長期以來,自閉癥被認為是一種大腦疾病。但美國《細胞》雜志9日發表的一項研究提出不同看法,認為一些自閉癥癥狀與四肢、皮膚等人體外周神經系統的缺陷有關。
自閉癥也稱孤獨癥,是一類多發于青少年的精神疾病,患者癥狀包括社交障礙、重復性刻板動作、焦慮、抑郁等,約95%的患者會出現感官知覺異常,最常見的例子是聽覺和觸覺比一般人敏感,他們會捂住耳朵避免吵鬧,不喜歡被觸碰。
在新研究中,美國哈佛大學醫學院的研究人員首先通過基因工程技術制造出含有自閉癥相關基因突變的實驗鼠,但這些突變只發生在實驗鼠的外周感覺神經細胞中,結果發現這些實驗鼠對外界觸碰異常敏感。
然后,研究人員又通過常用分析方法研究這些實驗鼠的焦慮與社交情況,結果顯示它們不愿與陌生實驗鼠交流,焦慮程度增加。
負責這項研究的哈佛大學醫學院教授戴維·金蒂在一份聲明中說:“有關自閉癥的一個潛在假設是它僅僅是一種大腦疾病,但我們發現情況并不總是這樣。”
研究人員提出,自閉癥相關基因突變導致小鼠外周感覺神經細胞的“音量開關”出現重大缺陷,就好比“音量”被調得很高,導致小鼠的觸感被放大,最終造成小鼠的行為異常。這種作用機制可能同樣適用于人類,因此下一步他們將研究怎么通過基因或藥物手段把上述“音量開關”調回正常水平。
今年對阿斯巴甜來說,真是多事之秋。阿斯巴甜可能致癌的事情剛過去沒多久,最近又有壞消息傳來。消息稱,德克薩斯大學圣安東尼奧分校的一項研究發現,男孩的自閉癥診斷與其母親在懷孕或母乳喂養期間每日飲用無糖汽水......
憑借類器官和遺傳學的革命性結合系統,科學家現在可在人腦類器官中全面測試多個突變的影響,識別出脆弱的細胞類型和基因調控網絡,而這正是治療自閉癥譜系障礙的基礎。這一成果為了解最復雜的人類大腦疾病提供了前所......
自閉癥(ASD)和精神分裂癥(SCZ)是常見的慢性精神疾病,在行為、遺傳學和神經病理學等方面存在相當多的重疊特征,提示自閉癥和精神分裂癥可能存在共同的神經發病機制。衰老與表觀遺傳效應的動態變化密切相關......
神經發育障礙疾病(如自閉癥和兒童多動癥)的發病率在世界范圍內呈現不斷攀升的趨勢。基因組測序研究表明,自閉癥是高異質性遺傳發育疾病。根據個體遺傳背景的不同,患者表現出不同程度的神經系統功能異常,如智力、......
自閉癥治療有新藥了嗎?對于一小部分有類似自閉癥表現的罕見病雷特綜合征患者,答案是肯定的。遺憾的是,現階段一般的自閉癥人士用不上。 雷特綜合征是具有自閉癥表型的一類罕見病,廣義上可以稱作綜合征......
美國疾病控制和預防中心(CDC)最近的一項研究揭示了美國兒童自閉癥譜系障礙(ASD)的發生和人口統計學的變化趨勢。根據最新的數據,每36名8歲兒童中就有1名被確認為自閉癥患者,即2.8%。這一比例超過......
3月7日,暨南大學教授李曉江團隊和中國科學院遺傳與發育生物學研究所研究員張永清團隊合作在自閉癥猴模型研究方面取得新突破。他們研究發現,CHD8(chromodomainhelicaseDNAbindi......
自閉癥譜系障礙(ASD)是一種神經發育疾病,兒童的診斷率約為2%,平均診出年齡約為4歲。然而,對語言和社交功能至關重要的神經通路卻在嬰兒期發育,目前的診斷方案錯過了ASD治療的最有效年齡。促進語言和感......
自20世紀80年代自閉癥有了“臨床”定義以來的幾十年里,許多人一直主張將自閉癥理解為神經多樣性譜系中的正常部分,而不是一個需要“解決”的“問題”。盡管如此,在研究文獻中,自閉癥經常被使用醫學或病理學語......
猶他大學健康中心的科學家說這些種子大小的器官是在實驗室里從人類細胞中培養出來的——提供了對大腦的洞察,并揭示了可能導致某些人自閉癥的差異。“我們過去認為,模擬大腦中細胞的組織太困難了,”AlexShc......