關于進行性脊肌萎縮癥的預后和預防的介紹
預后 目前為止SMA無特異治療,預后主要與疾病的類型有關,Ⅰ型患者一般生存期在2歲以內,Ⅱ型患者生存期在5歲以內,而Ⅲ型患者可存活至成人病情進展較慢,最終均死于呼吸肌麻痹,或全身衰竭。 預防 SMA產前診斷是隨著SMA基因研究的深入而開展。該法優點是在沒有取得先證者標本的家系中也可以進行產前診斷。必要時應終止妊娠。......閱讀全文
關于進行性脊肌萎縮癥的預后和預防的介紹
預后 目前為止SMA無特異治療,預后主要與疾病的類型有關,Ⅰ型患者一般生存期在2歲以內,Ⅱ型患者生存期在5歲以內,而Ⅲ型患者可存活至成人病情進展較慢,最終均死于呼吸肌麻痹,或全身衰竭。 預防 SMA產前診斷是隨著SMA基因研究的深入而開展。該法優點是在沒有取得先證者標本的家系中也可以進行產
關于進行性脊肌萎縮癥的鑒別診斷介紹
1.肌營養不良 脊肌萎縮癥有肌萎縮等異常表現,肌營養不良腓腸肌有假性肥大表現加上實驗室檢查結果易于鑒別。 2.肌弛緩型腦性癱瘓 肌弛緩型腦性癱瘓應與嬰兒型SMA相鑒別,兩者均表現肌張力低下,但前者腱反射存在,常伴智力低下后者腱反射消失,智力正常肌電圖提示神經源性受損。 3.其他 此外,
如何診斷進行性脊肌萎縮癥?
一般有上述典型臨床癥狀和家族史者,診斷并不困難,以下將SMA-Ⅰ型診斷標準敘述如下(Cobben,1993): 1.對稱性進行性近端肢體和軀干肌無力肌萎縮,不累及面肌及眼外肌,無反射亢進感覺缺失及智力障礙。 2.家族史符合常染色體隱性遺傳方式。 3.血清CPK正常。 4.肌電圖提示神經源
什么是進行性脊肌萎縮癥?
進行性脊髓性肌萎縮癥(SMA)又稱脊髓性肌萎縮、脊肌萎縮癥,是一類由脊髓前角運動神經元和腦干運動神經核變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病,臨床并不少見,根據發病年齡和肌無力嚴重程度臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型,即嬰兒型、中間型及少年型。共同特點是脊髓前角細
簡述進行性脊肌萎縮癥的治療措施
主要是預防或治療SMA的各種并發癥,預防肺部感染及褥瘡、營養不良、骨骼畸形、行動障礙和精神社會性問題,如伴有呼吸功能不全需用人工呼吸器,保證氣道通暢,改善呼吸功能。長期臥床可造成墜積;誤吸也可造成肺炎,預防肺炎的有效措施有輔助咳嗽、胸部叩擊治療及間歇正壓通氣,即使在沒有急性呼吸道感染的情況下,患
關于胃石癥的預后和預防介紹
由于攝入了某些植物成分或吞入毛發及某些礦物質如碳酸鈣、鋇劑、鉍劑等在胃內凝結而形成的異物,通稱為胃石癥。病人可以完全無癥狀,也可以有上腹不適、食欲不振、口臭、惡心、嘔吐或不同程度的腹脹、腹痛等。 1、預后 一旦清除胃石,就不會對身體再發生危害。 2、預防 避免空腹進食大量柿子、黑棗等,克
進行性脊肌萎縮癥的并發癥有哪些?
喂養困難及呼吸困難,肌萎縮,步態異常,手足變形,由于肋間肌無力,引起胸廓凹陷、胸廓不對稱畸形及橈骨頭脫位脊椎變形關節屈曲致運動功能的喪失;容易發生誤吸發生重癥肺炎并發癥,危及生命;可發生精神社會性問題;造成營養不良;或最終死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。
關于慢性進行性舞蹈病的預后和預防介紹
預后 本病病程一般長于其他原發性癡呆,呈緩慢進行性,起病后存活13~16年,也有長達幾十年者,一般起病年齡較晚者,存活期較長。大約一半病人的死亡與本病無關,自殺在病人死亡中占一定比例。 預防 由于本病屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。病人及家屬很少知道其子女有患同病的危險性,故早期的遺傳咨詢服
關于系統性硬化癥的預后和預防的介紹
預后 常呈緩慢發展,結局難以預料,多數患者最終出現內臟病變,如在疾病早期發生心肺或腎損害,則預后不良。CREST綜合征患者,病變可長期局限而不發展,預后良好,但合并重度肺動脈高壓者可出現猝死。 預防 對于雷諾現象患者,盡量避免寒冷、精神應激和吸煙等。對于胃腸道動力學異常患者,注意進食易吸收
關于進行性肌萎縮的檢查和治療介紹
檢查 1.CSF(腦脊液)可有蛋白輕度增高。 2.SEP(軀體感覺誘發電位)測得神經傳導速度正常。 3.EMG(肌電圖)顯示下運動神經元病變特點。 診斷 根據臨床表現和相關檢查可做出診斷。 治療 目前按肌萎縮側索硬化治療。可用興奮性拮抗劑,如高濃度甲鈷胺、自由基清除劑等。應給予高蛋