關于線粒體腦肌病的影像學（CT、MRI）檢查
影像學（CT、MRI）的某些特征所見對線粒體腦肌病的臨床診斷具有重要輔助作用。MELAS可見兩側半球后部即顳、頂、枕葉皮層多發卒中樣異常信號,但其特點不按解剖血管分布,累及皮層和皮層下白質,可見皮層的層狀異常信號,Alpers病亦常見到上述征象。Leigh病的CT和MRI特征性所見為對稱性雙側基底節、丘腦、腦干等灰質核團損傷的異常信號；而KSS則見散在的既見于灰質又見于白質的異常信號。......閱讀全文
關于線粒體腦肌病的影像學（CT、MRI）檢查
影像學（CT、MRI）的某些特征所見對線粒體腦肌病的臨床診斷具有重要輔助作用。MELAS可見兩側半球后部即顳、頂、枕葉皮層多發卒中樣異常信號,但其特點不按解剖血管分布,累及皮層和皮層下白質,可見皮層的層狀異常信號,Alpers病亦常見到上述征象。Leigh病的CT和MRI特征性所見為對稱性雙側基
線粒體肌病的影像學（CT、MRI）檢查
影像學（CT、MRI）的某些特征所見對線粒體腦肌病的臨床診斷具有重要輔助作用。MELAS可見兩側半球后部即顳、頂、枕葉皮層多發卒中樣異常信號,但其特點不按解剖血管分布,累及皮層和皮層下白質,可見皮層的層狀異常信號,Alpers病亦常見到上述征象。Leigh病的CT和MRI特征性所見為對稱性雙側基
線粒體腦肌病的病學進展
隨著遺傳學和分子生物學的飛速發展，對線粒體腦肌病發病機制的探索取得了顯著進展。首先Anderson等于1987年完成了mtDNA的全部序列分析，Holt于1988年發現線粒體肌病的肌肉組織中mtDNA大片段缺失，同年Wallace報道了第一例LHON病人的mtDNA點突變，Zeviani報道了m
線粒體腦肌病的病學進展
隨著遺傳學和分子生物學的飛速發展，對線粒體腦肌病發病機制的探索取得了顯著進展。首先Anderson等于1987年完成了mtDNA的全部序列分析，Holt于1988年發現線粒體肌病的肌肉組織中mtDNA大片段缺失，同年Wallace報道了第一例LHON病人的mtDNA點突變，Zeviani報道了m
線粒體腦肌病的輔助檢查
電生理檢查 肌電圖為常用首選檢查之一,臨床有肌無力、肌萎縮等肌病表現時肌電圖檢查尤其重要。多數為肌源性改變,少數病例也可見神經源改變或兩者兼有,偶見線粒體腦病病人肌電圖正常。一些以腦病為主要表現的病人,肌電圖亦可見到神經源或肌源性改變。此為肌電圖在線粒體疾病的特征性所見。各種誘發電位檢查,對各
概述血清陰性脊柱關節病的影像學檢查：X線、CT、MRI
X線表現對強直性脊柱炎具有診斷意義。強直性脊柱炎最早的變化發生在骶髂關節。該處的X線片顯示軟骨下骨緣模糊,骨質糜爛,關節間隙模糊,骨密度增高及關節融合。通常按X線片骶髂關節炎的病變程度分為5級:0級為正常；Ⅰ級可疑；Ⅱ級有輕度骶髂關節炎；Ⅲ級有中度骶髂關節炎；Ⅳ級為關節融合強直。圖1顯示骶髂關節
關于線粒體腦肌病的基本介紹
線粒體腦肌病（ME）是一組少見的線粒體結構和（或）功能異常所導致的以腦和肌肉受累為主的多系統疾病。其肌肉損害主要表現為骨骼肌極度不能耐受疲勞，神經系統主要表現有眼外肌麻痹、卒中、癲癇反復發作、肌陣攣、偏頭痛、共濟失調、智能障礙以及視神經病變等，其他系統表現可有心臟傳導阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能
關于缺血缺氧性腦病的頭顱CT或MRI檢查介紹
影像檢查目的是進一步明確HIE病變的部位和范圍，確定有無顱內出血和出血類型，動態系列檢查對評估預后有一定意義。由于生后病變繼續進展，不同病程階段影像檢查所見會有不同。通常生后3天內以腦水腫為主，也可檢查有無顱內出血，如要檢查腦實質缺氧缺血性損害或腦室內出血，則以生后5～10天為宜，3～4周后復查
線粒體腦肌病的血清乳酸檢查介紹
線粒體疾病血清乳酸值的升高也是重要診斷篩選指標。安靜狀態乳酸值若大于1.8nm～2.0nm,即為異常。特別是運動后乳酸值升高更有意義。血清乳酸與丙酮酸的比值異常被認為是細胞內氧化還原代謝的指標。此比值小于20為正常,在呼吸鏈缺陷時升高。通常情況下腦脊液乳酸值低于血清值,病理狀態下可升高,僅見于M
