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4月2日，世界自閉癥日。上海交通大學醫學院附屬新華醫院發育行為兒童保健科主任李斐像往常一樣來到診室。在所有兒童認知和行為問題中，自閉癥是她最關注的一個。 “缺乏社交和溝通技巧，感覺運動刻板重復，可能合并發育遲滯、智力障礙及焦慮癥等精神疾病。”接受《中國科學報》記者采訪時，李斐掰起手指頭細數自閉癥兒童的問題，“他們中的大多數并不是所謂的‘來自星星的天才孩子’。” 38%的自閉癥患兒不能獨立生活，需終生照顧。智商結構不平衡的自閉癥孩子并不具有超能力，它給孩子、家庭帶來痛苦和負擔。 近日，李斐和多位從事自閉癥、阿爾茲海默癥研究的青年學者在香山科學會議舉辦的首次青年學者論壇上相遇。學者們指出，對于生命兩端的這兩種疾病，應當盡快開展面向治療的基礎研究，早治療、早干預的目標才能得以實現。 自閉癥早期診斷存在困境 “自閉癥？”，許多因發育遲緩去醫院就診的兒童病歷上，醫生會寫下這樣的診斷。這個問號正反映出當前自閉癥診斷的困境。 ......閱讀全文
本期為大家帶來的是有關自閉癥的最新研究進展，希望讀者朋友們能夠喜歡。 1. Nature：兒童觀看媽媽臉部和眼睛的方式受到嚴格的遺傳控制，有助深入理解自閉癥病因 doi:10.1038/nature22999 在一項新的研究中，來自美國華盛頓大學和埃默里大學的研究人員發現遺傳因素在兒童如何
自閉癥是一種以不同程度的言語發育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和重復或刻板行為為特征的神經發育障礙。在世界范圍內，平均每150名兒童中就有1人患有自閉癥，且發病率不斷攀升；在美國每68名兒童中就有1個患有自閉癥。雖然自閉癥的發病率很高，而且進行了大量的研究，但是自閉癥背后的原因仍然沒有完全弄清楚。
目前，全球人群自閉癥發病率逐年上升，來自美國最新數據顯示，自閉癥兒童發病率已由2009年的1/88，上升至現在的1/45；有數據表明，中國自閉癥發病率達0.7%，目前中國自閉癥患者超過1000萬，其中12歲以下的兒童約有200多萬。自閉癥以男孩多見，其是腦部神經發育異常造成的一種終身性疾病，目前
本期為大家帶來的是自閉癥的研究進展匯總，希望讀者朋友們能夠喜歡。 1. Cell Res：科學家利用猴子模型取得自閉癥研究新進展 自閉癥是一種常見的神經發育紊亂疾病，主要癥狀為社交行為首先以及出現重復性的行為。目前全球范圍對自閉癥研究興趣越來越高，而且隨著大規模外顯子測序技術的發展，一些新型
南南十四五歲，是小區里的“名人”，不論春夏秋冬，他兀自繞最大半徑“巡視”。 手掌大的三線品牌平板電腦中，反復放著一部警察題材的電視劇，臺詞倒背如流，語氣惟妙惟肖。 但與老的、少的鄰居聊兩句時，眼神僵直、笑容僵硬、答案僵化，分手時，瞬間回到電視劇情境中。 有人說，南南（化名）可能有點智障，實
三箱社交實驗及自發活動實驗-雷帕霉素對自閉癥大鼠病癥行為的改善作用2結果2. 1雷帕霉素處理顯著改善自閉癥大鼠的社會交往能力社會交往實驗分析發現，與對照組相比，VPA處理組幼鼠社會交往能力顯著下降(P <0.05)，體現為自我梳理時間增加，不愿意與陌生幼鼠交往，不愿接觸新事物，符合自閉癥兒
由“自閉癥之聲”（Autism Speaks）資助的史上最大自閉癥基因組研究項目發現，自閉癥的遺傳基礎要比之前認為的更復雜，大多數自閉癥譜系障礙（ASD）患者的兄弟姐妹擁有不同的自閉癥相關基因。 該項發現被作為封面文章刊載于26日出版的《自然·醫學》雜志，同時該項研究獲取的近1000個自閉癥基
自閉癥的復雜性 泛自閉癥障礙影響到世界上百分之一的人口，他們在社會交往和溝通上有一系列困難。自閉癥分為典型的自閉癥(AD，Autistic Disorder)和一般意義上的自閉系列癥，即泛自閉癥（ASD，Autistic Spectrum Disorders）。泛自閉癥除了包括典型意義上的自閉
