孕前、產前別忽視基因檢測

　　夫妻雙方沒有家族遺傳病史，不代表孩子不會患病。

　　大部分罕見病是遺傳病，這使很多人誤以為：夫妻雙方沒有家族遺傳病史，孩子就不會得罕見病。事實上，即使父母是健康的，孩子也可能患病。

　　河南省人民醫院醫學遺傳中心產前診斷門診主任醫師廖世秀告訴大河健康報記者，目前，三類最常見的遺傳病分別是常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病和X連鎖隱性遺傳病。具體如下：

　　●常染色體顯性遺傳病

　　只要父親或母親患病，孩子就有50%的可能性患病。也就是說，如果夫妻雙方中有一人患常染色體顯性遺傳病，那么，在沒有進行任何干預的情況下直接要孩子，就可能把病遺傳給孩子。

　　●常染色體隱性遺傳病

　　父親和母親本身是健康的，但卻生下一個患有遺傳病的孩子。這是因為我們每個人平均都攜帶了3~4個隱性遺傳的致病突變，如果“看似健康”的夫妻雙方“非常巧合地”攜帶了相同基因的致病突變，并且都把這個致病突變遺傳給了孩子，那么孩子就會患病。

　　●X連鎖隱性遺傳病

　　父母本身都健康，但孩子自身發生了致病性基因突變，也可能導致孩子患病。

　　有經濟條件的夫妻，懷孕前可進行基因檢測

　　王女士有個9歲的兒子，突然無緣無故出現肌無力，被診斷為假肥大型肌營養不良癥。

　　據了解，假肥大型肌營養不良癥是一種很常見的X連鎖隱性遺傳病，特點是：男孩發病，女孩不發病但會攜帶致病基因。

　　由于導致假肥大型肌營養不良癥的致病基因位于X染色體上，所以，如果一個女性攜帶了致病基因，那么她的兒子有50%的可能性發病，她的女兒有50%的可能性攜帶致病基因。

　　“假肥大型肌營養不良癥的危害很大，致死率很高，很多患者都活不過20歲。”廖世秀說。

　　為了避免這類悲劇的發生，最好的辦法就是在懷孕前通過基因檢測發現哪些女性攜帶了致病基因，從而分析其后代的發病風險。另外，攜帶致病基因的女性在懷孕前及懷孕過程中，要在醫生指導下采取必要的干預措施等。

　　事實上，為了更好地預防各種罕見病，有經濟條件的夫妻，都可在懷孕前進行基因檢測。“特別是近親結婚、有家族遺傳病史的夫妻，最好在懷孕前做個基因檢測。”廖世秀提醒。

　　通過這些產前基因診斷方法，有助于及早發現異常胎兒

　　由于王女士的兒子被診斷為假肥大型肌營養不良癥時，她已經懷孕4個月了，她很擔心第二個孩子以后也會患上這種病。由于該病傳男不傳女，于是醫生安排王女士做B超檢查，結果發現王女士這次懷的還是男孩，確實存在患病風險。醫生隨即安排王女士進行產前基因診斷，結果發現胎兒基因測序結果跟王女士的大兒子一致。這就意味著，胎兒出生后會跟哥哥一樣慢慢地全身肌肉萎縮。

　　通過產前基因診斷，在胎兒出生前檢測致病基因，能夠盡量避免罕見病患兒的出生。對于罕見病來說，由于沒有更好的治療辦法，因此避免罕見病患者的出生比治療的意義更大。“另外，早期診斷也有利于啟動早期干預。對于已經診斷出母親腹中胎兒患病的，及早知道病因，才好積極對癥治療。”廖世秀說。

　　據廖世秀介紹，產前基因診斷有三個階段：

　　一是孕早期（懷孕3個月以內）通過絨毛活檢技術做早期產前診斷，一周左右即可拿到檢查報告。

　　二是孕中期（懷孕4~5個月）通過羊水穿刺，獲取胎兒的細胞進行針對性的遺傳學檢查。

　　三是孕晚期，可以通過臍帶血檢查做基因診斷。

　　此外，結合試管嬰兒技術，還可進行胚胎移植前基因檢測，俗稱第三代試管嬰兒。具體做法是：把精子和卵子分別取出來，在體外進行培養，培養5天后進行檢測，如果結果顯示是正常胚胎，再移植到母親的子宮里，否則，就放棄這個胚胎。

　　孩子患病去世前，要保存好他的生物樣本

　　廖世秀在大量接診中發現，有些家長在第一個孩子患病去世后，怕睹物傷心，把孩子的物品都丟掉了，甚至連孩子的病歷本都撕碎了。后來再要孩子時，害怕胎兒出生后跟第一個孩子有同樣的結局，于是主動申請做產前基因診斷。然而，由于產前基因診斷的前提是先做患病孩子的基因檢測，再做所懷胎兒的基因檢測，通過基因對比等評估胎兒的患病風險。由于不少孕婦沒有很好地保存患病去世的孩子的信息，所以不利于產前基因診斷的進行。

　　廖世秀指出，如果孩子不幸患上罕見病，在其死亡前保存好他的部分血液或其他生物樣本，同時詳細記錄其臨床表現和各項輔助檢查結果等，可以為母親的二次妊娠提供幫助。