NJEM：研究人員找出導致肥胖相關代謝綜合征的基因突變
近日，耶魯大學領導的研究確定肥胖了相關“代謝綜合征”的基因突變，這項研究發表在5月15日的New England Journal of Medicine雜志。 到現在為止，基因分析已經成功地識別出個體患肥胖癥，高血壓或血糖水平升高得危險因素突變。然而映射負責疾病包括肥胖癥，高血壓和血糖水平升高這些癥狀共同存在情況下（總之，這些癥狀被稱為代謝綜合征）的突變是比較有限。 研究人員研究了家族型或繼承型向心性肥胖、早發性冠狀動脈疾病、高血壓和糖尿病的三個大家族。使用全外顯子組測序，他們發現一種遺傳異常在一個祖先起始，但在一家幾代內連續重復。該突變是在基因Dyrk1B中，Dyrk1B是調控肌肉-脂肪平衡以及通過控制信號通路穩定血糖水平的酶。當突變時，研究人員發現，Dyrk1B抑制了保持血糖水平穩定的途徑，而開啟了促進脂肪產生的途徑。 該突變存在于受代謝綜合征影響的所有家庭成員中，而那些未受代謝綜合征影響的人不存在突變。研究人員認......閱讀全文
基因突變讓英國男子全身無脂肪:－全球僅8例
脂肪作為人體能量物質有時很惹肥胖人士的討厭，為了瘦身她們不得已忍饑挨餓，希望能收獲23%的公認的完美身材脂肪比例。事實上，世界上還存在一類患有MDP綜合癥的人，他們全身上下很少有脂肪，對脂肪的渴望程度可想而知。 身患MDP綜合癥的Tom Staniford 自行車殘疾賽手Tom
基因突變
基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象叫做基因突變。基因突變是變異的主要來源，也是生物進化發展的根本原因之一。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在
基因定點突變知識
實驗原理基因定點突變是指通過聚合酶鏈式反應（PCR）等方法改變目的基因的序列，包括堿基的插入、缺失、點突變等。基因定點突變是基因研究中比較常用的方法，可以短時間內研究目的DNA所表達的目的蛋白的性狀及表征。定點突變需要設計特定的突變引物。引物長度一般為25-45 bp，建議選擇30-35bp長度
基因突變的誘變機制移碼突變
誘發移碼突變的誘變劑種類較少,主要是吖啶類染料(圖6)。這些染料分子能夠嵌入DNA分子中,從而使DNA復制發生差錯而造成移碼突變。
基因突變的誘變機制自發突變
所謂自發突變是指未經誘變劑處理而出現的突變。從誘變機制的研究結果來看,自發突變的原因不外乎以下幾種。①背景輻射和環境誘變。短波輻射在宇宙中隨時都有,實驗說明輻射的誘變作用不存在閾效應,即任何微弱劑量的輻射都具有某種程度的誘變作用,因此自發突變中可能有一小部分是短波輻射所誘發的突變,有人估計果蠅的這部
脂肪代謝基因通路介紹
(Mouse)脂類主要包括脂肪、磷脂、鞘脂和膽固醇脂，其吸收代謝有兩種情況： 中鏈、短鏈脂肪酸構成的甘油三酯乳化后即可吸收——>腸粘膜細胞內水解為脂肪酸及甘油——>門靜脈入血。長鏈脂肪酸構成的甘油三酯在腸道分解為長鏈脂肪酸和甘油一酯，再吸收——>腸粘膜細胞內再合成甘油三酯，與載脂蛋白、膽固醇
基因重組和基因突變區別
1、基因突變是基因的從無到有，突變產生新基因。基因重組是原有基因的重新組合，產生的是新基因型。2、發生的時間：基因重組發生的時期是：減數分裂中四分體時期同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換和減數diyi次分裂后期非同源染色體的而重新組合；基因突變發生的時間是在有絲分裂和減數分裂的間期。
基因定點突變step－by－step
本貼先講最簡單的一個點的定點突變技術，其它較長片段的突變，刪除，插入技術以后會慢慢奉上：在做實驗之前，我們首先要搞清楚實驗的目的和實驗的原理。實驗的目的應該比較明確吧：就是要把自己的基因上面的一個堿基換成另外一個堿基。一般情況下我們會有幾種可能使我們需要這樣去做：第一：我們吊出來的基因有點突變，相信
