簡述先天性高免疫球蛋白E癥候群的全身性特征
復發性支氣管炎：復發性帶痰液的咳嗽，金黃色葡萄球菌或流感嗜血桿菌肺炎通常與肺囊腫的發展有關。 其他感染：如細菌性關節炎、骨折處的葡萄球菌骨髓炎。 乳齒滯留：發生在某些患者，影響永久齒生長。 骨骼關節問題：容易骨折，常因外傷引起。許多患者在十多歲時發生脊椎側彎。 臉部特征：粗糙的面容、突出的額頭、深陷的眼睛、寬闊的鼻梁。......閱讀全文
簡述先天性高免疫球蛋白E癥候群的全身性特征
復發性支氣管炎：復發性帶痰液的咳嗽，金黃色葡萄球菌或流感嗜血桿菌肺炎通常與肺囊腫的發展有關。 其他感染：如細菌性關節炎、骨折處的葡萄球菌骨髓炎。 乳齒滯留：發生在某些患者，影響永久齒生長。 骨骼關節問題：容易骨折，常因外傷引起。許多患者在十多歲時發生脊椎側彎。 臉部特征：粗糙的面容、突出
如何診斷先天性高免疫球蛋白E癥候群？
實驗室診斷 血清免疫球蛋白IgE濃度增高：正常范圍約在100IU/mL以內，極大多數患者可高達2000IU/mL以上。 1、實驗室診斷 血清嗜酸性白血球過多：從全血球分類計數得知。 嗜中性白血球趨化性缺陷：部分患者的嗜中性白血球趨化性降低，藉缺陷嗜中性白血球趨化性測試得知。 影像診斷 肺
關于先天性高免疫球蛋白E癥候群的簡介
先天性高免疫球蛋白E癥候群是一種免疫功能缺陷疾病，是以體染色體顯性或隱性的方式遺傳到下一代。我們身體的免疫系統彼此精密的調控，互相影響，發揮抵抗外來病原體的功能。罹患先天性高免疫球蛋白E癥候群的患者，并不是因為控制免疫球蛋白E(IgE)制造的基因出現缺損，而是因為能抑制IgE制造的一種細胞激素-
先天性高免疫球蛋白E癥候群的致病機制
對致病機轉尚未完全了解，由于復發性感染為此病的特色，研究焦點集中于對基本免疫缺陷的確認。IgE大量的升高促使朝向IgE調節方面的研究。過多的IgE產生與細胞激素的不正常有關，因Th1細胞與Th2細胞功能不平衡造成干擾素-γ與細胞間白素-4產生異常。干擾素-γ與細胞間白素-4彼此間有負回饋路徑存在
治療先天性高免疫球蛋白E癥候群的簡介
藥物治療的主要目的在于除去感染、減少發病率、預防合并癥。使用藥物包括：抗生素、抗霉菌劑、抗病毒劑。有時皮膚感染需行手術切除引流膿瘍，并投予抗生素靜脈輸注治療。患者通常對治療效果的反應較為緩慢，復原時間比常人做相同治療的時間還要長。嚴重感染時，予免疫球蛋白靜脈輸注，有助于建立短暫的免疫防衛系統。
關于先天性高免疫球蛋白E癥候群的癥狀介紹
通常自嬰兒時期即出現癥狀，但往往直到幼年時期才被確診。 皮膚特征 異位性皮膚炎：幾乎所有患者小時候皆有搔癢、丘疹的病史。 間歇性葡萄球菌膿瘍：因不會出現紅、熱、痛征象故稱冷性膿瘍。 慢性念珠菌的黏膜皮膚感染、灰指甲。
預防先天性高免疫球蛋白E癥候群的相關介紹
平日養成良好的衛生習慣，預防性投予抗生素，清楚明了與辨識早期感染的征象，以期早期治療，避免長期的合并癥。由于一般正常發炎所引起的反應不見得會發生在患者身上，故輕微的局部疼痛需考慮受感染的可能性。患者比常人容易有脊椎側彎的傾向，定期偵測脊椎側彎傾向以便早期非侵入性治療的介入，避免脊椎側彎的持續進展
簡述高免疫球蛋白E綜合征的臨床表現
多見于1歲以內的嬰兒。皮損類似異位性皮炎或慢性濕疹，瘙癢劇烈，易繼發葡萄球菌感染如癤、癰和復發性“寒性膿腫”。頭部可有毛囊炎，耳、頭、口腔周圍及腹股溝可有膿皰、結痂和脫屑，眼瞼可出現瞼緣炎。反復發生上呼吸道感染、肺炎、膿胸和肺膿腫等。
簡述小兒高免疫球蛋白E綜合征的并發癥
反復發生各種嚴重感染，可有肺大皰、膿胸、支氣管擴張等并發癥。白色念珠菌、卡氏肺囊蟲感染、帶狀皰疹、皮膚皰疹、皰疹性角膜結膜炎。常有生長發育遲緩，骨質疏松和多發性骨折等。
小兒高免疫球蛋白E綜合征的概述
高免疫球蛋白E綜合征即Job綜合征，又稱姚皮炎綜合征、慢性肉芽腫病變異型(Granulomatous disease variant)、Buckley綜合征等。本病征是一種病因及發病機理尚不清楚的少見疾病。1966年Davis以“Job綜合征”為病名報告2例，1971年Pabst指出本病血清Ig
