記中國科學院基因組科學與信息重點實驗室

隨著多種高通量DNA分析技術的不斷發展和高性能計算能力的持續提高，基因組科學正在以前所未有的速度產生著大量的基因組數據和生物學信息，為科學研究提 供了大量寶貴的原始數據。由數據到信息再到知識，它正在革命性地改變著基因學研究思想和方法論。中國科學院基因組科學與信息重點實驗室也因此應運而生。

“我們的目標很明確，就是重點研究基因組結構、變異、功能及其演化規律，加強基因組學與其他學科的交叉融合等，為保障人類社會的健康發展作出重大貢獻。”實驗室主任胡松年研究員近日在接受《中國科學報》記者采訪時表示。

新科學的基礎研究

“基因組科學是一個新興的學科，也是一個復雜的學科。2006年底實驗室成立，在當時也算是走在全國前列。”胡松年告訴記者，雖然實驗室成立的時間短，但 已經碩果累累。最為顯著的是實驗室劉江課題組通過對脊椎動物中魚類（斑馬魚）和哺乳動物（小鼠）的研究，揭示表觀遺傳信息規律。

在生命科學中，有一個長期未被解決的問題：除了DNA序列可以被遺傳外，表觀遺傳信息能否也可以從父母遺傳到子代中，有多少信息可以被遺傳？人們對表觀遺傳信息在胚胎發育中的作用也知之甚少。

劉江課題組的研究結果表明除了DNA被遺傳外，表觀遺傳信息也可以遺傳到子代中去，意味著在調控動物發育、表型，甚至疾病等方面，表觀遺傳信息的變異可能和遺傳信息的變異一樣起重要作用，由此引發了表觀遺傳對進化作用的新思考，為解決生命科學問題作出了世界一流的貢獻。

據介紹，2010年至今，實驗室承擔縱向課題141項，其中，作為項目首席科學家依托單位承擔國家重大科學研究計劃3項、主持國家重大科學研究計劃課題5項、“973”課題6項、“863”課題1項等。

“基因組實驗室有著與其他實驗室一樣的基礎科研，比如鯉魚基因組測序和多態性分析、水稻復雜性狀全基因組關聯研究等等。不過，我們也做著合作與轉化的工作。”胡松年說。

合作與轉化

2008年，實驗室研究員于軍、胡松年的科研團隊與沙特阿卜杜拉國王科技城共同啟動國際合作項目“椰棗基因組測序”。該研究獲得了椰棗主要栽培品系的高質量基因組組裝結果和另外三個椰棗品系的高覆蓋度基因組草圖。

“中沙椰棗基因組計劃”是中沙兩國首個重大的科研合作項目，兩國領導人都對本項目給予了極高的關注。中科院院長白春禮曾先后兩次到沙特視察項目，并與時任 國王科技城的副總裁Turki王子于2010年簽署了中國科學院與國王科技城的科研合作備忘錄，同時由中科院北京基因組研究所與沙特國王科技城成立“卓越 基因組學聯合中心”。

聯合實驗室作為合作范例多次接待來訪國王科技城的各國人士的參觀，所取得的系列研究成果得到沙方各科研機構的信任。這種寶貴的信任有助于基因組研究所以及中國科學院與沙特科研機構進行更廣泛的合作。

“合作交流也是我們實驗室的特色。我們幫助其他國家和地區建立實驗室，提供新技術，也是在督促我們一定要走在前面。”胡松年坦言。

例如，實驗室開發的基因測序儀，便是與中科院半導體所碰撞出的“火花”。

實驗室和半導體所受中科院重大科研裝備研制項目資助承擔了第二代高通量測序儀的研發工作。項目組從對現有全部第二代測序儀的深入調研入手，逐一分析各款儀 器技術原理和運行結構上的優缺點，總結和創新出新的思路和整體解決方案，在吸收先進技術經驗的基礎上完成了具有自主知識產權的高通量測序儀研發工作。迄今 雙方已完成24臺測試機型的生產調試，于2015年下半年在近20家國內知名科研單位進行試用。

“無論是基礎研究還是合作轉化，似乎都趕不上測序技術發展的速度，如果有一個數據庫，也許就能推進學科的發展。”胡松年說。

建立數據庫，資源共享

隨著測序技術飛速發展，產生了海量組學數據，迫切需要圍繞人口健康、模式生物研究和關鍵生物學問題進行大數據整合和信息挖掘。實驗室建立了一系列有自主特色的知識庫系統，比如水稻比較基因組數據庫、基于wiki模式的水稻基因注釋數據庫、虛擬中國人基因組數據庫等。

據介紹，水稻在生物學研究中也是一種關鍵的模式生物。實驗室科研人員通過多種生物信息注釋分析軟件、公共數據庫、基因瀏覽可視化工具以及比較基因組分析方 法，完成了水稻比較基因組數據庫的構建，為水稻生物研究者提供了最新的與栽培育種相關的信息，有利于對水稻雜種優勢以及馴化的研究。

建立數據庫離不開高性能計算機。胡松年帶領記者參觀了實驗室機房。浪潮高性能集群計算系統，華為NAS數據存儲系統，HP大內存服務器等高性能計算機設備，一代、二代和三代測序儀的多種機型等滿足了實驗室對基因組學測序、生物信息學分析和生物功能分析的科研需求。

2009年，實驗室相關設備加入中國科學院大型儀器設備共享管理平臺，目前已有27套設備實現網上預約使用。2012年以來，10套儀器設備安裝了智能卡 系統，進一步規范了對共享儀器的管理。共享儀器設備的使用基本實現了網上預約、審核和完成的全過程管理，網上數據的真實性、準確性和維護及時性都得到了提 高。截至目前，實驗室已為中科院昆明動物所、中科院植物所、中科院微生物所、中科院動物所等多家單位共享使用包括高性能計算集群設備在內的多套設備。

“實驗室建立和維護具有我國自己原創性工作的專項數據庫，實現‘數據—信息—知識’的有效獲取、轉化和利用，通過遺傳與人類疾病和健康等研究解決人類健康、農業發展等重大生命科學和技術問題，這或許是不一樣的為人民服務。”胡松年最后說。