基因突變的概念
基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象（gene mutation）。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個
基因突變的發展
基因突變首先由T.H.摩爾根于1910年在果蠅中發現。H.J.馬勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分別用X射線等在果蠅、玉米中最先誘發了突變。1947年C.奧爾巴克首次使用了化學誘變劑，用氮芥誘發了果蠅的突變。1943年S.E.盧里亞和M.德爾布呂克最早在大腸桿菌中證明對噬菌體抗性的出
基因突變的特性
不論是真核生物還是原核生物的突變，也不論是什么類型的突變，都具有隨機性、低頻性和可逆性等共同的特性。普遍性基因突變在自然界各物種中普遍存在。隨機性T.H.摩爾根在飼養的許多紅色復眼的果蠅中偶然發現了一只白色復眼的果蠅。這一事實說明基因突變的發生在時間上、在發生這一突變的個體上、在發生突變的基因上，都
基因定點突變step－by－step
本貼先講最簡單的一個點的定點突變技術，其它較長片段的突變，刪除，插入技術以后會慢慢奉上：在做實驗之前，我們首先要搞清楚實驗的目的和實驗的原理。實驗的目的應該比較明確吧：就是要把自己的基因上面的一個堿基換成另外一個堿基。一般情況下我們會有幾種可能使我們需要這樣去做：第一：我們吊出來的基因有點突變，相信
基因突變－薩摩耶牙疼
SCL24A4基因的突變，能導致薩摩耶牙釉質發育不良。美國加州大學伴侶動物健康中心科學家近日將相關論文刊登于開放獲取期刊《犬類遺傳學與流行病學》。 攜帶這一突變的狗狗牙齒會褪色、變形，并可能牙齒脫落、牙齒嚴重侵蝕和牙根感染。于是，研究人員設計了一個檢測，讓狗育種者可以在育種過程中有選擇性地剔
基因定點突變step－by－step
本文先講最簡單的一個點的定點突變技術，其它較長片段的突變，刪除，插入技術以后會慢慢奉上：?在做實驗之前，我們首先要搞清楚實驗的目的和實驗的原理。?實驗的目的應該比較明確吧：就是要把自己的基因上面的一個堿基換成另外一個堿基。一般情況下我們會有幾種可能使我們需要這樣去做：?第一 我們吊出來的基因有點突變
基因突變檢測方法
基因突變檢測方法：1.PCR-SSCP法是在非這性聚丙烯酰胺凝膠上，短的單鏈DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同構象，一個堿基的改變將影響其構象而導致其在凝膠上的移動速度改變。其基本原理為單鏈DNA在中性條件下會形成二級結構，這種二級結構依賴于其堿基組成，即使一個堿基的不同，也會形成不同的
egfr基因突變陽性
說明EGFR基因的第19外顯子有缺失。這通常意味著這是導致癌癥的原因,可以適用于EGFR-TKI類靶向藥治療(如吉非替尼、厄洛替尼等)。
基因突變的種類
基因突變可以是自發的也可以是誘發的。自發產生的基因突變型和誘發產生的基因突變型之間沒有本質上的不同，基因突變誘變劑的作用也只是提高了基因的突變率。按照表型效應，突變型可以區分為形態突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區分并不涉及突變的本質，而且也不嚴格。因為形態的突變和致死的突變必然有它們的生
基因突變概述（二）
? （二)移碼突變 移碼突變（frame-shift mutation)是指DNA鏈上插入或丟失1個、2個甚至多個堿基（但不是三聯體密碼子及其倍數)，在讀碼時，由于原來的密碼子移位，導致在插入或丟失堿基部位以后的編碼都發生了相應改變。移碼突變造成的肽鏈延長或縮短，取決于移碼終止密碼子推后或提前
吸煙導致基因突變