小兒高免疫球蛋白E綜合征的癥狀
本病征起病年齡多在生后1～8周，男女均可發病。但多見于白種人的女嬰，尤其是皮膚顏色白皙，毛發紅色的女嬰。皮膚初發癥狀類似于異位性皮炎或慢性濕疹，劇烈瘙癢。80%患者有濕疹的表現，常發生在異位性皮炎的好發部位，面部常持續受累，病程慢，發生年齡早，2個月到2歲。許多皮損類似于丘疹樣癢疹，可以有手掌足
關于高免疫球蛋白E綜合征的簡介
高免疫球蛋白E綜合征(HIES)即Job綜合征，又稱姚皮炎綜合征、慢性肉芽腫病變異型、Buckley綜合征等。該病征是一種病因及發病機理尚不清楚的少見疾病。 主要特征有： ①慢性濕疹性皮炎； ②反復嚴重感染； ③血清IgE明顯增高。
如何診斷高免疫球蛋白E綜合征？
1.臨床特點 發生反復慢性濕疹樣皮炎，反復皮膚冷膿腫，反復肺部嚴重感染等癥狀。 2.實驗室檢查 血清IgE明顯升高，大于正常值的10倍以上。血清中抗金黃色葡萄球菌IgE及抗白色念珠菌IgE陽性。嗜酸性細胞絕對及相對計數（比率）增高。 凡有上述臨床表現者均應考慮高免疫球蛋白E綜合征的可能，
全身性牛痘的臨床特征
中文名稱全身性牛痘英文名稱generalized vaccinia定 義屬自身限制性疾病。是由天花疫苗(牛痘苗)接種所致多發性皮膚損傷，常發生于免疫缺陷患兒。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），移植免疫及其他（三級學科）
關于小兒高免疫球蛋白E綜合征的簡介
高免疫球蛋白E綜合征即Job綜合征，又稱姚皮炎綜合征、慢性肉芽腫病變異型(Granulomatous disease variant)、Buckley綜合征等。本病征是一種病因及發病機理尚不清楚的少見疾病。主要特征有： ①慢性濕疹性皮炎； ②反復嚴重感染； ③血清IgE明顯增高。 196
小兒高免疫球蛋白E綜合征的癥狀體征
本病征起病年齡多在生后1～8周，男女均可發病。但多見于白種人的女嬰，尤其是皮膚顏色白皙，毛發紅色的女嬰。 1.皮膚表現 慢性濕疹樣皮炎，但分布和性質不像異位性濕疹，系生后不久即出現的首發癥狀。呈丘疹或丘疹水皰性皮疹，邊界清楚，有瘙癢。皮損分布于頭面部、耳后及軀體伸側面，其嚴重程度與季節無關。其
關于高免疫球蛋白E綜合征的檢查介紹
免疫學檢查：可有多種免疫異常表現。 1.外周血 末梢血及局部嗜酸細胞增多，可高達白細胞總數的55%～60%。 2.血清IgE 明顯增高（>4.8mg/l，即>2000U/ml）且水平穩定。 3.抗體反應 血清中可查出高水平的抗金黃色葡萄球菌特異性IgE。 4.中性粒細胞及單核細胞
治療高免疫球蛋白E綜合征的相關介紹
1.一般療法 （1）加強護理和營養以提高患者的抵抗力和免疫力。 （2）預防感染應注意隔離，盡量減少與病原體的接觸。 2.抗感染療法 由于吞噬細胞本身和吞噬能力缺陷，機體無法殺滅感染的細菌。因此，一旦發生感染，應針對病原菌選擇廣譜的殺菌性抗生素進行治療。磺胺甲惡唑/甲氧芐啶對控制慢性肉芽腫
小兒高免疫球蛋白E綜合征的發病機制
目前有推測為由于存在T細胞缺陷，導致部分有γ-干擾素生成減少，最終影響IgE生成調節和其他免疫功能。 該病免疫學異常尤為突出，包括血液、痰和膿腫中嗜酸性細胞增高，粒細胞趨化功能缺陷，T細胞亞群異常，抗體產生不足和細胞因子分泌異常。這些免疫學改變均為非特異性；其他與免疫學無關的表現有特殊面容，關
簡述先天性弓形體病的傳播特征
（一）傳染源人弓形蟲病的重要傳染源是動物，幾乎所有溫血動物都可傳染弓形蟲，一些鳥類和雞、鴨等也是弓 形蟲的自然宿主。貓及貓科動物是弓形蟲的終末宿主，其糞便中含有大量卵囊，在傳播本病上具有重要意義。人只有經胎盤的傳播才具有傳染源的意義。 （二）傳播途徑先天性傳播母體在孕期急性感染后，30%—4
小兒高免疫球蛋白E綜合征的發病機制介紹
