色體及X染色體為中間著絲粒，而13-18號染色體為端著絲粒，為揭示染色體進化機制提供關鍵數據。 

　　團隊基于T2T框架構建高質量的民豬泛基因組，鑒定出194234個高置信結構變異（SV），系統解析了SV的分布特征與功能關聯。這一成果將豬基因組結構變異解析能力提升至新高度，為精準挖掘重要性狀相關基因奠定技術基礎。

　　團隊還依托T2T基因組數據新發現89個與冷適應相關的候選基因，其中TPT1基因被確認為關鍵調控因子。通過整合SV與RNA測序分析，進一步鎖定17個與結構變異直接關聯的冷適應基因。這些發現為培育耐寒豬種、應對極端氣候提供重要靶點。

　　團隊利用泛基因組結構變異數據，評估了基因組選擇（GS）技術對豬體型性狀選種效果。結果顯示，選種準確性達70%-88%。大部分性狀同時利用單堿基和結構變異選種準確性較傳統方法提升2%-4%。此外，團隊通過精細定位發現調控豬體型的關鍵基因CL3及其核心結構變異位點，為種豬高效精準選育提供新策略。

　　據介紹，該成果在應用層面展現出多重優勢，在基因組完整性方面為豬遺傳多樣性研究、進化分析及疾病抗性基因挖掘提供完整參考；該成果顯著提升基因組選擇效率，加速優良性狀定向改良，實現精準育種；冷適應基因的發現為環境適應性育種開辟新路徑。