外顯子測序——產前診斷及兒科疾病診斷的新秀

　　本周末，由美國貝勒醫學院與香港中文大學聯合舉辦的第一屆貝勒醫學院-香港中文大學臨床遺傳學大會如期在著名的威爾斯親王醫院召開。來自貝勒醫學院，香港中文大學，香港大學，復旦大學，北京協和醫院，馬來西亞大學，墨爾本大學等數十個中美及周邊國家學術與臨床機構的專家學者齊聚一堂，進行了為期兩天的學術報告與交流。

　　本次大會的主題主要圍繞尖端測序技術與數據分析在產前診斷以及兒科疾病診斷治療方面的應用與研究。與會人員具體就無創產前診斷，基因組技術，神經性疾病的基因學以及先天性心臟病的遺傳學等問題進行了精彩的發言與深入的討論。

　　貝勒醫學院分子與人類遺傳學系教授Richard Gibbs，貝勒醫學院分子與人類遺傳學系系主任Brendan Lee教授，香港中文大學教授蔡光偉以及香港大學兒童及青少年兒科系鐘侃言教授等專家學者就自己的具體研究與應用案例就NGS技術在產前與兒科遺傳病診斷方面的最新臨床與科研進展做出了具體介紹。

　　在本次大會上，全外顯子組測序（Whole Exome Sequence,WES）已經成為了與會專家報告中頻繁出現的技術熱詞，結合技術背景以及具體病例，貝勒醫學院教授IgnaVan den Veyver，特區衛生署高級醫生陸浩明，墨爾本大學教授陳忠洋以及香港中文大學的陳耀敏醫生等專家均對全外顯子組測序技術在產前與兒科遺傳病診斷方面的廣泛應用做了具體報告。

　　與傳統的單基因逐個外顯子或全基因組測序相比，外顯子組測序能夠以相對更低的檢測成本創造更高的臨床價值，在極大程度上幫助診斷醫生提高胎兒遺傳病的檢出率，幫助醫生實現更加精準有效的臨床干預。同時，外顯子組測序在臨床與轉化研究中日益廣泛的應用也意味著科研與臨床對其技術精準性要求的大幅提高。為了滿足學術與臨床方面對于外顯子組測序不斷提高的各種要求，專注于測序技術發展與進步的科學家們在最近幾年之內已經逐步成功實現了外顯子組的靶向測序與靶向分析。

　　得益于與安捷倫公司在遺傳檢測方面的密切合作，美國埃默里大學和費城兒童醫院科學家的最新靶向外顯子組測序技術能夠在測序量等同的情況下，通過高度優化且精心設計的基因組合與靶向設計實現疾病靶標的高覆蓋，大大促進了變異識別并大幅提高外顯子組測序的成本效益。

　　在提高測序精準性與覆蓋率的同時，最新的靶向外顯子組測序技術還能夠大幅縮短獲得結果的實驗周期。而對于臨床研究和服務來說，測序周期的縮短是至關重要的。

　　目前，完全能夠滿足臨床與實驗室研究需要的靶向外顯子組測序技術已經初步實現了商業化，全球各國的臨床醫生和研究人員僅需提交簡單的申請便能獲得高效優質的相關支持。

　　除了外顯子組測序之外，香港中文大學教授蔡光偉也對低深度全基因組測序在遺傳病產前診斷等領域的應用進行了相關介紹，描述了這種技術手段對于彌補全基因組測序相關缺陷的重要意義。

　　在本次大會中，我們有幸聆聽了張學，盧煜明，黃國英，Art Beaudet 以及James Lupski等知名科學家的精彩報告。與此同時不斷涌現杰出臨床與基礎青年科學家也使得中美乃至全球的產前診斷與基因檢測領域進步迅猛。

　　得益于科學家們勇于創新且精益求精的杰出工作，同時也得益于無數奮戰于產業與技術轉化的一線工作者，產前診斷的技術發展與學術進步給予了我們越來越多的希望。

　　在會議最后，香港中文大學婦產科學系主任梁德楊教授對各位講者的精彩報告以及各方同仁在本次會議中的巨大支持表達了由衷的感謝，希望借由此次會議增進中美及多方在科研及臨床遺傳學方面的深入合作。

　　或許在不久的將來，在他們的努力下，缺陷兒的出生真的會成為永遠的歷史。