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癌癥比我們想象的還要復雜，因為不同的癌癥會存在多種類型，每種類型都涉及不同的基因突變。最新研究證明基因檢測通過預測病人罹患骨髓瘤的可能，檢測導致癌變的關鍵基因，能用于骨髓瘤治療。 8月17日在線發表于《the Journal of Clinical Oncology》一篇最新論文證明：有9個基因位點可用于檢測骨髓瘤，讓潛在患病可能性的病者受益于及早預防和治療。 倫敦癌癥研究中心的研究人員首次將骨髓瘤細胞中基因突變與治療聯系，利用基因測序分析了463名骨髓瘤Ⅺ期病患的基因。共鑒定出與骨髓瘤相關聯的15個基因突變位點。對其中特殊的9個基因檢測，確定其與確定骨髓瘤病期的關聯。 CCND1基因，調控細胞分裂，其突變會導致細胞癌變，且出現多種病型。研究發現，存在CCDN1基因突變的病患中只有38%的患者存活超過兩年，而其他在該位點沒有突變的骨髓瘤患者中有80%的患者能存活超過兩年。 TP53基因，參與DNA修復，在11%的骨髓......閱讀全文
2012年11月29日至12月1日，為期三天的第七屆國際基因組學大會暨2012年亞太區生物信息學峰會在香港九龍成功召開。本次會議由華大基因主辦，《GigaScience》雜志協辦。來自全球300多名專家學者云集香港，共同探討了基因組學、生物信息學、云計算、生物倫理等研究領域內的最新進展，并深入探
2012年11月29日至12月1日，為期三天的第七屆國際基因組學大會暨2012年亞太區生物信息學峰會在香港九龍成功召開。本次會議由華大基因主辦，《GigaScience》雜志協辦。來自全球300多名專家學者云集香港，共同探討了基因組學、生物信息學、云計算、生物倫理等研究領域內的最新進展，并深入探
【51/52】2019年4月4日，清華大學柴繼杰課題組、中科院遺傳發育所周儉民課題組和清華大學王宏偉課題聯合同期背靠背發表兩篇重量級Science文章，完成了植物NLR蛋白復合物的組裝、結構和功能分析，揭示了NLR作用的關鍵分子機制，是植物免疫研究的里程碑事件。兩篇文章分別是： "Li
【50】2019年4月12日，中科院上海藥物所徐華強，王明偉，浙江大學張巖及匹茲堡大學醫學院Jean-Pierre Vilardaga共同通訊在Science發表題為“Structure and dynamics of the active human parathyroid hormone r
1. Retrovirology：整合到人基因組中的古老逆轉錄病毒有助抵抗HIV-1感染 doi:10.1186/s12977-017-0351-8 在我們的進化過程中，病毒持續地感染人體。一些早期的病毒已整合到我們的基因組中，如今它們被稱作為人內源性逆轉錄病毒（human endogeno
過去100年發生的多起事件讓世人密切關注未來發生傳染病大流行的風險。2018年是1918年流感流行的100周年，估計有數千萬人死于100年前那次流感。現在擁有比一個世紀前更好的干預措施，季節性流感疫苗，但不一定完全有效預防。每年需要接種或選擇接種的人所占比例較小。世界上還有抗生素可以幫助治療細菌
截至2019年12月23日，中國學者在Cell，Nature及Science在線發表了107篇文章（2019年的Cell ，Nature 及Science 已經全部更新），iNature團隊對于這些文章做了系統的總結： 按雜志來劃分：Cell 發表了31篇，Nature 發表了44篇，Scie
糖尿病是現代社會的高發代謝疾病，發病的原因包括遺傳因素以及環境的影響等等。這一期為大家帶來的是最近在糖尿病的研究與藥物研發領域的研究進展，希望讀者朋友們能夠喜歡。 1. Nature：重磅！中國科學家解析出一種B類G蛋白偶聯受體全長結構，有助開發出新的2型糖尿病藥物doi:10.1038/na
