江西省婦幼保健院近日從一名3歲男孩身上發現一例人類罕見異常染色體核型：46，XY，dup（4）（p12p16）。據醫院產前診斷中心主管技師李宇中介紹，這一異常染色體經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑒定，屬世界首次發現。
李宇中分析認為，這一染色體可能是在減速分裂時，同源染色體之間非對等交換或染色單體之間非對等交換形成重復片段而產生。根據基因的致病性程度，可能會導致患者先天性的非進行性智力低下，生長發育遲緩，并伴有五官、四肢、皮紋和內臟等方面的多發畸形癥狀。
據介紹，這一染色體核型目前已錄入中國人類染色體異常核型數據庫，將有助于為類似癥狀患者找出病因。
《自然》23日發表的兩篇論文公布了人類Y染色體的組裝和分析，Y染色體也是最后完成全測序的人類染色體。這項全球100多名科學家參與的研究填補了當前Y染色體參考的諸多空白，帶來了對不同人群演化和變異的見解......
大多數的癌癥都會表現出非整倍性，但其在腫瘤發生中的功能性意義卻是頗具爭議的；近日，一篇發表在國際雜志Science上題為“Oncogene-likeaddictiontoaneuploidyinhum......
加州大學圣地亞哥分校的科學家們發現，在細胞分裂過程中，破碎的染色體片段在重新排列之前被拴在一起;破壞系鏈可能有助于防止癌癥突變。健康的細胞努力維持我們DNA的完整性，但偶爾，一條染色體會從其他染色體中......
西南大學教授徐洛浩課題組以中國特有家雞品系胡須雞為材料，在國際上率先繪制出首個家雞全基因組圖譜。2月13日，相關研究成果以《家雞基因組完成圖的演化分析》為題，發表在美國《國家科學院院刊》上。這是繼去年......
染色體核型分析對遺傳進化和多樣化的研究有重要作用，詳細的染色體圖譜被認為有助于植物育種，并幫助生物學家進行基本的生物學和遺傳學研究。圖像分析在染色體核型研究中應用廣泛，然而通過計算機技術對染色質結構圖......
科技日報北京12月6日電（實習記者張佳欣）有絲分裂染色體中DNA壓縮的大小和程度因生物而異。這是如何調控的，即什么因素控制著有絲分裂染色體的形成和尺寸，仍是一個謎。由日本早稻田大學、英國弗朗西斯·克里......
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導語：哺乳動物擁有穩定的XY染色體系統，個體性別通常取決于X和Y染色體，通常雌性為XX，雄性為XY。本質上，Y染色體是基因突變的產物。3億年前，Y染色體的尺寸和X染色體相同，但Y染色體卻在不斷退化，甚......
了解多余染色體對唐氏綜合征等疾病影響的研究，通常涉及到研究哪些基因在這些疾病的癥狀中起作用。然而，德國和美國研究人員提出了一種看待這些情況的新方法，他們認為，當存在一條額外的染色體時，對細胞的影響不太......
對于任何哺乳動物來說，Y染色體的丟失都意味著雄性減少和物種滅絕。因此，在沒有Y染色體的情況下，奄美刺鼠的生存問題幾十年來一直困擾著生物學家。如今，日本北海道大學的AsatoKuroiwa和同事發現，大......