關于抗維生素D佝僂病的簡介
抗維生素D性佝僂病（vitaminD-resi-stantRickets）是一種腎小管遺傳缺陷性疾病，發病率約1：25，000。有低血磷性和低血鈣性兩種。比較多見的是低血磷性抗維生素D佝僂病，又稱家族性低磷血癥(familialhypophosphatemia)，或腎性低血磷性佝僂病(renalhypophosphatemicrickets)。該病主要是由于位于X染色體上的PHEX基因的突變，導致腎小管回吸收磷減少所致。腸道吸收鈣、磷不良，血磷降低，一般在0.65－0.97/mmol/L(2－3mg/dl)之間，鈣磷乘積多在30以下，骨質不易鈣化。......閱讀全文
關于抗維生素D佝僂病的簡介
抗維生素D性佝僂病（vitaminD-resi-stantRickets）是一種腎小管遺傳缺陷性疾病，發病率約1：25，000。有低血磷性和低血鈣性兩種。比較多見的是低血磷性抗維生素D佝僂病，又稱家族性低磷血癥(familialhypophosphatemia)，或腎性低血磷性佝僂病(renal
預防抗維生素D佝僂病的簡介
本病表現為X性聯顯性遺傳，男性患者將此病傳給女孩，女性患者可傳給男孩和女孩；偶見一些病例屬于常染色體隱性遺傳；亦有部分病例為散發性。預防方法參照先天性疾病的預防方法造成先天性疾病的原因甚為復雜，包括妊娠期間的感染高齡生育、近親婚配輻射、化學物質、自體免疫、遺傳物質異常等。預防措施同其他出生缺陷性
關于抗維生素D佝僂病的疾病介紹
抗維生素D性佝僂病（VitaminD-resistant rickets）有低血磷性和低血鈣性兩種。多見的是低血磷性抗維生素D佝僂病，又稱家族性低磷血癥。低血磷酸鹽性佝僂病是家族性的或罕見為獲得性的疾病。其特征包括低磷酸鹽血癥，腸道鈣吸收功能障礙，對維生素D無反應的佝僂病或骨質疏松。 家族
關于抗維生素D佝僂病的病理生理介紹
低血磷酸鹽性佝僂病主要的病理生理變化是近端腎小管對磷酸鹽重吸收減少，小腸對鈣，磷酸鹽吸收亦減少。甲狀旁腺激素和維生素D水平正常。 低血磷酸鹽性佝僂病可分為兩型。Ⅰ型，腎臟合成1，25-二羥維生素D3減少，導致其血漿濃度降低。Ⅱ型，1，25-二羥維生素D3血漿濃度正常或升高，而細胞對1，25-二
關于抗維生素D佝僂病的基本癥狀介紹
①血磷低下，對一般劑量維生素D沒有反應； ②尿磷增加； ③鈣從腸道吸收不良，尿鈣減少或正常； ④佝僂病癥狀發生在一周歲以后； ⑤生長緩慢，但年長兒發病者生長正常。 將近周歲時下肢開始負重，才發現癥狀，開始發病常以"O"形腿或"X"型腿為最早癥狀，其他佝僂病體征很輕，較少出現肋串珠和郝氏
關于抗維生素D佝僂病的遺傳方式介紹
抗維生素D佝僂病遺傳方式大多是X-連鎖顯性遺傳或不完全顯性遺傳，部分為常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。大約2/3的病例，為X連鎖顯性遺傳。男性患者只能將致病基因傳給女孩。女性患者可傳給男孩和女孩，機會均為50%。女性患者較多，但癥狀輕，多數只有血磷低下而無明顯佝僂病骨骼變化。男性發病數低，但癥狀較嚴
關于抗維生素D佝僂病的檢查診斷介紹
實驗室所見主要的生化異常是低血磷，但應注意不同性別、年齡與血清之間的關系。血清磷值下降0.48～0.97mmol/L(1.5～3.0mg/dl)，多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右，血鈣值正常或稍降低，血清堿性磷酸酶活性增高，雖然存在低磷血癥，但尿磷仍排出增加，說明腎小管對磷的重吸收障
關于抗維生素D佝僂病的疾病治療介紹
治療原則是防止骨畸形，盡可能使血磷升高，維持在0.97mmol/L（3mg/dl）以上，有利于骨的鈣化。維持正常的生長速率，又要避免維生素D中毒所致高尿鈣、高血鈣的發生。 Ⅰ型低血磷酸鹽性佝僂病的治療包括分數次口服磷酸鹽1～3g/(kg.d)，同時使用1，25-二羥維生素D3，始量為0.015
低血磷性抗維生素D佝僂病的簡介
低血磷性抗維生素D佝僂病是一種腎小管遺傳缺陷性疾病。低血磷性抗維生素D佝僂病比較常見，又稱家族性低磷血癥，或腎性低血磷性佝僂病。本病是由于腎小管缺陷，腎臟丟磷，以致鈣、磷代謝紊亂，造成佝僂病。遺傳方式是X-性聯鎖顯性遺傳，對一般生理劑量的維生素D無反應，故又稱抗維生素D佝僂病。
