“中國聾病基因組計劃”異彩紛呈

　　2015年 11月8日，在中國醫療保健國際交流促進會耳內科分會與中國遺傳學會遺傳咨詢分會牽頭下，“中國聾病基因組計劃（CDGP）”全面啟動落地，該項目旨在應用新一代測序技術，針對百種以上耳聾疾病，包括先天性耳聾、遲發性耳聾、聽神經病等進行基因組學研究，深度挖掘聾病患者基因型—表型特征，實現聾病的精準防控。

　　遺傳咨詢是“中國聾病基因組計劃”得以實施的基礎，2015年11月16日-18日，中國醫療保健國際交流促進會耳內科學專業委員會聯合中國遺傳學會遺傳咨詢分會舉辦了第一屆遺傳性耳聾臨床咨詢師培訓班，2016年4月16日至22日，第二屆遺傳性耳聾臨床咨詢師培訓班在北京解放軍總醫院（301醫院）耳鼻咽喉研究所隆重開班。

　　本屆學習班內容涵蓋遺傳學的基礎知識、基因測序技術的臨床應用、疾病的遺傳咨詢、耳聾基因尋找及功能分析策略、單基因病產前診斷及胚胎植入前遺傳學診斷的意義等遺傳性耳聾遺傳咨詢中的熱點前沿問題，吸引來自全國22個省份50多家單位的醫生、學者及遺傳咨詢一線工作者，共計學員近70余名。

　　4月16日下午第二屆遺傳性耳聾臨床咨詢師培訓班正式開班，來自中國遺傳學會遺傳咨詢分會主席賀林院士、國家衛生計生委能力建設和繼續教育中心王永進處長、解放軍總醫院外科臨床部于啟林主任、解放軍總醫院臨床部蔡郁政委、解放軍總醫院解放軍耳鼻咽喉研究所所長王秋菊教授，副所長翟所強教授，老專家張素珍教授、方耀云教授、李興啟教授等出席開幕式。

　　王秋菊教授在開幕式致辭中指出：“在賀林院士及衛計委的大力支持下，2015年至2016年我國逐漸建立起規范的臨床遺傳咨詢師培訓體系，這也是臨床迫切需要發展的領域。2015年11月舉辦第一屆遺傳性耳聾臨床咨詢師培訓班后，臨床需求快速增長，對聾病遺傳咨詢的知識學習非常渴望，因此第二屆遺傳性耳聾臨床咨詢師培訓班快速啟動。此項工作得到了解放軍總醫院各級領導的大力支持，得到醫促會耳內科分會和中國遺傳學會遺傳咨詢分會的持續支持，同時也感謝賀林院士及衛計委的大力支持。第二屆遺傳性耳聾臨床咨詢師培訓班將在接下來的六天時間里進行集中學習，為打造又一批遺傳性耳聾臨床咨詢師提供機遇與平臺。”

　　王永進：中國聾病基因組計劃的能力建設

　　2016年2月29日在中國遺傳學會遺傳咨詢分會年會上，賀林院士與國家衛生計生委能力建設和繼續教育中心王永進處長共同揭牌成立了臨床遺傳專科委員會專家小組，逐步開展遺傳咨詢技能能力職業專項，從而建立中國遺傳咨詢師的職業標準，推動中國遺傳咨詢的職業化。

　　在第二屆遺傳性耳聾臨床咨詢師培訓班開班儀式上，王永進處長做了《中國聾病基因組計劃的能力建設》的主題演講。王處長表示目前我國的分級診療呈現出木桶效應，“基層醫院（短板）的能力不足，大醫院（長版）面臨很大的壓力，水量（醫療服務）少了，喝水的人（老百姓）自然不滿意。因此，提高短板，增加水量是當前的使命，為深化醫改、分級診療提供能力建設保障。”

　　衛計委對我國分級診療的能力建設工作十分支持，目前主要進行公立醫院院長職業化培訓、繼續醫學教育培訓指南大綱的編寫、生殖健康咨詢師培訓及百姓生殖健康促進工程、中國衛生計生繼續教育網、中國現代醫院管理網絡學院、超聲醫學專科能力建設項目、在校護理學生操作技能能力建設項目、遺傳咨詢師能力建設專項等工作。“然而，以上工作對提高短板增加水量是遠遠不夠的，還需行業內的專家及學者支持共同來提高我國分級診療能力建設”，王處長強調。

