華人女院士發表表觀遺傳學重要成果
MECP2的突變會引起神經發育性疾病Rett綜合征（RTT）。RTT是一種常發生在女童身上的神經系統疾病，屬于嚴重的自閉癥譜系障礙。患者會出現類似自閉癥的行為、喪失運動控制能力、呼吸不規律以及骨骼問題。 RTT中的錯義突變MECP2R306C可以阻止MeCP2與NCoR/HDAC3復合物互作。但人們還不清楚HDAC3在神經元中的具體功能。麻省理工的研究團隊最近發現，組蛋白去乙酰化酶3（HDAC3）與MeCP2聯手調控FOXO和社交行為。這項研究于七月十八日發表在Nature Neuroscience雜志上，文章的資深作者是著名神經學科學家蔡理慧（Li-Huei Tsai）教授。 出生于臺灣的蔡理慧教授是一位國際知名的神經學科學家，她從事阿茲海默癥研究已經25年了，曾發現人類大腦重要記憶中心，并確定了影響阿茲海默癥恢復長時程記憶和學習能力的基因。 蔡理慧教授早年畢業于臺灣中興大學，后于德州大學達拉斯西南醫學中心獲得博士學位......閱讀全文
自閉癥：葉酸過量？
葉酸（folic acid）也叫維生素B9，是一種水溶性維生素。幾十年來，孕婦和準備受孕的婦女都被建議提前服用葉酸，以降低新生兒的某些出生缺陷風險，尤其是在某種程度預防嬰兒的大腦和脊柱等重大出生缺陷。JAMA：產前補充葉酸與自閉癥風險降低有關據發表在《美國醫學會雜志》[JAMA.2013 Feb 1
自閉癥或是感知疾病
圖片來源：ALEXANDER GLANDIEN, FOR SPECTRUM Satsuki Ayaya記得，自己小時候很難和其他孩子在一塊玩，仿佛一塊屏幕將她和別人隔開。有時她覺得麻木，有時又太敏感；有時聲音聽起來是柔和的，有時又很尖銳。作為十幾歲的青少年，Ayaya渴望了解自己，于是開始寫
今日是世界自閉癥日 自閉癥診治亟待基礎研究突破
4月2日，世界自閉癥日。上海交通大學醫學院附屬新華醫院發育行為兒童保健科主任李斐像往常一樣來到診室。在所有兒童認知和行為問題中，自閉癥是她最關注的一個。 “缺乏社交和溝通技巧，感覺運動刻板重復，可能合并發育遲滯、智力障礙及焦慮癥等精神疾病。”接受《中國科學報》記者采訪時，李斐掰起手指頭細數自閉
谷歌云服務助力自閉癥研究 建最大自閉癥基因庫
?????? 10 日，美國谷歌（Google）公司和自閉癥代言人組織（Autism Speaks）宣布開展合作，由谷歌為后者的自閉癥基因研究提供云服務，幫助其應對管理、分析和分享基因組數據方面的挑戰。自閉癥代言人組織表示，這項合作將推動自閉癥基因研究，有助實現突破。 自閉癥代言人組織是
證實疫苗與自閉癥無關
? 兒童期疫苗注射與自閉癥的相關性歷來眾說紛紜。其中，麻疹、腮腺炎、風疹（MMR）疫苗及百白破等含有硫汞撒的疫苗爭議最大。然而，一項發表于5月9日《疫苗》的Meta分析顯示，疫苗與自閉癥及ASD的發病之間并無關聯。? ? 本項研究由來自澳大利亞Whiteley-Martin研究中心及悉尼大學Ne
Cell揭示自閉癥新線索
去年十二月，研究人員在一些自閉癥患者中鑒別出了1000多個基因突變，但對于這些突變提高自閉癥風險的機制卻仍不清楚。現在來自北卡羅來納大學醫學院的研究人員首次揭示出了，其中的一種突變使得一個基因中的分子開關喪失功能，引起自閉癥的機制。 在發表于今天《細胞》（Cell）雜志上的一篇論文中，研究人員
Nature揭示自閉癥潛在病因
來自北卡羅來納大學醫學院的科學家們發現，當一組稱之為拓撲異構酶(topoisomerase)的重要酶類出現問題時，會對大腦發育背后的遺傳機器產生深遠的影響，其有可能導致自閉癥譜系障礙(ASD)。這一研究發現是人們在探求自閉癥背后的環境因素研究中取得的一項重大進展，并提供了關于這一疾病遺傳病因的一
自閉癥與δ-catenin喪失有關
男性比女性受自閉癥影響的更多，所以根據多因素遺傳假設，女性只有在她們越過某一生物學高限時才會受到影響。Tychele Turner等人假設，保守殘基上的有害變異體因此在多人患有嚴重疾病的女性較多家庭的受嚴重影響的家庭成員身上會富集，從而有助于在較少數量的病例中檢出關鍵自閉癥
Nature解密自閉癥致病機理
自麥吉爾大學和蒙特利爾大學的研究人員發現了蛋白質合成與自閉癥譜系障礙(ASD)之間的重要關聯，可能為新的治療途徑提供支持。細胞通過調控mRNA翻譯來制造蛋白質。這一機制涉及細胞和生物功能的各個方面。在小鼠中的一項新研究發現一組稱作neuroligins的神經元蛋白異常的高度合成可導致與確診ASD
腸道菌群失調引起自閉癥？
自閉癥又稱孤獨癥，是一種有生物基礎的發育障礙類疾病，包括一系列復雜的神經發育障礙。來自不同國家的統計數據顯示，自閉癥患者已經占據總人口比例的2%，甚至更高。 以往研究發現，自閉癥患者的腸道菌群和大腦神經發育存在異常。最近，一項來自意大利的研究為自閉癥與腸道菌群之間的關系提供了新的證據。 自