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1．突變 突變（mutation)是指遺傳物質發生的可遺傳的變異。廣義的突變可以分兩類：①染色體畸變（chromosome aberration),即染色體數目和結構的改變；②基因突變（gene mutation)。狹義的突變，即一般所指的突變僅指基因突變。基因突變是指基因的核苷酸順序或數目發生改變。僅涉及DNA分子中單個堿基改變者稱點突變（point mutation)。涉及多個堿基的還有缺失、重復和插入。 2．體細胞突變和生殖細胞突變 基因突變可發生在個體發育的任何階段，以及體細胞或生殖細胞周期的任何分期。如果突變發生在體細胞中，突變的變異只能在體細胞中傳遞。因此體細胞突變不能直接遺傳下代。生殖細胞的突變率比體細胞高，主要因為生殖細胞在減數分裂時對外界環境具有較高的敏感性。如果顯性突變基因在生殖細胞中發生，它們的效應可能通過受精卵而直接遺傳后代并立即在子代中表現出來；如果突變基......閱讀全文
基因突變(gene mutation)是遺傳病和腫瘤發生的根本原因，檢測與遺傳病及惡 性腫瘤發生有關的突變基因(mutant gene)是分子生物學，醫學遺傳學及腫瘤學研究 的熱點，它對闡明遺傳病和腫瘤發生的分子生物學基礎及其診斷和早期診斷具有重要 ＼意義，分子生物學技術的發展，尤其是PCR技術的出
基因突變(gene mutation)是遺傳病和腫瘤發生的根本原因，檢測與遺傳病及惡 性腫瘤發生有關的突變基因(mutant gene)是分子生物學，醫學遺傳學及腫瘤學研究 的熱點，它對闡明遺傳病和腫瘤發生的分子生物學基礎及其診斷和早期診斷具有重要 ＼意義，分子生物學技術的發展，尤其
Robustness指一個復雜系統適應和應對內部和外界擾斷而行使正常功能的能力。遺傳系統健壯性（genetic robustness）指一個生命體能緩沖基因組中有害突變的能力。突變是生命進化的原動力，而有害突變是致死。一個穩定的遺傳系統既能緩沖突變同時進行世代更迭，這樣本體能維持正常功能，突變在
先前，我們曾介紹了一家人同時患胃癌和直腸癌的故事。不過這兩則故事中的主人公因遺傳而患病的可能性不高，生活習慣更有可能是他們同時患病的原因。 那么遺傳因素對癌癥究竟有無影響？答案是肯定的，仍然有很多種類的癌癥會受到遺傳因素的影響。 癌癥之所以會受到遺傳因素的影響，是因為一些基因突變會代代相傳。
糞便是由未消化的食物、經消化后未吸收的食物殘渣與消化系統分泌物、消化道粘膜脫落物以及微生物、寄生蟲等組成的混合物。進行糞檢驗可以獲得被檢者消化系統功能、病理變化以及微生物和寄生蟲感染等廣泛的信息，具體來說，進行糞檢驗，一可以了解消化道及通向消化道的肝、膽胰等器官是否有梗阻、炎癥和出血等
耳聾是導致言語交流障礙最常見的疾病。據各國統計，有1/2000-1/1000的兒童出生時為極重度耳聾；同時，一半以上的兒童期耳聾為遺傳因素所致。GJB2基因突變與遺傳性非綜合征性耳聾（NSHI）密切相關。為此，我們對17省市聾啞學校的1190例NSHI患者進行GJB2基因的全序列檢測，
地中海貧血是由組成珠蛋白的X珠蛋白鏈和B珠蛋白鏈基因突變的引起，它包括X 地中海貧血和B地中海貧血，世界疾病在我國南方各省區的發病率相當高，個別地區 可達18%，它的嚴重的影響人口的質量.一、地中海貧血的臨床 (一)X地中海貧血的臨床:X地中海貧血在臨床上可分為四 種類型①HbBarst胎兒水
我敵人的敵人是我的朋友--這個古老的概念解釋了許多奇怪的甚至令人討厭的聯盟。這個概念不僅適用于國家事務,還包括基因組,即一個潛在的有害突變能夠被二次突變有效地中和，稱之為突變抑制基因。直到最近，突變抑制基因都是未解之謎。利用這些基因去對抗致病突變幾乎是不可能的。然而，全基因組調查結果顯示許多攜帶
