關于線粒體肌病的運動療法介紹
運動訓練作為ME有希望的治療選擇，包括阻力和耐力訓練。 （1）阻力訓練理論基礎是基因漂移學說。當mtDNA發生突變時就會導致細胞內同時存在野生型和突變型mtDNA，即異質性。但mtDNA突變的比例必須超過一個閾值，才能發生病變，對肌肉特定mtDNA突變患者的兩項研究證實了這種學說，這些患者骨骼肌衛星細胞檢測不到突變mtDNA，阻力訓練可以激活融合于骨骼肌纖維中的靜態衛星細胞，增加野生型mtDNA/突變型mtDNA的比例和糾正一些骨骼肌纖維的生化缺陷。 （2）耐力訓練規律的有氧耐力運動可以提高組織毛細血管的密度、增加血管的通透性及線粒體呼吸鏈的酶活性。以肌病為主要表現的ME患者，有氧耐力運動可以提高肌力。......閱讀全文
關于線粒體肌病的運動療法介紹
運動訓練作為ME有希望的治療選擇，包括阻力和耐力訓練。 （1）阻力訓練理論基礎是基因漂移學說。當mtDNA發生突變時就會導致細胞內同時存在野生型和突變型mtDNA，即異質性。但mtDNA突變的比例必須超過一個閾值，才能發生病變，對肌肉特定mtDNA突變患者的兩項研究證實了這種學說，這些患者骨骼
簡述線粒體腦肌病的運動療法
運動訓練作為ME有希望的治療選擇，包括阻力和耐力訓練。 （1）阻力訓練理論基礎是基因漂移學說。當mtDNA發生突變時就會導致細胞內同時存在野生型和突變型mtDNA，即異質性。但mtDNA突變的比例必須超過一個閾值，才能發生病變，對肌肉特定mtDNA突變患者的兩項研究證實了這種學說，這些患者骨骼
關于線粒體腦肌病的飲食療法介紹
對不同缺陷的ME患者應用不同的飲食療法： （1）丙酮酸脫氫酶缺失患者，給予生酮飲食（碳水化合物降低，脂肪含量升高），可使患者線粒體生物合成增加和異質性向野生型mtDNA轉變增加； （2）肉毒堿缺陷患者，應限制脂肪攝入 （3）丙酮酸羧化酶缺失患者，推薦高蛋白、高碳水化合物、低脂肪飲食。以上均
關于線粒體肌病的基本介紹
線粒體腦肌病（ME）是一組少見的線粒體結構和（或）功能異常所導致的以腦和肌肉受累為主的多系統疾病。其肌肉損害主要表現為骨骼肌極度不能耐受疲勞，神經系統主要表現有眼外肌麻痹、卒中、癲癇反復發作、肌陣攣、偏頭痛、共濟失調、智能障礙以及視神經病變等，其他系統表現可有心臟傳導阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能
線粒體腦肌病的遺傳治療法介紹
核轉移是將攜有突變mtDNA的卵母細胞的核DNA轉移到含正常mtDNA的去核卵母細胞中，體外受精后植入子宮內。由于存在倫理和安全性等方面的問題，這種方法還有待于進一步的研究證實。
關于線粒體腦肌病的基本介紹
線粒體腦肌病（ME）是一組少見的線粒體結構和（或）功能異常所導致的以腦和肌肉受累為主的多系統疾病。其肌肉損害主要表現為骨骼肌極度不能耐受疲勞，神經系統主要表現有眼外肌麻痹、卒中、癲癇反復發作、肌陣攣、偏頭痛、共濟失調、智能障礙以及視神經病變等，其他系統表現可有心臟傳導阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能
簡述線粒體肌病的飲食療法
對不同缺陷的ME患者應用不同的飲食療法： （1）丙酮酸脫氫酶缺失患者，給予生酮飲食（碳水化合物降低，脂肪含量升高），可使患者線粒體生物合成增加和異質性向野生型mtDNA轉變增加； （2）肉毒堿缺陷患者，應限制脂肪攝入 （3）丙酮酸羧化酶缺失患者，推薦高蛋白、高碳水化合物、低脂肪飲食。以上均
關于線粒體肌病的遺傳治療方法介紹
核轉移是將攜有突變mtDNA的卵母細胞的核DNA轉移到含正常mtDNA的去核卵母細胞中，體外受精后植入子宮內。由于存在倫理和安全性等方面的問題，這種方法還有待于進一步的研究證實。
關于線粒體肌病的臨床表現介紹
1.MERRF綜合征 即肌陣攣癲癇發作、小腦共濟失調、乳酸血癥和RRF，少數有智能低下、癡呆，亦有神經聾、矮小、弓形足等畸形。腦電圖顯示為棘慢波綜合，肌活檢見RRF、異常線粒體和包涵體。CT和MRI可見小腦萎縮和大腦白質病變。基因檢測可見8344或8356核苷酸點突變。 2.KSS綜合征