線粒體腦肌病的簡介
線粒體是真核細胞內一種重要和獨特的細胞器，被稱為細胞內的“動力工廠”。線粒體通過氧化磷酸化作用，進行能量轉換，為細胞進行各種生命活動提供所需的能量。而且在細胞凋亡及某些代謝途徑中也起重要作用。線粒體是細胞內最易受損傷的一個敏感的細胞器，它可顯示細胞受損傷的程度。線粒體DNA (mitochond
線粒體腦肌病的簡介
線粒體是真核細胞內一種重要和獨特的細胞器，被稱為細胞內的“動力工廠”。線粒體通過氧化磷酸化作用，進行能量轉換，為細胞進行各種生命活動提供所需的能量。而且在細胞凋亡及某些代謝途徑中也起重要作用。線粒體是細胞內最易受損傷的一個敏感的細胞器，它可顯示細胞受損傷的程度。線粒體DNA (mitochond
高血壓腦病的影像學檢查
頭顱的影像學檢查對診斷具有重要意義。 1、腦部CT 出現局限或廣泛的低密度灶腦水腫表現，主要累及皮質下白質，偶爾累及皮質。Schwartz等發現，在高血壓并發的高血壓腦病，腦水腫常為雙側性，主要位于枕葉，也有位于頂葉、后額葉、小腦胼胝體的帶狀結構等處。頸動脈內膜剝離術后的高血壓腦病，腦水腫位
高血壓腦病的影像學檢查
頭顱的影像學檢查對診斷具有重要意義。 1、腦部CT 出現局限或廣泛的低密度灶腦水腫表現，主要累及皮質下白質，偶爾累及皮質。Schwartz等發現，在高血壓并發的高血壓腦病，腦水腫常為雙側性，主要位于枕葉，也有位于頂葉、后額葉、小腦胼胝體的帶狀結構等處。頸動脈內膜剝離術后的高血壓腦病，腦水腫位
線粒體腦肌病的電生理檢查的介紹
肌電圖為常用首選檢查之一,臨床有肌無力、肌萎縮等肌病表現時肌電圖檢查尤其重要。多數為肌源性改變,少數病例也可見神經源改變或兩者兼有,偶見線粒體腦病患者肌電圖正常。一些以腦病為主要表現的患者,肌電圖亦可見到神經源或肌源性改變。此為肌電圖在線粒體疾病的特征性所見。各種誘發電位檢查,對各種腦病綜合征的
線粒體腦肌病的基因遺傳
遺傳型中包括核DNA(nDNA)缺陷和線粒體DNA(mt DNA)缺陷: (1) nDNA缺陷：底物傳遞障礙,即肉毒堿原發或繼發缺失,脂質沉積病；底物利用障礙，如脂肪酸和丙酮酸代謝異常；三羧酸循環障礙，如延胡索酸酶缺乏、二氫脂脫氫酶缺乏、琥珀酸脫氫酶缺乏以及烏頭酸酶聯合缺陷等；氧化磷酸化偶聯障礙
關于線粒體神經胃腸型腦肌病的簡介
線粒體神經胃腸型腦肌病( Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Disease，MNGIE) 是一種特殊類型的線粒體肌病，又被稱為“多發性神經病伴眼肌麻痹、白質腦病、假性腸梗阻( POLIP) ”，“眼部及胃腸肌營養不良( OGIM
關于線粒體腦肌病的基因治療介紹
基因治療策略包括降低突變型mtDNA/野生型mtDNA的比例、使用錯位表達及異質表達、輸入其他同源性基因以及利用限制性內切酶修復突變型mtDNA等。如用人胞質體（含正常線粒體無細胞核的細胞）對缺陷細胞（含缺陷mtRNA，呼吸鏈功能減退的細胞）進行基因補救治療，能成功地使缺陷細胞呼吸鏈功能恢復正常
關于HIV腦病的影像檢查介紹
HIV腦病常見的CT表現為腦萎縮，MRI為白質異常，呈彌散性、相對稱性T2加權像密度增高。當這些損害呈斑片狀或點狀時，易與進行性多灶性腦白質病（PML）相混淆。EEC或其他電生理檢查對HIV腦病無診斷意義。詳細的神經精神檢查對確定病人是否有精神抑郁狀態、病變的范圍及治療的效果都具有一定的價值。
藥物治療線粒體腦肌病的介紹
聯合用藥，目前所用藥物大致分為以下4方面： （1）清除氧自由基輔酶Q10、艾地苯醌、維生素C、維生素E等； （2）減少毒性產物二氯乙酸、二甲基甘氨酸等； （3）通過旁路傳遞電子輔酶Q10、艾地苯醌、琥珀酸鹽、維生素K等； （4）補充代謝輔酶肌酸、肉堿、煙酰胺、硫胺素、核黃素等。輔酶Q10
簡述線粒體腦肌病的運動療法
