揭示鳥類高海拔適應的基因組平行演化

　　相同或相似的選擇壓力下，近緣物種可能在生理、形態等方面發生一系列相似的適應性改變，稱為“平行演化”（parallel evolution）。然而，這種相似表型的演化可能是由不同的遺傳機制所調控。理論假說認為這種遺傳不平行性（genetic nonparallelism）可能與物種的固有遺傳變異（即個體雜合度——Heterozygosity）有關，因為低水平的固有遺傳變異可能會降低相同等位基因在相似選擇壓力下被使用的幾率，從而減少共存物種間平行演化發生的概率。

　　近年來核苷酸替代或基因水平甚至基因組水平的非平行演化案例有不少報道。中國科學院動物研究所研究員雷富民團隊自2013年在中國測序第一個野生鳥類基因組，并發現其對青藏高原特殊環境適應之后，在血紅蛋白基因氨基酸位點突變、轉錄組基因差異表達、葡萄糖轉運蛋白功能、表型組學和生理組學等方面開展了系統的高原適應演化研究，同時探討了物種間進化關系和進化歷史對青藏高原鳥類適應的重要影響。近日，他們發表了比較基因組學文章，提出了高海拔適應基因組平行演化的新觀點。

　　該文章以東亞地區分布的所有山雀科鳥類為研究體系，探索是否山雀類具有對歷史氣候變化和高海拔極端環境適應的基因組平行演化。東亞地區具有顯著的西高東低地貌特點，海拔落差大：西部以平均海拔4500米以上的青藏高原為主，形成了極端的高海拔生境，而東部多為低海拔平原地區。此外，更新世的冰期-間冰期氣候回旋也導致了西部地區在更新世期冰期被冰川所覆蓋，而東部地區卻未受冰川覆蓋的影響。山雀科鳥類起源于中國-喜馬拉雅山區，有19個物種分布于東亞地區，其中分布于西部高海拔地區的物種既有高海拔特有種，也包括廣布種的高海拔種群（圖1），這一體系為檢驗雜合度水平是否影響遺傳結構變化的平行性假說提供了可能性。

　　基于所有個體基因組雜合度的空間模擬顯示，山雀類的雜合度總體呈現出“西部低-東部高”的空間分布模式（圖2A），廣布種的西部高海拔種群的雜合度也顯著低于其東部低海拔種群，但顯著高于西部特有種的雜合度，與東部特有種的雜合度相似（圖2B）。種群歷史動態的推斷也表明，西部特有種幾乎都在更新世期間經歷過種群的收縮，可能緣于冰期冰川擴張的影響。而東部特有種由于未受到更新世冰期的影響，并沒有呈現出種群收縮的趨勢，而是發生了種群擴張（圖2C）。對于廣布種而言，其東部種群與其他東部特有物種一樣在更新世期間經歷了種群的擴張，但其西部種群與其他西部特有物種有著不同的種群歷史動態（圖2D）。這一結果說明了種群的歷史動態對山雀科鳥類雜合度水平的重要影響作用。

　　為探討具有不同雜合度水平和種群歷史動態的高海拔山雀之間是否存在平行的適應性演化，該研究進一步使用基于滑動窗口的基因組掃描方法，比較了不同高-低海拔物種對之間的高度分化區域。研究對高分化區域的功能富集，發現所有高海拔物種或種群都顯著富集了與氧轉運級聯和產熱相關的基因（圖3A），但是并沒有發現相同的基因或核苷酸替代位點，僅有參與脂類代謝的PLB1基因在多數高-低海拔物種對之間發生了顯著分化。然而，這些基因在功能層次卻顯著重疊，主要集中于氧氣利用、低氧適應、脂類代謝和碳水化合物代謝等方面，并且在高海拔特有種和廣布種的高海拔種群之間沒有顯著的差異（圖3B）。此結果表明平行演化更多發生在功能和基因組層次，同時說明了雜合度水平沒有顯著影響到山雀類平行演化的程度。

　　該研究成果以Parallel genomic responses to historical climate change and high elevation in East Asian songbirds為題于近日在線發表在PNAS上。該研究得到了國家自然科學基金、第二次青藏高原綜合科學考察以及中科院戰略性先導科技專項等項目的資助。

　　論文鏈接：https://www.pnas.org/content/118/50/e2023918118

圖1 采樣地和東亞山雀類物種的系統發生樹

圖2 （A）個體雜合度的空間分布；（B）雜合度水平的比較；（C）西部（紅色）和東部（黑色）物種的種群歷史動態；（D）廣布種的種群歷史動態，淺灰色區域指示末次冰期，深灰色區域指示末次盛冰期

圖3 （A）高分化區域與高海拔適應相關基因的功能富集；（B）不同高海拔物種之間高分化基因的功能相似性