全基因組或外顯子組測序的臨床應用，稱為臨床基因組和外顯子測序( Clinical genome and exome sequencing，CGES）。由于該技術檢測范圍廣，可以同時檢測2000多個基因的變異，對于臨床罕見病、疑難疾病、復雜疾病，特別是孟德爾遺傳病的診斷是一種強大而有效的方法。
罕見病又稱“孤兒病”，由于單病種人群發病率低、病例分散等特點，長久以來罕見病研究處于醫學研究的荒漠地帶，未能引起臨床醫生的足夠重視，導致許多罕見病患者不得不面臨無法獲得明確、及時的診斷亦或即使診斷明確卻無藥可醫的兩難境地。解決罕見病患者診斷難、治療難的問題不僅是現代醫學面臨的重大挑戰，也是社會發
2019年3月份即將結束了，3月份Cell期刊又有哪些亮點研究值得學習呢？小編對此進行了整理，與各位分享。 1.Cell：迄今為止最大規模人體微生物組研究揭示出數千種新型微生物物種 doi:10.1016/j.cell.2019.01.001 在一項新的研究中，來自意大利特蘭托大學計算宏基
來自華盛頓大學醫學院，霍德華休斯醫學院等處的研究人員利用一種新型技術，完成了多達2446個樣品外顯子測序分析，找到了自閉癥譜系障礙(ASD，Autism Spectrum Disorder)的多個頻發突變，不僅為治療ASD疾病提供了新思路，而且也提出了一種低成本，多基因測序新方法。相關成
二代測序為生命科學研究帶來了翻天覆地的變化，但是越來越多研究表明這種短讀長測序 (short-read sequencing, SRS)雖然高通量，成本低，然而對于串聯重復序列、高GC/AT序列、高度多態性區域、高度同源區域以及大片段結構變異的檢測能力非常有限，難以全方位的捕捉基因組的變化。據估
安徽醫大和華大基因等單位聯合發現，甲羥戊酸激酶MVK基因突變可導致播散型淺表性光敏性汗孔角化癥，從而為DSAP發病機制的研究及其分子診斷與治療奠定了重要的遺傳學基礎。9月17日，研究成果在《自然?遺傳學》上在線發表。 汗孔角化癥是一種罕見的遺傳性角化皮膚病，該病包括5種亞型，其中DSAP是
1、前言 從目前的情況來看，大多數的微生物實驗室采用的是一些傳統的細菌鑒定手段，如革蘭氏染色、氧化酶等生化反應，或者是采用梅里埃公司的API和Vitek鑒定系統。這些檢測手段都很浪費時間，通常需要六到八個小時，對于一些難培養的細菌鑒定來說，將會耗費更多的時間。有時候我們也會采用一些分子生物學上
基因組編輯技術CRISPR/Cas9被《科學》雜志列為2013年年度十大科技進展之一，受到人們的高度重視。CRISPR是規律間隔性成簇短回文重復序列的簡稱，Cas是CRISPR相關蛋白的簡稱。CRISPR/Cas最初是在細菌體內發現的，是細菌用來識別和摧毀抗噬菌體和其他病原體入侵的防御系統。圖片
人類免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus, HIV），即艾滋病（AIDS，獲得性免疫缺陷綜合征）病毒，是造成人類免疫系統缺陷的一種病毒。1983年，HIV在美國首次發現。它是一種感染人類免疫系統細胞的慢病毒（lentivirus），屬逆轉錄病毒的一種。HIV通過
12月21日，Macrogen千年基因應邀赴汕頭大學?香港中文大學聯合汕頭國際眼科中心進行學術交流，該中心的陳建歡老師、陳浩宇主任等數十名研究人員參加了會議。會議期間，雙方共同探討了眼科疾病的研究進展及基因組學技術在該類疾病研究中的應用。基于汕頭國際眼科中心在眼病基因組學領域取得的科研成果，以及
本周又有一期新的Science期刊（2019年4月19日）發布，它有哪些精彩研究呢？讓小編一一道來。圖片來自Science期刊。 1.Science：開發出一種檢測CRISPR脫靶效應的新方法---DISCOVER-Seq doi:10.1126/science.aav9023； doi:1
