基因組所發布全轉錄組關聯研究知識庫

近日，中國科學院北京基因組研究所（國家生物信息中心）國家基因組科學數據中心（NGDC）開發的全轉錄組關聯研究知識庫正式上線。該研究成果以“TWAS Atlas: a curated knowledgebase of transcriptome-wide association studies”為題在國際學術期刊Nucleic Acids Research在線發表。

全轉錄組關聯研究（Transcriptome-Wide Association Study, TWAS）技術的興起為探索人類復雜性狀或疾病相關的關鍵基因提供了有效手段。近年來，國內外大規模TWAS研究陸續開展，相關數據也呈現逐年增長趨勢，亟需相應的標準化整合、挖掘及可視化分析。為應對這一需求，國家基因組科學數據中心開發了TWAS Atlas知識庫系統，為基因-性狀關聯知識的創建和挖掘提供重要參考。

TWAS Atlas為用戶提供多渠道的數據瀏覽、檢索和下載功能。目前，TWAS Atlas 1.0版本共計整合來自200篇TWAS研究的分析數據，通過人工審編獲得401,266條高質量的人類基因-性狀關聯條目，涉及257種性狀，22,247個基因及135種組織類型，并同步收集了研究相關元數據和注釋信息。此外，通過系統整合基因-性狀關聯信息與來自GTEx數據庫的SNP-基因關聯信息，數據庫從頭構建了一個綜合性的交互式SNP-基因-性狀關聯知識圖譜，實現了多疾病、多組織、多組學層次關聯調控關系的在線解析和可視化，可為相關研究人員的個性化研究提供可靠參考和有益信息。

中國科學院北京基因組研究所（國家生物信息中心）博士研究生路明明、特別研究助理張亞東、中國醫學科學院醫學信息研究所楊豐春、北京基因組研究所（國家生物信息中心）碩士研究生麥嘉琳為本文共同第一作者，中國醫學科學院醫學信息研究所李姣、北京基因組研究所（國家生物信息中心）曾瀞瑤助理研究員和肖景發研究員為共同通訊作者。本研究得到中科院戰略性先導科技專項、國家自然科學基金、國家重點研發計劃、中科院青促會等項目資助。