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  • 發布時間:2023-12-03 22:21 原文鏈接: 迄今最大全基因組測序數據公布有望帶來新的診斷方法

      經過歷時5年、超35萬小時的基因組測序以及超2億英鎊的投資,英國生物銀行30日發布了迄今為止世界上最大的全基因組測序數據,完成了這一有史以來最受矚目的同類項目。英國生物銀行首席研究員羅里·柯林斯表示,對于從事健康研究的科學家來說,這是名副其實的寶庫,它能為全球的診斷、治療和治愈帶來變革。

      作為醫學研究的一個重要里程碑,英國生物銀行此次公布了來自50萬名參與者的全基因組測序新數據。這將推動新的診斷、治療和治愈方法的出現,更為獨特的是,通過剝離姓名、地址、出生日期、全科醫生姓名等,這個受保護數據庫可供全世界經授權的研究人員使用。

      這一成果提供了迄今最詳細的人類健康狀況,為研究人員貢獻了“終極工具箱”,使以前無法實現的關于疾病發展的聯系和發現成為可能。

      柯林斯稱,遺傳數據的絕對數量非常驚人,這些數據也非常具有啟發性,因為這是跟蹤研究志愿者的健康狀況約15年才拿到的結果。

      研究人員首先使用英國生物銀行龐大的生物醫學數據庫取得了一系列巨大飛躍,在這基礎上,他們獲得了此次的測序數據。這些飛躍包括:找到與預防肥胖和Ⅱ型糖尿病相關的基因,這可能導致新藥的開發;識別患有心臟病、乳腺癌和前列腺癌等疾病遺傳風險極高的個體,這可能有助于篩查;運動與帕金森病之間的聯系則可根據智能手表數據在確診前7年預測該疾病,從而可能早期干預。

      研究人員表示,新的成果將極大地增強現有數據的潛力。

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