　　賀林：遺傳咨詢的價值和意義

　　賀林院士是我國遺傳咨詢領域的倡導者，開拓者和領軍人物，在本屆培訓班開班儀式上，賀林院士為學員講解了遺傳咨詢的價值和意義。隨著基因組計劃的完成，基因組技術得到了迅猛發展，技術成本也不斷下降，然而技術的進步也帶來了數據量的猛增，同時再加上健康的需求、疾病的需求和商業的驅趕，目前形式急迫需要遺傳咨詢職業的問世。

　　在西方，遺傳咨詢師是一項金領及其重要的職業，然而，在《中華人民共和國職業分類大典》上并沒有遺傳咨詢職業，“這一火燒眉睫的事，在中國職業大典上是空缺狀態”，賀林院士表示遺憾。

　　2015 年以前，我國遺傳咨詢沒有專門的機構進行遺傳咨詢師的認證、考核及遺傳咨詢資料整理工作，沒有任何正式的遺傳咨詢相關政策及指導性文件，遺傳咨詢主要設置在產前診斷和產前篩查中心，由臨床醫生擔任，但并沒有專業的遺傳咨詢師，在其他與遺傳相關的領域，如癌癥風險預測等，同樣沒有專門的遺傳咨詢師。

　　2015 年2月9日中國遺傳學會成立了中國遺傳學會遺傳咨詢分會（CBGC），為我國的遺傳咨詢奠定了基礎。自遺傳咨詢分會成立以來，成功舉辦了四屆遺傳咨詢師培訓班。我國遺傳咨詢師培訓參考美國遺傳咨詢委員會（ABGC）認證大學所開設的遺傳咨詢師碩士項目的課程設置，根據學員的不同背景和知識水平，設置初級班、中級班和高級班三個級別，其中初級和中級培訓分為集中培訓、遠程培訓和實踐培訓，高級培訓分為集中培訓和實踐培訓。

　　2016年起，國家衛生計生委能力建設和繼續教育中心聯合中國遺傳學會遺傳咨詢分會，組織遺傳咨詢專業技能資質認證考試，進行職業技能鑒定中心的評審、檢查和驗收等工作，向合格人員頒發國家繼續教育10學分技能能力證書。中國CBGC與國家衛生計生委能力建設與繼續教育中心（GWNJ）聯手（CBGC/GWNJ）建立合作伙伴和戰略聯盟關系，推進培訓遺傳咨詢師的計劃。CBGC/GWNJ具有權威性、全國性、對口性、多樣性、實踐性和認可性。

　　2016年3月15日國家衛生計生委能力建設和繼續教育中心發文正式與中國遺傳學會遺傳咨詢分會聯合實施臨床遺傳咨詢能力專項培訓項目，該專項將面向全國衛生計生健康服務人員，邀請國內外一流的遺傳及臨床專家授課，實施生殖健康咨詢師和遺傳咨詢師專項技能培訓。通過擴大專業人員隊伍，提高國民健康水平，降低我國的出生缺陷率。生殖健康咨詢師培訓將首先從華東地區開始，首批舉辦培訓的省市為浙江省、江蘇省、遼寧省和上海，計劃在一年內每省培養6800名專業人員，總計培養20000~30000人，之后逐步擴大到全國其他省份。

　　賀林院士表示，2016年，CBGC/GWNJ計劃一年內舉辦4期初期（西北、西南、中部、南部）培訓班，2期中期（東部）培訓班，計劃每期培訓200~250名學員，全年總計1200人左右；此外建立國內第一個大型綜合遺傳咨詢示范基地（上婦幼）、建立專業委員會指導培訓、制定遺傳咨詢師培訓教材標準，進一步加強與北美和世界各地官方機構的交流與共勉機制，積極策劃籌建國際遺傳咨詢聯盟，爭取向中國遺傳咨詢新職業大大邁進一步。

　　要從根本上改變人類健康，需把握新醫學的理念，通過遺傳咨詢作為紐帶，高效挖掘致病的遺傳因素，進行正確解讀，指導疾病的正確治療。賀林院士說，“轉化醫學是口號，精準醫學是標準，個性化醫學是目標，這些都缺不了遺傳咨詢。”

　　最后，賀林院士對遺傳咨詢師的就業前進行了總結。

　　在遺傳專科門診，遺傳咨詢師是臨床遺傳專科醫療小組不可缺少的成員之一，幫助臨床遺傳專科搜集家史，病史等，解釋實驗室檢測報告并為醫生及病人及時提供有關預防、診斷和治療等的遺傳咨詢。

　　在第三方基因診斷公司及基于醫院研究所的基因診斷實驗室，遺傳咨詢師是實驗室臨床服務小組的不可缺少的成員之一，主要負責跟送檢醫生的聯系咨詢，檢測結果解釋及報告的起草，遺傳咨詢師在了解基因與疾病的關系檢測項目研發中也應起到重要作用。