吸煙有害健康是不爭事實，然而，香煙如何對人體造成傷害?英國研究人員發現，香煙中的致癌物直接導致脫氧核糖核酸(DNA)突變，估計煙民平均每吸15支煙，DNA就發生一次突變。 研究結果刊載于最新一期英國《自然》雜志網絡版。 ? 譯癌癥基因 英國韋爾科姆基金會桑格研究所分別對肺癌患
知識分享：基因定點突變
實驗原理 基因定點突變是指通過聚合酶鏈式反應（PCR）等方法改變目的基因的序列，包括堿基的插入、缺失、點突變等。基因定點突變是基因研究中比較常用的方法，可以短時間內研究目的DNA所表達的目的蛋白的性狀及表征。 定點突變需要設計特定的突變引物。引物長度一般為25-45 bp，建議選擇3
基因突變堿基變化
基因突變可分為堿基置換突變和移碼突變兩大類。 堿基置換突變——也稱為點突變，指DNA分子中一個堿基對被另一個不同的堿基對取代所引起的突變。點突變分轉換和顛換兩種形式。如果一種嘌呤被另一種嘌呤取代或一種嘧啶被另一種嘧啶取代則稱為轉換嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突變則稱為顛換（transversi
基因突變概述（一）
?? 1．突變 突變（mutation)是指遺傳物質發生的可遺傳的變異。廣義的突變可以分兩類：①染色體畸變（chromosome aberration),即染色體數目和結構的改變；②基因突變（gene mutation)。狹義的突變，即一般所指的突變僅指基因突變。基因突變是指基因的核苷酸
生物中基因突變率怎么算基因突變率怎么算
很簡單：發生基因突變的個體數/總個體數*100％。
基因突變和基因重組的區別
1、兩者性質不同，基因重組是兩種不同的基因組合在一起，形成新的基因片段。基因突變是指基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象。2、基因突變是基因的從無到有，突變產生新基因。基因重組是原有基因的重新組合，產生的是新的基因型。3、發生的時間不同，基因重組發生的時期是減數分裂中四分體時期同源染色體的
基因突變和基因重組的區別
基因重組是指控制不同性狀的基因重新組合。能產生大量的變異類型,但只產生新的基因型,不產生新的基因。基因重組發生在有性生殖的減數第一次分裂過程中,即四分體時期,同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換和減數第一次分裂后期非等位基因隨著非同源染色體的自由組合而自由組合,基因重組是雜交育種的理論基礎。基因突變是
融合基因跟基因突變的區別
這應該是腫瘤患者用藥過程中才會出現的問題 融合基因比例升高就意味著耐藥性的產生 比如說ALK ROS 等基因的融合 專業角度來說的話基因融合和基因突變實際上是兩個平行關系 屬于基因變異的兩者類型
基因突變的誘變機制堿基置換突變
可以通過兩個途徑即堿基結構類似物的參入和誘變劑或射線引起的化學變化來進行。① 類似物的參入 5-溴尿嘧啶(BU)是胸腺嘧啶的結構類似物。它只是在第5位碳原子上以溴原子代替了胸腺嘧啶的甲基(─GH3),并且因此更易以烯醇式出現。大腸桿菌在含有BU的培養基中培養后,細菌的?DNA中的一部分胸腺嘧啶被BU
Cell子刊：這個人體中的天然基因突變，能夠預防脂肪肝和肥胖
全世界大約有四分之一的人患有非酒精性脂肪性肝病（NAFLD），它已成為慢性肝病的主要原因，然而，目前還沒有批準的藥物專門治療這種疾病。NAFLD的特征是肝臟內過量脂肪積累，隨著疾病進展，它會促進纖維化、脂肪變性和非酒精性脂肪性肝炎（NASH）。而長時間的NASH可損害肝臟，進展為肝硬化、肝細胞癌
影響基因突變的內因
DNA復制過程中，基因內部的脫氧核苷酸的數量、順序、種類發生了局部改變從而改變了遺傳信息
基因突變的影響因素
無論是堿基置換突變還是移碼突變，都能使多肽鏈中氨基酸組成或順序發生改變，進而影響蛋白質或酶的生物功能，使機體的表型出現異常。堿基突變對多肽鏈中氨基酸序列的影響一般有下列幾種類型。