二O一六年十一月，國家衛生計生委臨床檢驗中心發布了2016年全國腫瘤游離DNA（ctDNA）基因突變檢測室間質量評價調查活動結果報告。內容如下。 腫瘤游離DNA（ctDNA）基因突變檢測對腫瘤靶向治療、早期治療應答評估和耐藥監測的實時評估等都具有一定的臨床應用價值。由于組織樣本的局限性，臨床上
外顯子10和11：多重突變熱點MEN2A和FMTC的主要突變位于外顯子10（密碼子609、611、618和620）和11（密碼子630和634），且野生型半胱氨酸的密碼子DNA序列“TGC”發生單核苷酸改變。外顯子10和11報道的序列變化>40（表1）。RET10外顯子的主要實驗包括兩個單獨的
日前，使用名為“基因捕獲”(gene trap)的技術，奧地利的研究人員建立了一個人類單倍體細胞庫，這個細胞庫匯集了3000 多種細胞系，每個細胞系都具有一種不同的突變基因。相關的研究論文發表在8月25日的Nature Methods雜志上。渥太華大學教授William Stanford
毛細管電泳儀（CE）是以毛細管為分離通道，以高壓直流電場為驅動力，利用荷電粒子之間的淌度差異和分配系數差異進行分離，是分析科學繼液相色譜儀之后的又一重大進展，使分析科學從微升級進入到了納升級水平，不僅使單細胞乃至單分子分析成為可能，也使蛋白質和核酸等生物大分子分析有了新的轉機。一、在DNA測序中的應
復旦大學附屬腫瘤醫院邵志敏教授、胡欣副教授領銜的研究團隊，歷時5年探索研究，首次成功繪制出PI3K/AKT通路在中國乳腺癌人群中的基因突變譜，并對該通路基因中功能性突變進行了系統化地解讀與鑒定。該研究對乳腺癌實施精準診療、藥物研發具有重要意義。 這一研究成果公布在Nature Communic
核酸分子雜交技術由于核酸分子雜交的高度特異性及檢測方法的靈敏性，它已成為分子生物學中最常用的基本技術，被廣泛應用于基因克隆的篩選，酶切圖譜的制作，基因序列的定量和定性分析及基因突變的檢測等。其基本原理是具有一定同源性的原條核酸單鏈在一定的條件下（適宜的溫室度及離子強度等）可按堿基互補原成雙鏈。雜交的
美國著名女影星安吉麗娜?朱莉在癌癥基因檢測結果呈陽性，并預防性切除乳腺和已發生病變的卵巢后，與女性遺傳性癌癥相關的BRCA基因開始走進公眾視野，甚至成為令女性談之色變的“殺手基因”。4月7日，美國醫學會雜志在線發布的一項迄今為止樣本量最大的流行病學調查結果，將幫助人們更好地認識這個著名的基因突變
一般來說，用特定突變探針產生1/3結果。首先，當突變序列與特定突變探針互補時，突變等位基因的熔解Tm要高于野生型（△Tm為-2℃至-5℃）。第二，當突變在相同位置但是與特定突變探針序列不互補時，突變等位基因被野生型等位基因相似的Tm值及穩定性所遮蔽（野生型等位基因Tm±0.5℃）。在這種情況下，沒有
用相似的方法分析外顯子11（表3；補充圖2；補充表3；http://jmd.amjpathol.org），且所有外顯子11的RET序列變化用擴增子高分辨率熔解分析進行檢測（沒有顯示數據）。外顯子11的主要實驗用一個在致病密碼子630和634上的野生型探針。檢測的外顯子11的8個序列變化均有一個等位基
在醫學領域，基因治療(gene therapy)是指將外源正常基因導入靶細胞，以糾正或補償缺陷和異常基因引起的疾病，以達到治療目的。也包括轉基因等方面的技術應用。也就是將外源基因通過基因轉移技術將其插入病人的適當的受體細胞中，使外源基因制造的產物能治療某種疾病。修改人類DNA的第一次嘗試是由Ma
高效毛細管電泳儀（CE）是以毛細管為分離通道，以高壓直流電場為驅動力，利用荷電粒子之間的淌度差異和分配系數差異進行分離，是分析科學繼高效液相色譜儀之后的又一重大進展，使分析科學從微升級進入到了