關于線粒體肌病的細胞移植治療介紹
成肌細胞移植是近年來興起的一種治療方法。細胞生物學研究表明成肌細胞相互融合成肌小管而發育成成熟的肌纖維。如將患者肌細胞與正常肌細胞在體外融合，然后輸入到患者體內，一般選用多點肌肉注射的方式，患者體內就可能有更多的野生mtDNA。或許將來能應用于臨床治療。
關于線粒體肌病的血清乳酸檢查介紹
線粒體疾病血清乳酸值的升高也是重要診斷篩選指標。安靜狀態乳酸值若大于1.8nm～2.0nm,即為異常。特別是運動后乳酸值升高更有意義。血清乳酸與丙酮酸的比值異常被認為是細胞內氧化還原代謝的指標。此比值小于20為正常,在呼吸鏈缺陷時升高。通常情況下腦脊液乳酸值低于血清值,病理狀態下可升高,僅見于M
關于線粒體肌病的電生理檢查介紹
肌電圖為常用首選檢查之一,臨床有肌無力、肌萎縮等肌病表現時肌電圖檢查尤其重要。多數為肌源性改變,少數病例也可見神經源改變或兩者兼有,偶見線粒體腦病患者肌電圖正常。一些以腦病為主要表現的患者,肌電圖亦可見到神經源或肌源性改變。此為肌電圖在線粒體疾病的特征性所見。各種誘發電位檢查,對各種腦病綜合征的
關于線粒體腦肌病的基因治療介紹
基因治療策略包括降低突變型mtDNA/野生型mtDNA的比例、使用錯位表達及異質表達、輸入其他同源性基因以及利用限制性內切酶修復突變型mtDNA等。如用人胞質體（含正常線粒體無細胞核的細胞）對缺陷細胞（含缺陷mtRNA，呼吸鏈功能減退的細胞）進行基因補救治療，能成功地使缺陷細胞呼吸鏈功能恢復正常
藥物治療線粒體肌病的介紹
聯合用藥，目前所用藥物大致分為以下4方面： （1）清除氧自由基輔酶Q10、艾地苯醌、維生素C、維生素E等； （2）減少毒性產物二氯乙酸、二甲基甘氨酸等； （3）通過旁路傳遞電子輔酶Q10、艾地苯醌、琥珀酸鹽、維生素K等； （4）補充代謝輔酶肌酸、肉堿、煙酰胺、硫胺素、核黃素等。輔酶Q10
關于線粒體神經胃腸型腦肌病的預后介紹
MNGIE預后較差，平均死亡年齡為37歲（18歲-58歲）。患者多由于惡病質及胃腸道并發癥而死亡，因此提倡早診斷早治療，以延緩病程的進展。對于同時存在消化系統及神經系統癥狀者，無論是否存在典型的表現，都應懷疑這一疾病的可能，以免延誤診治。
關于線粒體肌病的L-精氨酸治療介紹
作為氧化亞氮（NO）前體可誘發血管舒張，從而減少MELAS征患者的卒中樣發作。Kubota的研究表明MELAS卒中樣發作急性期給予L-精氨酸治療后癥狀改善，磁共振波譜分析顯示頂葉皮質乳酸峰降低、N-乙酰天門冬氨酸（NAA）峰正常，這些都提示L-精氨酸可改善線粒體能量狀態及細胞活力。還有研究表明L
藥物治療線粒體腦肌病的介紹
聯合用藥，目前所用藥物大致分為以下4方面： （1）清除氧自由基輔酶Q10、艾地苯醌、維生素C、維生素E等； （2）減少毒性產物二氯乙酸、二甲基甘氨酸等； （3）通過旁路傳遞電子輔酶Q10、艾地苯醌、琥珀酸鹽、維生素K等； （4）補充代謝輔酶肌酸、肉堿、煙酰胺、硫胺素、核黃素等。輔酶Q10
關于L-精氨酸治療線粒體腦肌病的介紹
作為氧化亞氮（NO）前體可誘發血管舒張，從而減少MELAS征患者的卒中樣發作。Kubota的研究表明MELAS卒中樣發作急性期給予L-精氨酸治療后癥狀改善，磁共振波譜分析顯示頂葉皮質乳酸峰降低、N-乙酰天門冬氨酸（NAA）峰正常，這些都提示L-精氨酸可改善線粒體能量狀態及細胞活力。還有研究表明L
線粒體腦肌病的簡介
線粒體是真核細胞內一種重要和獨特的細胞器，被稱為細胞內的“動力工廠”。線粒體通過氧化磷酸化作用，進行能量轉換，為細胞進行各種生命活動提供所需的能量。而且在細胞凋亡及某些代謝途徑中也起重要作用。線粒體是細胞內最易受損傷的一個敏感的細胞器，它可顯示細胞受損傷的程度。線粒體DNA (mitochond
線粒體腦肌病的簡介
線粒體是真核細胞內一種重要和獨特的細胞器，被稱為細胞內的“動力工廠”。線粒體通過氧化磷酸化作用，進行能量轉換，為細胞進行各種生命活動提供所需的能量。而且在細胞凋亡及某些代謝途徑中也起重要作用。線粒體是細胞內最易受損傷的一個敏感的細胞器，它可顯示細胞受損傷的程度。線粒體DNA (mitochond