關于抗維生素D佝僂病的疾病鑒別介紹
本病和維生素D缺乏性佝僂病的鑒別在于以下幾個特點： ①維生素D的攝入量已超過一般需要量而仍出現活動性佝僂病骨骼變化； ②2－3歲后仍有活動性佝僂病的表現； ③給40－60萬IU維生素D作一次口服或肌注，對一般D缺乏性佝僂病患兒在數天內血磷上升，2周內長骨X線照片顯示好轉，而本病患者沒有這些
關于家族性抗維生素D佝僂病的病因分析
目前認為是腎小管本身有功能缺陷，可能是缺乏一種磷結合蛋白，因此影響了腸道及腎小管上皮對磷的正常轉輸。一般認為遺傳者可能是遠端腎小管存在特殊的遺傳缺陷，對甲狀旁腺素起反應的磷轉運系統及合成1,25-（OH）2膽骨化醇的功能有障礙，腎小管對磷重吸收減少，尿磷增多，引起血磷下降，因腸道對鈣吸收減少，于
關于家族性抗維生素D佝僂病的檢查介紹
1.尿液檢查 尿磷增多，尿中鈣與鎂，正常或稍低，尿cAMP正常。 2.血生化檢查 血磷低，常為0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl）。血鈣與鎂正常或稍低，血鈣、磷乘積在30以下。血堿性磷酸酶在活動期升高。血甲狀旁腺激素（PTH）正常或稍高，血1，5-二羥基維生素D3水平亦多
維生素D缺乏性佝僂病的簡介
維生素D缺乏性佝僂病，又叫骨軟化癥即骨礦化不足，為新形成的骨基質鈣化障礙，是以維生素D缺乏導致鈣、磷代謝紊亂和臨床以骨骼的鈣化障礙為主要特征的疾病，維生素D是維持高等動物生命所必需的營養素，它是鈣代謝最重要的生物調節因子之一。維生素D不足導致的佝僂病，是一種慢性營養缺乏病，發病緩慢，影響生長發育
如何診斷家族性抗維生素D佝僂病？
根據上述臨床表現和實驗室檢查結果，即可作出診斷： 1.有典型的臨床表現如明顯佝僂病或骨軟化癥（以下肢為明顯），小兒患者發病早，出生不久即有低血磷，1周歲左右即出現骨骼病變，尤以“O”型腿為常見引起注意的早期癥狀。 2.低血磷，腎磷清除率增加，尿磷增多。 3.腸吸收鈣及磷減少。 4.對一般
抗維生素D佝僂病的發病原因分析
由于腎小管回吸收磷減少所致。腸道吸收鈣、磷不良，血磷降低，在0.65－0.97/mmol/L（2－3mg/dl），鈣磷乘積多在30以下，骨質不易鈣化。 遺傳學表現為性聯顯性遺傳。男性患者只能將此病傳給女孩。女性患者可傳給男孩和女孩。女性患者較多，但癥狀輕，多數只有血磷低下而無明顯佝僂病骨骼變化
家族性抗維生素D佝僂病的相關介紹
家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化癥，又稱原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病，低磷酸鹽血癥性佝僂病是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。是性連鎖顯性遺傳性疾病，遺傳缺陷異常因子主要是發生在X染色體上，亦可以是常染色體隱性遺傳，患者常有家族史。部分呈散發性患者，病因不詳，可能為此類患者全身各部位某些間質腫瘤
關于低血磷性抗維生素D佝僂病的檢查介紹
1.血生化異常 主要是低血磷。血清磷值下降0.48～0.97mmol/L（1.5～3.0mg/dl），多在0.65mmol/L（2mg/dl）左右，血鈣值正常或稍降低，血清堿性磷酸酶活性增高，雖然存在低磷血癥，但尿磷排出仍增加，提示腎小管對磷的重吸收障礙。尿中無氨基酸。即便有腎小管磷重吸收障礙
維生素D依賴性佝僂病的簡介
維生素D依賴性佝僂病（VDDR）為常染色體隱性遺傳，臨床特征與典型維生素D缺乏癥相類似，故亦稱之為假性維生素D缺乏性佝僂病。患兒多在1周歲左右開始出現骨病變，“O”形腿常為引起注意的最早癥狀。 為常染色體隱性遺傳造成腎小管上皮細胞25（OH）D3-1α羥化酶的遺傳性缺陷，合成1，25（OH）2
關于低血磷性抗維生素D佝僂病的鑒別診斷介紹
1.與維生素D缺乏性佝僂病的鑒別 本病和維生素D缺乏性佝僂病的鑒別有以下幾個特點： （1）維生素D的攝入量已超過一般需要量，仍出現活動性佝僂病骨骼變化。 （2）2～3歲后仍有活動性佝僂病的表現。 （3）給40萬～60萬單位維生素D肌肉注射，一般維生素D缺乏性佝僂病患兒在數
治療家族性抗維生素D佝僂病的相關介紹