基因組編輯技術CRISPR/Cas9被《科學》雜志列為2013年年度十大科技進展之一，受到人們的高度重視。CRISPR是規律間隔性成簇短回文重復序列的簡稱，Cas是CRISPR相關蛋白的簡稱。CRISPR/Cas最初是在細菌體內發現的，是細菌用來識別和摧毀抗噬菌體和其他病原體入侵的防御系統。
美國猶他大學醫學院的研究人員近日在《npj Genomic Medicine》雜志上報道稱，利用深度測序和計算工具能夠對早期嬰兒癲癇性腦病（EIEE）進行臨床診斷。早期嬰兒癲癇性腦病，又被稱為大田原綜合癥，是一種罕見的嚴重癲癇。它的發病率雖然不高，但可能導致發育遲緩、智力障礙，甚至死亡。英國前首相卡
本期為大家帶來的的抗瘧疾領域的最新研究進展，希望讀者朋友們能夠喜歡。 1. Science：重大突破！根治瘧疾有戲！選擇性抑制PfCLK3蛋白可殺死處于各個發育階段的瘧原蟲 doi:10.1126/science.aau1682. 在一項新的研究中，來自蘇格蘭格拉斯哥大學等研究機構的研究人
近年來，科學創新日漸進入"大數據"時代，各種高通量的分析手段以及各類"組學"的發展，使得我們對生命科學的基本原理以及與人類健康有關的疾病發生機制方面有了更加深入的認識。針對最近一段時間以來科學家們利用"大數據"的手段產生的科學進展，我們
5月份即將結束了，5月份Science期刊又有哪些亮點研究值得學習呢？小編對此進行了整理，與各位分享。 1.Science：重磅！開發出延緩癌細胞生長的新方法 doi:10.1126/science.aai9372 癌癥是一種非常復雜的疾病，但是它的定義是相當簡單的：細胞發生異常和不受控制
2014 年 11月，Lancet Infect Dis上發表了“新出現的呼吸道感染”系列文章，共5 篇，其中第4篇主要描述了現有的呼吸道感染病毒和細菌病原體的診斷試驗，以及有望提高床旁快速診斷質量、速度和可操作性的技術發展。現
基因組編輯技術CRISPR/Cas9被《科學》雜志列為2013年年度十大科技進展之一，受到人們的高度重視。CRISPR是規律間隔性成簇短回文重復序列的簡稱，Cas是CRISPR相關蛋白的簡稱。CRISPR/Cas最初是在細菌體內發現的，是細菌用來識別和摧毀抗噬菌體和其他病原體入侵的防御系統。
一項大規模的國際努力對來自38個人體組織的2600多個腫瘤基因組進行了多方面研究，從而對癌癥的遺傳基礎產生了豐富的見解。 早在2001年對首個人類基因組進行測序后，腫瘤的全面基因組表征就成為癌癥研究人員的一個主要目標。從那時起，測序技術和分析工具取得的進展使得這個研究領域蓬勃發展。在發表在最新
PCR技術自1985年建立以來，發展之迅速、應用之廣泛，表明其具有強大的生命力.近些年來，基于PCR的基本原理，許多學者充分發揮創造性思維，對PCR技術進行研究和改進，使PCR技術得到了進上步地完善，并在此基礎上派生出了許多新的用途. 原位PCR技術 原位PCR就是在組織細胞里進行PCR
PCR技術自1985年建立以來，發展之迅速、應用之廣泛，表明其具有強大的生命力.近些年來，基于PCR的基本原理，許多學者充分發揮創造性思維，對PCR技術進行研究和改進，使PCR技術得到了進上步地完善，并在此基礎上派生出了許多新的用途. 原位PCR技術 原位PCR就是在組織
肝細胞癌是世界范圍內死亡率排名第三的癌癥，其中中國的肝癌發病率居世界之首【1】。HBV的慢性感染是中國肝細胞癌發生的主要原因，其感染導致腫瘤微環境常伴隨慢性炎癥。免疫逃逸被認為是癌癥發展的標志之一，目前研究表明，腫瘤存在多種免疫逃逸機制，提出了研究腫瘤微環境中不同免疫細胞狀態的重要性【2】。而單