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人體基因被稱為世上最神秘的東西，在眾多疾病背后很多都是基因在“搗亂”。12月13日 ，記者探訪島城基因神秘基地——市婦兒中心遺傳科，了解了一些基因背后的故事：每個人體內都有隱藏的致病基因，有的基因傳男不傳女 、有的基因讓人“防不勝防”，明明父母都很正常 ，到了孩子身上卻發生了突變等 。作為山東半島唯一一家基因檢測中心，市婦兒中心從今年2月份率先開設耳聾患者檢測點，今年年底將建成全市基因檢測平臺，可以揪出30多種先天性遺傳病基因，提前預防或提供治療方案。 有的基因在“潛伏” 病例：新生寶寶13天離世只因父母體內藏有“隱性致病基因” 記者從市婦兒中心了解了幾個有關基因背后的故事。新新(化名)出生那天，全家人都守在病房外焦急而充滿期望地等待，終于盼到孩子抱出來了 ，大家卻越看越覺得奇怪：孩子反應有點慢，四肢張力也不夠，而且醫生檢查發現，新新的肌張力竟然不斷在下降。 全家人慌了 ，孩子的這些異常表現也引起了新生兒......閱讀全文
隨著技術進步和成本的大幅下降，基因檢測逐漸從生物醫學實驗室走向臨床，走近普通大眾生活。圖片來源網絡 在“基因檢測可以預測疾病”“基因檢測可以發現孩子天賦”等“盛名”之下，不少機構也紛紛推出相關服務。基因檢測到底價值如何？對于新興技術，我們該如何更好利用和有效監管？本報記者展開調查。 可以治百
隨著技術進步和成本的大幅下降，基因檢測逐漸從生物醫學實驗室走向臨床，走近普通大眾生活。在“基因檢測可以預測疾病”“基因檢測可以發現孩子天賦”等“盛名”之下，不少機構也紛紛推出相關服務。 基因檢測到底價值如何？對于新興技術，我們該如何更好利用和有效監管？本報記者展開調查。 可以治百病？ 能準
第一部分 PGD/PGS的臨床流程與質控 1適應證和禁忌證 1.1PGD的適應證 1.1.1 染色體異常 夫婦任一方或雙方攜帶染色體結構異常，包括相互易位、羅氏易位、倒位、復雜易位、致病性微缺失或微重復等。 1.1.2 單基因遺傳病 具有生育常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、
2010年5月6日，中共中央總書記、國家主席胡錦濤陪同朝鮮勞動黨總書記、國防委員會委員長金正日參觀博奧生物有限公司。新華社供圖 2008年12月27日，中共中央政治局常委、國務院總理溫家寶來到北京中關村科技園區，看望廣大科技工作者，就園區的創新發展問題進行專題調研。這
基因測序服務市場增速快，預計2016年超過測序儀器市場。據Markets&Markets預測，2014-2020年上游市場中測序儀的復合增長率是15.4%。中游測序服務市場重資產、技術附加值低，將是產業鏈中增速最快的，據BCC Research預測2011-2016年復合增長率為29%。
自DNA雙螺旋結構解析開始，人們在探究健康與疾病基因組復雜性與差異性上付出巨大努力，測序通量限制和高昂成本成為人們深入分析基因組的首要障礙，2005年推出高通量測序技術初步解決了這個問題，人類基因組測序成本迅速下降，由此產生一個新名詞：下一代測序(next－generation sequenci
盡管未來幾年面向科研應用仍是最大細分市場，但是醫療應用為最快增長點。長遠來看，藥企和CRO也有很大的受益空間。以新一代測序技術為代表的基因檢測具有高通量、高靈敏度、不需要了解遺傳背景的優點，主要臨床應用有五個領域：
據統計，單基因遺傳病目前已發現超8000種，綜合發病率超1/100（遠超唐氏綜合征發病率1/800），大多數單基因遺傳病具有高致死、致殘、致畸的嚴重后果，僅有5%可通過藥物治療，但治療費用極其昂貴（如美國FDA批準的首個小兒脊髓性肌萎縮癥基因療法Zolgensma，治療費用為210萬美元）。
什么是數字PCR？ 提起PCR，在生物及其相關行業內可謂無人不知無人不曉，半個世紀以來分子診斷的高速發展離不開分子生物學技術特別是PCR技術日新月異的進步。1983年由美國Mullis首先提出設想，1985年發明了聚合酶鏈反應，即簡易DNA擴增法，標志著PCR技術的真正誕生。1999 年，美
最近常有人問我怎樣才能將NGS的遺傳病檢測開展起來。今天我就根據我們的粗淺經驗寫上幾篇介紹一下心得。分別從前期準備、如何入門、逐步進階、生信深化和自主創新幾個步驟，分別介紹，主要給打算開展NGS檢測服務的臨床機構提供參考。才疏學淺，一家之言，如有不妥，還請海涵。 今天是第一篇，準備篇。 準備
2015年 11月8日，在中國醫療保健國際交流促進會耳內科分會與中國遺傳學會遺傳咨詢分會牽頭下，“中國聾病基因組計劃（CDGP）”全面啟動落地，該項目旨在應用新一代測序技術，針對百種以上耳聾疾病，包括先天性耳聾、遲發性耳聾、聽神經病等進行基因組學研究，深度挖掘聾病患者基因型—表型特征，實現聾病的
研究人員對基因測序數據的需求越來越大。Eric Green、Edward Rubin和Maynard Olson三位科學家對未來40年基因測序技術的應用進行了展望。四十年前，也就是1997年前，兩篇論文首次報道了確定DNA片段中化學堿基順序的簡易方法。在此之前，分子生物學家們只能檢測DNA片段，而不
現在隨便從百度上搜索一下，我們都能看到許多有關兒童未知病因的求助帖，從皮膚上長了小疙瘩到忽然發呆，從為什么長不高到總是流鼻血，孩子們的各種情況牽動著父母的心。然而對于這些問題，我們去醫院并不一定就能得到確切的回答，尤其是存在罕見病的可能情況下，但隨著現代生物技術的迅猛發展，新技術也許能給我們想要
分子診斷與治療是當代醫學發展的必然 縱觀醫學診斷和治療學科的發展歷程，正是由于包括物理學、化學、免疫學、分子生物學等學科在內的一個個猶如星斗般燦爛的重大發現和發明，才使得醫學診斷與治療學科與時俱進，不斷豐富、發展與完善。 分子診斷學發展歷程 以DNA雙螺旋結構的模型提出為標志，分子
美國猶他大學醫學院的研究人員近日在《npj Genomic Medicine》雜志上報道稱，利用深度測序和計算工具能夠對早期嬰兒癲癇性腦病（EIEE）進行臨床診斷。早期嬰兒癲癇性腦病，又被稱為大田原綜合癥，是一種罕見的嚴重癲癇。它的發病率雖然不高，但可能導致發育遲緩、智力障礙，甚至死亡。英國前首相卡
六十歲月一甲子，不忘初心再出發。 60年前，中國醫學科學院成為新中國成立后的三大科學院之一，成為我國醫療衛生系統的國家隊和先行者。 從“落后”到“領先”，從“模仿”到“原創”，從“空白”到“超越”……60年來，醫學科技創新路上的每一步都有中國醫學科學院人深深的足跡，為人民健康護航途中的每一次