　　遺傳咨詢師還可創建獨立的遺傳咨詢診所，為需要服務的人群提供獨立的專業的遺傳咨詢；此外社會其他功能部門，比如法庭，保險公司，ZL局，病患利益保護組織，罕見病聯合會，新聞工作媒體機構等均可設有專門的崗位有具有資質的遺傳咨詢師負責專門的服務及咨詢。

　　賀林院士最后強調到，遺傳咨詢師是解讀你身體奧秘的人，是聚集財富的使者。小勝靠力，中勝靠智，大勝靠德，全勝靠道，道乃德、智、力之和。序列是戰場，信息是財富，只有遵循了這一規律，才有可能在這場無硝煙的“基因世界大戰”中成為最終的勝者。

　　喬杰：精準醫療在生殖醫學遺傳學診斷中的應用

　　精準醫療目前正迅速火爆于全球，目前我國正在制定精準醫療戰略規劃，在本次培訓班上，北京大學第三醫院院長喬杰介紹了精準醫療在生殖醫學遺傳學診斷中的應用。

　　生育障礙影響我國數千萬對夫婦，傳統輔助生殖技術已經不能滿足目前臨床的需求，其次出生缺陷逐年增加，目前每年達到近百萬出生缺陷新生兒數量，此外婦科腫瘤（如卵巢癌、宮頸癌等）已成為困擾女性健康的最重大疾病，因而生殖醫學對精準醫療有迫切的需求。

　　喬杰院長詳細講解了輔助生殖技術體外受精/胚胎移植（IVF-ET）。IVF-ET的適應癥為輸卵管梗阻、子宮內膜異位癥、排卵障礙、原因不明及男方因素。隨著技術的不斷發展，在IVF/ET基礎上發展了植入前胚胎遺傳學診斷（PGD）、單精子卵漿內注射助孕（ICSI）、睪丸、附睪采集精子卵漿內注射助孕（TESA，PESA）、冷凍胚胎移植、囊胚培養、輔助孵化、不成熟卵體外培養成熟、胚胎干細胞培養、組織器官工程研究。然而，生育能力下降成為越來越嚴重的社會問題、PGD活胎分娩率約為35%、胚胎反復著床失敗、反復流產及新生兒出生缺陷比率呈上升趨勢等現象，使得PGD/PGS發展任道而重遠。

　　精準醫療在產科中的應用主要是產前篩查和產前診斷。產前篩查、產前診斷是防治出生缺陷的重要方法之一，利用孕婦血漿中游離胎兒DNA進行無創產前胎兒染色體非整倍體檢測是一種極具潛力的檢測方法。隨著DNA測序技術不斷突破與創新，無創產前檢測在一線產前篩查中呈現出了一定的價值。

　　2015年1月15日，衛計委婦幼司批準首批來自32個省市自治區的109家醫院可以開展無創產前篩查試點工作。“目前各國逐漸出臺指南允許進行產前基因檢測，但主要應用在染色體非整倍體的篩查，并沒有擴展到單基因水平，然而該技術對于單基因疾病篩查具有很大的潛力”，喬杰院長表示。

　　PGD技術建立在試管嬰兒基礎之上，是產前診斷的延伸，指在胚胎植入前，分離其中一個或少數幾個細胞進行遺傳疾病的診斷，挑選正常的胚胎進行移植。PGD的適應癥為染色體疾病、單基因疾病及線粒體疾病，目前我國已經實現了通過PGD技術孕育“無癌寶寶”。

　　耳聾的發生率約為1/1000新生兒，一半左右為遺傳相關耳聾。談及PGD在遺傳性耳聾中的應用，喬杰院長舉了兩個例子。

　　第一個案例是2004年至2009年國外對14對夫婦進行PGD檢測，包括GJB2基因的兩個突變位點和GJB6的缺失，選取了這兩個基因周圍的STR marker來確定父母來源的基因是否是突變的等位基因，最終得到3個健康的孩子、5例懷孕和1例化學懷孕。

　　第二個例子是由王秋菊教授和山東大學附屬生殖醫院陳子江教授等合作完成的國內首例PGD技術阻斷遺傳性耳聾的第3代試管嬰兒。2015年1月我國首例通過PGD阻斷遺傳性耳聾的嬰兒在解放軍總醫院出生，這個案例中的夫婦分別帶有一個GJB2的突變位點，他們的孩子有1/4的機會是耳聾患者，他們已經有一個耳聾孩子和一個流產的耳聾胎兒，幸運的是，PGD技術幫助這對夫婦孕育了聽力正常寶寶。