基因測序再顯神通：鑒定出多個骨髓瘤致病基因！

　　癌癥比我們想象的還要復雜，因為不同的癌癥會存在多種類型，每種類型都涉及不同的基因突變。最新研究證明基因檢測通過預測病人罹患骨髓瘤的可能，檢測導致癌變的關鍵基因，能用于骨髓瘤治療。

　　8月17日在線發表于《the Journal of Clinical Oncology》一篇最新論文證明：有9個基因位點可用于檢測骨髓瘤，讓潛在患病可能性的病者受益于及早預防和治療。

　　倫敦癌癥研究中心的研究人員首次將骨髓瘤細胞中基因突變與治療聯系，利用基因測序分析了463名骨髓瘤Ⅺ期病患的基因。共鑒定出與骨髓瘤相關聯的15個基因突變位點。對其中特殊的9個基因檢測，確定其與確定骨髓瘤病期的關聯。

　　CCND1基因，調控細胞分裂，其突變會導致細胞癌變，且出現多種病型。研究發現，存在CCDN1基因突變的病患中只有38%的患者存活超過兩年，而其他在該位點沒有突變的骨髓瘤患者中有80%的患者能存活超過兩年。

　　TP53基因，參與DNA修復，在11%的骨髓瘤病者中發現該基因突變，導致患者存活時間縮短，約54%的患者能夠存活兩年以上。

　　骨髓瘤最常見的遺傳突變發生在RAS基因家族中，且在ICR小鼠中已經發現。該基因家族突變在多種癌變細胞中均有發現。研究人員發現，43%的骨髓瘤病患存在NRAS、KRAS基因突變。這就意味著，RAS突變易導致細胞癌變。這一發現為癌癥治療提供了新的可能靶點。

　　值得注意的是，超過50%的突變位點是已經存在或者新的抗癌藥物用于治療其他癌癥的作用靶點。這預示著，這些突變位點將成為骨髓瘤靶向治療的新思路。

　　這份研究中在IRF4、EGR1基因同時突變的病患都能存活兩年以上。但是，只有79%的IRF4突變患者能存活兩年以上，78%的EGR1突變患者能存活兩年以上。

　　研究團隊領頭人、癌癥研究中心血液學教授Gareth Morgan希望他們的研究最終能夠開創基因檢測用于骨髓瘤篩選的先例，使患者能夠接受及時治療。

　　英國骨髓瘤研究首席執行官Eric Low說：“這種創新性基因檢測疾病至關重要。骨髓瘤具有侵入性、高度危險且存活率低的特點，所以對此類病患的檢測很重要。”