一項全國范圍的研究發現，一個密集式的早期干預治療能有效改善很小年齡自閉癥兒童的認知和語言技能，還能讓他們的大腦活動正常化，減少他們的自閉癥癥狀并且改善他們的社會技能。這組科研人員說這是首個證明自閉癥早期干預項目可以讓大腦活動正常化的研究。 “我們知道幼兒的大腦是很可塑的，而且此前已經證明了
自閉癥，或稱為自閉癥譜系障礙，是指包括了社會技能、重復行為、語言和非語言交流、以及與眾不同的優勢或差異等多表征型障礙。我們現在得知，自閉癥分好多亞型，大多數由遺傳和環境共同作用造成。據估計，每68名兒童中就有一人患有自閉癥。雖然，目前自閉癥的干預方法很多。但是大多數缺乏循證醫學的證據。尚無最優治
自閉癥，或稱為自閉癥譜系障礙，是指包括了社會技能、重復行為、語言和非語言交流、以及與眾不同的優勢或差異等多表征型障礙。我們現在得知，自閉癥分好多亞型，大多數由遺傳和環境共同作用造成。據估計，每68名兒童中就有一人患有自閉癥。雖然，目前自閉癥的干預方法很多。但是大多數缺乏循證醫學的證據。尚無最優治
哈佛大學的科學家們首次將人類大腦的一種神經遞質與自閉癥行為關聯起來。這一突破性成果發表在十二月十七日的Current Biology雜志上，為理解、診斷和治療自閉癥提供了非常寶貴的信息。 Caroline Robertson領導研究團隊發現，有一種視覺測試能刺激自閉癥大腦和正常大腦產生不同的反
圖片來源：ALEXANDER GLANDIEN, FOR SPECTRUM Satsuki Ayaya記得，自己小時候很難和其他孩子在一塊玩，仿佛一塊屏幕將她和別人隔開。有時她覺得麻木，有時又太敏感；有時聲音聽起來是柔和的，有時又很尖銳。作為十幾歲的青少年，Ayaya渴望了解自己，于是開始寫
一項由加州大學戴維斯分校MIND研究院的多學科研究團隊所做的研究發現，那些后來被診斷患有自閉癥譜系障礙的孩子在嬰兒時期有過多的腦脊液及增大的大腦，從而提出了一個可能性，即腦部的那些異常也許能作為早期識別這種神經發育性疾病的可能的生物標記。 這項研究首次從嬰兒期開始追蹤那些日后出現自閉癥的孩
自閉癥又稱孤獨癥，是一種有生物基礎的發育障礙類疾病，包括一系列復雜的神經發育障礙。來自不同國家的統計數據顯示，自閉癥患者已經占據總人口比例的2%，甚至更高。 以往研究發現，自閉癥患者的腸道菌群和大腦神經發育存在異常。最近，一項來自意大利的研究為自閉癥與腸道菌群之間的關系提供了新的證據。 自
這個研究的線索是從許多自閉癥患者存在外周感覺紊亂，現在感覺異常也已經作為自閉癥的典型表現，將外周感覺神經上幾個自閉癥相關基因關閉，結果發現動物觸覺敏感和自閉癥相關行為，研究說明自閉癥可以只因為外周神經病變產生，這應該屬于一種范式轉換性質的研究。 經典看法認為，自閉癥是大腦功能異常，但越來越多
自閉癥是一種由于神經系統失調導致的發育障礙。此前，美國疾病控制和預防中心已經將自閉癥的發病率從1/68提升到了1/59，中國尚沒有全國的統計數據，但有專家預計并不會低于1%。雖然有大量的轉錄組研究顯示自閉癥的病理性分子通路存在共同性，但有關其特定細胞類型的基因表達變化尚不清晰。 近日，由美國、
基于新發現，研究人員提出了一種更復雜的自閉癥模型。圖片來源：MEGAPRESS 沒有一種基因，當其突變時，會導致自閉癥。但在過去的10年中，研究人員已經發現了數百種基因變異，似乎會影響大腦發育，從而增加患自閉癥的風險。然而，這些科學家主要研究的是DNA的變異，這些變異直接編碼了蛋白質組成部
基于新發現，研究人員提出了一種更復雜的自閉癥模型。圖片來源：MEGAPRESS 沒有一種基因，當其突變時，會導致自閉癥。但在過去的10年中，研究人員已經發現了數百種基因變異，似乎會影響大腦發育，從而增加患自閉癥的風險。然而，這些科學家主要研究的是DNA的變異，這些變異直接編碼了蛋白質