運動訓練作為ME有希望的治療選擇，包括阻力和耐力訓練。 （1）阻力訓練理論基礎是基因漂移學說。當mtDNA發生突變時就會導致細胞內同時存在野生型和突變型mtDNA，即異質性。但mtDNA突變的比例必須超過一個閾值，才能發生病變，對肌肉特定mtDNA突變患者的兩項研究證實了這種學說，這些患者骨骼
線粒體腦肌病的病理改變特點
1. 肌肉活檢病理所見具有特征性的形態學改變，常規恒冷冰凍切片,MGT染色可見RRF。早在1960年由Engel首先應用MGT染色發現肌膜下和肌纖維之間呈不規則紅染顆粒狀改變。最近分子生物學研究表明RRF是mt DNA大量重排或線粒體tRNA基因點突變的相應產物。mt DNA大量重排和mt DN
線粒體腦肌病的臨床表現
由于肌肉和腦組織高度依賴氧化磷酸化等代謝,無論nDNA或mt DNA單獨缺陷或二者均同時受累,臨床出現癥狀往往是全身性的,只是由于各酶體系缺失受累程度不同而臨床表現各有側重，人為地將線粒體疾病劃分為兩大類,即線粒體肌病和線粒體腦肌病。 線粒體肌病的特點:(1)進行性肌病,以肢帶或面肩分布型,見
關于線粒體神經胃腸型腦肌病的預后介紹
MNGIE預后較差，平均死亡年齡為37歲（18歲-58歲）。患者多由于惡病質及胃腸道并發癥而死亡，因此提倡早診斷早治療，以延緩病程的進展。對于同時存在消化系統及神經系統癥狀者，無論是否存在典型的表現，都應懷疑這一疾病的可能，以免延誤診治。
關于線粒體腦肌病的飲食療法介紹
對不同缺陷的ME患者應用不同的飲食療法： （1）丙酮酸脫氫酶缺失患者，給予生酮飲食（碳水化合物降低，脂肪含量升高），可使患者線粒體生物合成增加和異質性向野生型mtDNA轉變增加； （2）肉毒堿缺陷患者，應限制脂肪攝入 （3）丙酮酸羧化酶缺失患者，推薦高蛋白、高碳水化合物、低脂肪飲食。以上均
關于CO中毒的腦影像學檢查介紹
一氧化碳中毒患者于急性期和出現遲發腦病時進行顱腦CT檢查見主要異常為雙側大腦皮質下白質及蒼白球或內囊出現大致對稱的密度減低區，后期可見腦室擴大或腦溝增寬，異常率分別為41.2%和87.5%腦CT無異常者預后較好，有CT異常者其昏迷時間大都超過48小時。但遲發腦病早期并無CT改變上述CT異常一般在
關于線粒體肌病的電生理檢查介紹
肌電圖為常用首選檢查之一,臨床有肌無力、肌萎縮等肌病表現時肌電圖檢查尤其重要。多數為肌源性改變,少數病例也可見神經源改變或兩者兼有,偶見線粒體腦病患者肌電圖正常。一些以腦病為主要表現的患者,肌電圖亦可見到神經源或肌源性改變。此為肌電圖在線粒體疾病的特征性所見。各種誘發電位檢查,對各種腦病綜合征的
關于線粒體肌病的血清乳酸檢查介紹
線粒體疾病血清乳酸值的升高也是重要診斷篩選指標。安靜狀態乳酸值若大于1.8nm～2.0nm,即為異常。特別是運動后乳酸值升高更有意義。血清乳酸與丙酮酸的比值異常被認為是細胞內氧化還原代謝的指標。此比值小于20為正常,在呼吸鏈缺陷時升高。通常情況下腦脊液乳酸值低于血清值,病理狀態下可升高,僅見于M
腦白質病的影像學表現
腦白質病的影像學檢測手段中，加權磁共振成像是首選檢查手段，是鑒別早期或輕微腦白質病與精神疾病的重要手段，而CT僅能顯示重度腦白質損害。[1] 1、傳統X線診斷 X線平片檢查能顯示海綿狀腦病（Canavan’sdisease）所致的進行性頭顱增大，對其它類型的腦白質疾病均無陽性發現。腦室及氣腦
概述線粒體腦肌病的臨床表現
由于肌肉和腦組織高度依賴氧化磷酸化等代謝,無論nDNA或mtDNA單獨缺陷或二者均同時受累,臨床出現癥狀往往是全身性的,只是由于各酶體系缺失受累程度不同而臨床表現各有側重，人為地將線粒體疾病劃分為兩大類,即線粒體肌病和線粒體腦肌病。 其中線粒體腦肌病包括：MELAS綜合征；MERRF綜合征；K
細胞移植治療線粒體腦肌病的介紹
成肌細胞移植是近年來興起的一種治療方法。細胞生物學研究表明成肌細胞相互融合成肌小管而發育成成熟的肌纖維。如將患者肌細胞與正常肌細胞在體外融合，然后輸入到患者體內，一般選用多點肌肉注射的方式，患者體內就可能有更多的野生mtDNA。或許將來能應用于臨床治療。