1.維生素D及其代謝物 補充維生素D如服維生素D2，必須用很大的劑量，或維生素D口服，或肌注維生素D2及維生素D3，亦可用1，25-二羥基維生素D3。療程按具體情況而定。口服磷和1，25-二羥基維生素D3可使絕大多數的病例骨痛明顯減輕。治療期間應根據患者的血鈣、磷，尿鈣及骨X線表現等情況以調節
簡述家族性抗維生素D佝僂病的臨床表現
家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化癥較罕見，常有家族史。女性較多見，但臨床癥狀輕，男性患者則與之相反。多數患者可無癥狀，但一般均有不同程度的臨床表現。有癥狀者幼兒期和成人患者各有不同。患兒一般發病早，出生不久即有低血磷，多在1周歲左右開始出現類似維生素D缺乏佝僂病的骨病變，“O”形腿常為引起注意的最
低血磷性抗維生素D佝僂病的病因分析
本病為X-性聯鎖顯性遺傳。由于位于X染色體上的PHEX基因突變，導致腎小管重吸收磷減少所致。偶見屬于常染色體隱性遺傳者，也有部分患者為散發，無家族病史。
治療低血磷性抗維生素D佝僂病的概述
治療原則是防止骨骼畸形，升高血磷，維持在0.97mmol/L（3mg/dl）以上，有利于骨的鈣化。維持正常的生長速率，避免維生素D中毒所致高尿鈣、高血鈣的發生。 1.單純口服磷酸鹽 常用磷酸和磷酸氫二鈉的磷酸鹽合劑，每1ml含磷元素30.4mg，每天補充磷元素760mg。嬰幼兒為0.5～1g
嬰幼兒維生素D缺乏性佝僂病的簡介
維生素D缺乏性佝僂病(vitamin D deficiency rickets)，這是一種小兒常見病，一種慢性營養性疾病，占總佝僂病95%以上，本病系因小兒體內維生素D不足引起全身性鈣、磷代謝失常以致鈣鹽不能正常沉著在骨骼的生長部分，最終發生骨骼畸形。其主要特征為正在生長的長骨干骺端或骨組織礦化
營養性維生素D缺乏性佝僂病的簡介
營養性維生素D缺乏性佝僂病是嬰幼兒期常見的營養缺乏癥，本病是由于兒童體內維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，產生的一種以骨骼病變為特征的全身慢性營養性疾病。典型表現是生長著的骨干骺端和骨組織礦化不全，維生素D不足使成熟骨礦化不全，則表現為骨質軟化癥。 嬰幼兒生長快、戶外活動少，是發生影響性維生素D缺乏
關于維生素D缺乏性佝僂病的病因分析
1.日光照射不足 維生素D由皮膚經日照產生，如日照不足，尤其在冬季，需定期通過膳食補充。此外空氣污染也可阻礙日光中的紫外線。人們日常所穿的衣服、住在高樓林立的地區、生活在室內、使用人工合成的太陽屏阻礙紫外線、居住在日光不足的地區等都影響皮膚生物合成足夠量的維生素D。對于嬰兒及兒童來說，日光浴是
關于維生素D缺乏性佝僂病的鑒別診斷介紹
1.軟骨營養不良 是一遺傳性軟骨發育障礙，出生時即可見四肢短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部后凸。根據特殊的體態（短肢型矮小）及骨骼X線作出診斷。 2.低血磷抗生素D佝僂病 本病多為性連鎖遺傳，亦可為常染色體顯性或隱性遺傳，也有散發病例。為腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發性缺陷所致。佝僂病
簡述低血磷性抗維生素D佝僂病的臨床表現
患兒接近周歲下肢開始負重時，才發現癥狀。開始發病常以“O”形腿或“X”型腿為早期癥狀，其他佝僂病體征很輕，較少出現肋串珠和郝溝，缺乏營養性維生素D缺乏性佝僂病常見的肌張力低下。常不被注意。較重者有進行性骨骼畸形和多發性骨折，伴有骨骼疼痛，以下肢為主，甚至不能行走。嚴重畸形者，身高的增長多受影響。
關于維生素D依賴性佝僂病的檢查方式介紹
1.尿液及糞便檢查 尿鈣降低，尿磷增加，能有氨基酸尿，糞內鈣增加。 2.血液檢查 血磷值有個體差異性，但降低者甚少。血鈣降低（血鈣值低于2.25mmol/L為低鈣血癥）。堿性磷酸酶升高，血甲狀旁腺激素增高，可有高血氯性酸中毒。Ⅰ型VDDR血清的1，25（OH）2D3減低或不能測出，Ⅱ型VD
如何診斷維生素D缺乏性佝僂病？
診斷依據維生素D缺乏的病因、臨床表現、血生化及骨骼X線檢查，血生化與骨骼X線的檢查為診斷的“金標準”，不論嬰兒還是兒童，血漿25-OH-D3濃度應當≥50nmol/L（20ng/mL）。早期的神經興奮性增高的癥狀無特異性。