該病免疫學異常尤為突出，包括血液、痰和膿腫中嗜酸性細胞增高，粒細胞趨化功能缺陷，T細胞亞群異常，抗體產生不足和細胞因子分泌異常。這些免疫學改變均為非特異性；其他與免疫學無關的表現有特殊面容，關節過度伸展，多發性骨折和顱骨縫早閉。因此，本病為多系統免疫受損性疾病。 有人對本病征患兒IgE的合成和
小兒高免疫球蛋白E綜合征的發病原因
本病征病因未明。為常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性，多認為是先天性免疫缺陷綜合征的一個分型。可能由抗葡萄球菌IgE水平增高、抗葡萄球菌IgG水平降低、中性粒細胞趨化功能改變、病人對抗病能力降低以上任一因素引起。
小兒高免疫球蛋白E綜合征的檢查方法介紹
一、實驗室檢查： 免疫學檢查：可有多種免疫異常表現。 1.外周血 末梢血及局部嗜酸細胞增多，可高達白細胞總數的55%～60%。 2.血清IgE增高 明顯增高(＞4.8mg/L，即＞2000U/ml)且水平穩定。 3.抗體反應 血清中可查出高水平的抗金黃色葡萄球菌特異性IgE；有報道21例
簡述先天性高乳酸血癥的遺傳模式
以現有的資料來看，美國每年約有250-300位先天性高乳酸血癥新生兒患者存活，盛行率至少有1,000位個桉，但是有低估的可能。 遺傳模式有許多種，有母系遺傳，是由于mtDNA點突變而致病；偶發性，由于mtDNA缺失或重復而致病；若因nDNA缺失，可分為性聯隱性、自體隱性或自體顯性遺傳。
簡述先天性高乳酸血癥的飲食原則
高油脂及少糖類。 每天吃炸雞、起司，即使吃青菜，也要放一大鍋油去炒﹗這份極不符合健康觀念的食譜，卻是先天性高乳酸血癥患童的最佳飲食遵守原則。先天性高乳酸血者除了需要藥物治療外，還必須嚴格控制飲食，經由營養師調配的菜單中，脂肪占六十%，糖類則在二十%以下，與一般人恰恰相反，他們必須每天吃下大量的
小兒高免疫球蛋白E綜合征的疾病診斷介紹
高免疫球蛋白E綜合征與異位性皮炎的鑒別為前者有嚴重復發性葡萄球菌性膿腫和肺炎。 一些原發性免疫缺陷病也伴有血清IgE增高，如胸腺發育不良、濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征(WAS)、某些嚴重聯合免疫缺陷病(如Omenn綜合征和所謂的Nezelof綜合征)、慢性肉芽腫病和選擇性IgA缺陷病，應予以
小兒高免疫球蛋白E綜合征的實驗室檢查
1、貧血； 2 、白細胞總數正常或升高； 3 、嗜酸性粒細胞比例增多。 免疫學檢查，可有多種免疫異常表現： 1、外周血 末梢血及局部嗜酸細胞增多，可高達白細胞總數的55%～60%，即超過一半以上。 2、血清IgE增高 明顯增高(>4.8mg/L，即>2000U/ml)且水平穩定，一般正
用藥治療小兒高免疫球蛋白E綜合征的簡介
目前本病征的治療仍處于經驗治療水平。常以二氯苯甲異惡唑青霉素(Dicloxcillin)預防金黃色葡萄球菌的感染。也可使用其他抗生素或SMEco。 有人主張用復合人類IFNr，可使患兒單核細胞趨向作用明顯改善，IFNγ還可抑制IgE產生，增加吞噬細胞內鈣離子水平。 靜脈注射丙種球蛋白(IVG
小兒高免疫球蛋白E綜合征的預防護理介紹
1.孕婦保健 已知一些免疫缺陷病的發生與胚胎期發育不良密切相關。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學藥物的治療或發生病毒感染(特別是風疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統，特別是在孕早期，可使包括免疫系統在內的多系統受累。故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應避免接受放射線，慎用一些化
免疫球蛋白e的概述
免疫球蛋白e（反應素、親細胞抗體）是一種分泌型免疫球蛋白，由鼻咽、扁桃體、支氣管、胃腸粘膜等處固有層的漿細胞產生。 它由兩條輕鏈和兩條重鏈組成，是引起I型變態反應的主要抗體，在正常人的血液中含量極低，約占血清總Ig的0.002%，最明顯的基本生物學特性是親同種細胞性。