多基因檢測：預測心臟疾病的早期風險

　　根據美國心臟協會雜志Circulation：Genomic and Precision Medicine的新研究，基于多個遺傳差異或多基因風險評分的預測早發性心臟病的病例明顯多于單一遺傳缺陷的標準檢測。

　　研究主要作者說：“我們的研究結果提供了令人信服的證據，表明多基因風險評分可以加入到非常早期冠狀動脈疾病患者的遺傳學調查中。”

　　在美國和全世界，心臟病是死亡的主要原因。最常見的形式是冠狀動脈疾病，當心臟血管狹窄或變硬時發生。大多數人可以通過不吸煙，體力活動，保持健康飲食和體重，控制膽固醇，血壓和血糖來降低風險。

　　然而，在極少數情況下，所謂壞膽固醇LDL的高血液水平是由家族性高膽固醇血癥（FH）引起的遺傳缺陷引起的。患有這種遺傳缺陷的患者發生早發性心臟病的風險增加，在研究中定義為男性40歲以前，女性45歲，因此早期診斷和治療至關重要。問題是許多早發性心臟病患者沒有這種單一的遺傳缺陷，可以通過現在的測試來測量。

　　因此，本研究著眼于基于多重遺傳差異的風險評分與早發性心臟病之間的關系。結果顯示，多基因風險評分預測53例早發性心臟病風險高達53％，與FH相同。FH的發病率是256個人中有1個，用于FH的單個基因檢測。

　　高級作者Guillaume Paré博士說：“遺傳風險的增加獨立于其他已知的風險因素，表明多重遺傳差異的檢驗在臨床上有助于評估風險和指導管理。他是麥克馬斯特大學醫學院副教授，加拿大安大略省漢密爾頓哈密爾頓健康科學院遺傳與分子流行病學實驗室主任。“將多基因篩查與目前家族性高膽固醇血癥檢測相結合，可能會增加5倍的遺傳解釋可以用于發現的病例。”

　　研究人員根據與冠狀動脈疾病相關的182個遺傳差異開發了多基因風險評分。然后他們比較了有和沒有早發性心臟病的研究參與者之間的多基因風險評分。

　　研究參與者包括2014至2016年在研究者診所中發現的30例早發性心臟病患者。本研究中沒有高多基因危險評分的患者沒有單一，罕見的FH遺傳缺陷。在2006年至2010年期間，英國的Biobank研究納入了96名早發性心臟病患者。作為對照，該研究還包括111,283名沒有早發性心臟病的英國生物銀行參與者。英國生物銀行參與者中有47％是男性，平均年齡為58歲。英國的生物庫是英國在研究遺傳學，環境和疾病之間關系的一項大型研究。

　　所有研究參與者都是歐洲人后裔，所以其結果可能不適用于其他人群。另一個局限性是將嚴重早發性心臟病患者納入其中，這種疾病更可能患有遺傳性疾病，而不是輕度疾病。