一項對芬蘭100多萬名孕婦血樣進行的研究表明，孕期血液中滴滴涕（DDT）殺蟲劑含量高的母親更容易生出自閉癥患兒。圖片來源：Popperfoto/Getty 世界衛生組織估計，全球每160個兒童中就有一個患自閉癥。任何自閉癥病例都可能是由許多因素造成的，包括遺傳因素和其他環境因素。 研究人員
由于擔心對環境的影響，一些國家已經禁止使用DDT。圖片來源：Popperfoto/Getty 一項對芬蘭100多萬名孕婦血樣進行的研究表明，孕期血液中滴滴涕（DDT）殺蟲劑含量高的母親更容易生出自閉癥患兒。 世界衛生組織估計，全球每160個兒童中就有一個患自閉癥。任何自閉癥病例都可能
自閉癥又稱孤獨癥，是一種發育障礙類疾病。主要表現為社交障礙、溝通困難、重復刻板行為以及言語發育遲緩。患者通常起病于3歲之前，生活基本不能自理, 可能需要持續一生的治療。到目前為止，人們還沒有找到可以治愈自閉癥的藥物。 2010年丹麥一項大型研究發現，懷孕時受到嚴重感染的女性更容易生出有自閉癥的
精神病醫生Matthew Siegel和戴著防護安全帽的患兒在一起。圖片來源：MICHELLE ZICHELLA Greg Kapothanasis今年20歲，但其認知能力僅僅相當于學齡前兒童，并且他不會說話。兩年前，Greg就讀學校校車的接送范圍在原有基礎上擴大了1 小時的車程，此后
8月21日，國際學術期刊Cell Reports在線發表了中國科學院北京生命科學研究院孫中生團隊題為PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-Related Behavior 的
自閉癥是一種嚴重的神經發育性疾病，目前中國自閉癥患者已超1000萬，且患病率呈現上升趨勢。自閉癥的發生機制目前仍不清楚。針對自閉癥的新藥研發和高度模擬人類自閉癥癥狀的實驗動物模型成為自閉癥研究領域的瓶頸。 DOI: 10.1038/s41586-019-1278-0 近日，中國科學院深圳先進
1月26日，《自然》期刊在線發表了題為《MECP2轉基因猴的類自閉癥行為表征與種系傳遞》的研究論文，該研究由中國科學院腦科學與智能技術卓越創新中心、中國科學院上海生命科學研究院神經科學研究所仇子龍研究組與神經所蘇州非人靈長類研究平臺孫強團隊合作完成。該研究通過構建攜帶人類自閉癥基因MECP2的
8月21日，國際學術期刊Cell Reports在線發表了中國科學院北京生命科學研究院孫中生團隊題為PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-Related Behavior 的研
自閉癥（別稱“雨人”）是受基因和環境因素影響，由大腦神經系統失調導致的發育障礙，其病征表現為社交能力、溝通能力、興趣和行為模式出現異常。從第一例自閉癥患者——美國男孩唐納德于1943年被確診開始，人們就開始了針對自閉癥的研究。然而，不管治療方式怎樣“更新換代”，自閉癥的病因卻一直是科學界無法達成
4月2日是世界自閉癥日。上海交通大學醫學院附屬新華醫院發育行為兒童保健科主任李斐又將開始一周的診療工作。在所有兒童認知和行為問題中，自閉癥是她最關注的一個。 “缺乏社交和溝通技巧，感覺運動刻板重復，可能合并發育遲滯、智力障礙及焦慮癥等精神疾病。”在接受《中國科學報》記者采訪時，李斐掰起手指頭細
中國科學院上海生科院最新研究揭示人類自閉癥發生新機制及潛在治療靶點。工作模型：泛素連接酶UBE3A的過度激活引發底物ALDH1A家族蛋白的過量泛素化，抑制視黃酸(RA)合成、破壞神經突觸可塑性而導致自閉癥(ASD)。 近日，中國科學院上海生命科學研究院生物化學與細胞生物學研究所胡榮貴研究組的最