高效毛細管電泳儀（CE）是以毛細管為分離通道，以高壓直流電場為驅動力，利用荷電粒子之間的淌度差異和分配系數差異進行分離，是分析科學繼高效液相色譜儀之后的又一重大進展，使分析科學從微升級進入到了納升級水平，不僅使單細胞乃至單分子分析成為
毛細管電泳色譜儀簡稱毛細管電泳儀（CE），是以毛細管為分離通道，以高壓直流電場為驅動力，利用荷電粒子之間的淌度差異和分配系數差異進行分離，是分析科學繼液相色譜儀之后的又一重大進展，使分析科學從微升級進入到了納升級水平，不僅使單細胞乃至單分子分析成為可能，也使蛋白質和核酸等生物大分子分析有了新的轉機。
罕見病又稱“孤兒病”，由于單病種人群發病率低、病例分散等特點，長久以來罕見病研究處于醫學研究的荒漠地帶，未能引起臨床醫生的足夠重視，導致許多罕見病患者不得不面臨無法獲得明確、及時的診斷亦或即使診斷明確卻無藥可醫的兩難境地。解決罕見病患者診斷難、治療難的問題不僅是現代醫學面臨的重大挑戰，也是社會發
外顯子14：多重探針分析 主要實驗的外顯子14， 兩個野生型的探針同時用于一個反應，用來檢測所有已報道的外顯子14的突變，同時消除密碼子836（p.S836S）多態性（圖4；a和b；表3；補充表5；http:/
人類進化到現在就是由無數的有益突變促成的。突變是隨機的，正常情況下突變頻率很低，但在如放射性輻射、致癌化學制品等不利條件刺激下，突變頻率會大大提升。 有研究發現：對Y染色體的DNA序列分析透露，人類基因從上一代傳遞到下一代，每次會累積100到200個新的突變。這一數字是人類基因突變率的首次直接
如果能發現非小細胞肺癌 (NSCLC) 腫瘤中攜帶的特定基因突變，將可以幫助醫生們選擇最好的治療手段。目前，NSCLC 患者通常需接受組織活檢來發現這些基因突變，這種侵入性檢測手段經常需要數周才能獲得檢驗結果，有可能因此而延誤了治療時機。 日前在《Journal of Molecular D
隨著現代醫學研究的不斷深入，越來越多的罕見病、遺傳病乃至惡性腫瘤癌癥都在基因層面找到了病因。基因及其堿基對出現缺失、重復或亂碼，都可能宏觀地呈現在某一種疾病上。 在癌癥等惡性疾病面前，基因真的就是宿命嗎？日前，中國科學院生物物理研究所副研究員、中國生物物理學會科普工作委員會秘書長、中國科普作家
實驗方法原理 互補作用可以用來確定兩個突變是屬于同一基因還是屬于不同的基因。如果是同一基因內兩個不同位點的突變,它們就不能互補;如果是不同基因的突變則是互補的,此為基因間互補。有時同一基因內的兩個突變位點也能發生基因內互補,但基因內互補所恢復的酶活性一般最多只有野生型酶活性的25%,而基因
滕鳳猛 陳昌杰（蚌埠醫學院臨床檢驗診斷中心，蚌埠 233030） 【摘要】 耐藥結核病是當今全球結核病控制領域中的迫切課題，由于在結核病的治療中忽視了治療的管理，加之20世紀80年代以來，又受到HIV/AIDS感染流行的影響，結核菌耐藥性與耐藥結核病逐漸增多，甚至不少國家與地區
實驗方法原理互補作用可以用來確定兩個突變是屬于同一基因還是屬于不同的基因。如果是同一基因內兩個不同位點的突變,它們就不能互補;如果是不同基因的突變則是互補的,此為基因間互補。有時同一基因內的兩個突變位點也能發生基因內互補,但基因內互補所恢復的酶活性一般最多只有野生型酶活性的25%,而基因間互補則為1
癌細胞靜悄悄、無休止、無秩序地增生、轉移,大量消耗體內營養物質,導致身體免疫機制下降，直到出現身體癥狀或健康體查時才會注意到它。癌細胞發生、增殖和轉移等過程中在患者身體內留下一些蹤跡。捕捉到隱藏到這些悄無聲息的癌癥信號——腫瘤標志物，可以幫助醫生癌癥診療過程中做出更加精準的判斷。返祖信號癌細胞被認為