細胞移植治療線粒體腦肌病的介紹
成肌細胞移植是近年來興起的一種治療方法。細胞生物學研究表明成肌細胞相互融合成肌小管而發育成成熟的肌纖維。如將患者肌細胞與正常肌細胞在體外融合，然后輸入到患者體內，一般選用多點肌肉注射的方式，患者體內就可能有更多的野生mtDNA。或許將來能應用于臨床治療。
線粒體腦肌病的血清乳酸檢查介紹
線粒體疾病血清乳酸值的升高也是重要診斷篩選指標。安靜狀態乳酸值若大于1.8nm～2.0nm,即為異常。特別是運動后乳酸值升高更有意義。血清乳酸與丙酮酸的比值異常被認為是細胞內氧化還原代謝的指標。此比值小于20為正常,在呼吸鏈缺陷時升高。通常情況下腦脊液乳酸值低于血清值,病理狀態下可升高,僅見于M
關于線粒體神經胃腸型腦肌病的簡介
線粒體神經胃腸型腦肌病( Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Disease，MNGIE) 是一種特殊類型的線粒體肌病，又被稱為“多發性神經病伴眼肌麻痹、白質腦病、假性腸梗阻( POLIP) ”，“眼部及胃腸肌營養不良( OGIM
線粒體腦肌病的病學進展
隨著遺傳學和分子生物學的飛速發展，對線粒體腦肌病發病機制的探索取得了顯著進展。首先Anderson等于1987年完成了mtDNA的全部序列分析，Holt于1988年發現線粒體肌病的肌肉組織中mtDNA大片段缺失，同年Wallace報道了第一例LHON病人的mtDNA點突變，Zeviani報道了m
線粒體腦肌病的病學進展
隨著遺傳學和分子生物學的飛速發展，對線粒體腦肌病發病機制的探索取得了顯著進展。首先Anderson等于1987年完成了mtDNA的全部序列分析，Holt于1988年發現線粒體肌病的肌肉組織中mtDNA大片段缺失，同年Wallace報道了第一例LHON病人的mtDNA點突變，Zeviani報道了m
關于線粒體病的檢查介紹
（一）實驗室檢查 1.血生化檢查 （1）血乳酸、丙酮酸最小運動量試驗：約80%的病人運動后10分鐘血乳酸和丙酮酸仍不能恢復正常，為陽性；線粒體腦肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）線粒體呼吸鏈復合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS為mtDNA片段缺失，可能發生在
線粒體腦肌病的電生理檢查的介紹
肌電圖為常用首選檢查之一,臨床有肌無力、肌萎縮等肌病表現時肌電圖檢查尤其重要。多數為肌源性改變,少數病例也可見神經源改變或兩者兼有,偶見線粒體腦病患者肌電圖正常。一些以腦病為主要表現的患者,肌電圖亦可見到神經源或肌源性改變。此為肌電圖在線粒體疾病的特征性所見。各種誘發電位檢查,對各種腦病綜合征的
線粒體肌病MELAS綜合征的相關介紹
即線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發作等一組臨床癥狀,多為母系遺傳。10歲前發育正常。10～40歲發病,首發癥狀為運動不耐受、卒中樣發作、偏輕癱、失語、皮層盲或聾。并有肢體無力、抽搐或陣發性頭痛、智能低下、癡呆及乳酸血癥,肌活檢見RRF、異常線粒體和晶格樣包涵體。CT可見30%～70%蒼白球鈣化,
線粒體腦肌病的輔助檢查
電生理檢查 肌電圖為常用首選檢查之一,臨床有肌無力、肌萎縮等肌病表現時肌電圖檢查尤其重要。多數為肌源性改變,少數病例也可見神經源改變或兩者兼有,偶見線粒體腦病病人肌電圖正常。一些以腦病為主要表現的病人,肌電圖亦可見到神經源或肌源性改變。此為肌電圖在線粒體疾病的特征性所見。各種誘發電位檢查,對各
線粒體腦肌病的基因遺傳
遺傳型中包括核DNA(nDNA)缺陷和線粒體DNA(mt DNA)缺陷: (1) nDNA缺陷：底物傳遞障礙,即肉毒堿原發或繼發缺失,脂質沉積病；底物利用障礙，如脂肪酸和丙酮酸代謝異常；三羧酸循環障礙，如延胡索酸酶缺乏、二氫脂脫氫酶缺乏、琥珀酸脫氫酶缺乏以及烏頭酸酶聯合缺陷等；氧化磷酸化偶聯障礙