中國科學院分子細胞科學卓越創新中心研究員石建濤，聯合上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院教授方海，在《基因組研究》（Genome Research）上，在線發表了題為A DNA methylation haplotype block landscape in human tissues and preimplantation embryos reveals regulatory elements defined by comethylation patterns的最新成果。該研究收集了17種正常組織的全基因組DNA甲基化數據（WGBS），并鑒定出58,385個DNA甲基化單體水平上的共甲基化區間（MHB）。大規模數據整合分析表明，MHB富集在組織特異性增強子區域，且和基因的激活相關，是一種由DNA甲基化單體特征定義的轉錄調控元件。
DNA甲基化以及相關的調控元件在基因表達調控中起到重要作用。傳統方法多利用平均甲基化來定義DNA甲基化相關的特征區域，如UMR、LMR、PMD等。然而，這些方法只關注CpG位點的平均甲基化水平，而忽略同一條染色體上的甲基化修飾模式（DNA甲基化單體）。相同的平均甲基化水平可能對應完全不同的DNA甲基化單體特征，因而具有不同的調控功能。此外，DNA甲基化單體上的兩個CpG位點之間的甲基化狀態往往不是獨立的，可能存在關聯性。前期研究利用遺傳學上連鎖不平衡的方法來識別共甲基化區域，并將它們命名為DNA甲基化單體區塊（MHB）。MHB作為生物標志物，在腫瘤早篩領域頗有應用前景，但它們的組織特異性以及潛在的生物學功能仍不明確。
在以往研究中，石建濤研究組定義了新的DNA甲基化單體格式mHap，并開發了相應的分析工具mHapTk和數據庫mHapBrowser，使得大規模、高效的整合分析成為可能。本研究收集了72個WGBS樣本數據，構建了17種正常組織的DNA甲基化單體圖譜，鑒定了每種組織中的MHB及相關的基因組特征。在矯正平均甲基化的情況下，MHB比UMR、LMR更加富集染色質開放區域，這揭示了MHB具有潛在的轉錄調控功能。研究整合ENCODE和Roadmap數據發現，MHB富集組織特異性的增強子（包括超級增強子）。進一步，分析發現，MHB傾向于分布在組織特性基因周圍，與基因的激活相關。在兩種組織中，即使平均甲基化相同的基因，MHB的獲得或者丟失與差異基因表達顯著性相關。上述成果表明MHB是一種由DNA甲基化單體特征定義的基因轉錄調控元件。
研究工作得到國家自然科學基金的資助，并獲得分子細胞卓越中心高性能計算平臺的支持。
DNA甲基化是表觀遺傳修飾的重要組成部分，可以通過改變染色質的結構、DNA的穩定性以及DNA和蛋白質的結合程度調控基因表達。在植物DNA甲基化的建立和維持過程中，植物特有的RNA聚合酶V（PolV）通......
植物是復雜的生物系統。植物體內基因的表達受到多種水平的調控，如轉錄水平、轉錄后水平、DNA甲基化/去甲基化等，從而對基因表達進行精密高效的調控。中國科學院遺傳與發育生物學研究所張勁松研究組篩選OsEI......
時間如梭，衰老是自然界不可抗拒的規律，但衰老的步伐并非一成不變——即使在同齡人之間，生理功能的衰退和器官老化的程度也存在顯著差異。這些差異性說明個體的生物學年齡，即生理狀態所反映的年齡，可能與其實際年......
中國科學院分子細胞科學卓越創新中心研究員石建濤，聯合上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院教授方海，在《基因組研究》（GenomeResearch）上，在線發表了題為ADNAmethylationhaplot......
微藻在全球光合作用、二氧化碳固定及初級生產力中貢獻卓著，是頗有前景的合成生物學底盤細胞。為了探索工業固碳產油微藻的表觀遺傳機制和生理作用，中國科學院青島生物能源與過程研究所單細胞研究中心以海洋微擬球藻......
9月14日，《自然-通訊》（NatureCommunications）在線發表了中國科學院分子細胞科學卓越創新中心石建濤組完成的最新合作研究成果（DNAmethylationprofilingtode......
自閉癥（ASD）和精神分裂癥（SCZ）是常見的慢性精神疾病，在行為、遺傳學和神經病理學等方面存在相當多的重疊特征，提示自閉癥和精神分裂癥可能存在共同的神經發病機制。衰老與表觀遺傳效應的動態變化密切相關......
衰老，是一個復雜、多階段、漸進的過程，發生在生命的整個過程。隨著時間的流逝，人體的器官、肌肉會逐漸衰老，一些疾病也伴隨著年齡的增長而發生，包括癌癥、糖尿病、心血管疾病等。DNA甲基化，是一種DNA上的......
“新冠疫情早期，我們就研發出了核酸檢測試劑，可以確定誰被感染、誰需要隔離和治療。但遺憾的是，人類有很多種嚴重疾病，例如癌癥，目前為止還沒有出現像新冠核酸檢測這樣簡單的方法，甄別誰容易得或者要得癌癥。”......
竹類植物作為一種特殊的禾草，其筍期的快速生長這一特殊性狀備受關注，但以往研究集中在細胞微觀結構、轉錄組、代謝組、蛋白質組、小RNA以及新基因等方面。DNA甲基化作為重要的表觀遺傳修飾，主要參與轉座子沉......